Dedni osteoporoza - patologije na mišično-skeletnega sistema pri otrocih

Video: №4 Kombinacija Set "svoboda gibanja"

KRŠITEV kostenitev ali tvorba okostja in kolagensko tkivo
Ta skupina genskih skeletne displazije obsegajo dedne bolezni manifestira osteoporoze (kosti krhkost in dušenje), hiperostozo in osteopetroza ali kosti hiperplazija, ki vodi do patološko tvorbo lobanje, dolge kosti aksialni skelet.

Dedni OSTEOPOROZI

Osteopenije (pomanjkljivost kosti) nanaša na radiografsko značilnih številnih dednih ali pridobljenih bolezni otroštvu in razvije kot posledica zmanjšanja tvorbe in povečajo razgradnjo kosti ali oba hkrati proces. V osteoporozo (klinični sindrom povzroča osteopenijo) označena nagnjenost k zlomom, zlasti stiskanje zlomov vretenc. Njena najpogostejša oblika nanaša imperfektna osteogeneza (osteogenesis imperfecta).
Izraz "osteogenesis imperfecta" je bil predlagan Vrolik leta 1840 razložiti sindrom kazali osteoporozo, zlomov in skeletne deformacije. Nekateri otroci v prvih dneh ali mesecih življenja umre zaradi ekstremnih krhkosti kosti in več zlomov (prirojena oblika) - v drugih primerih, kosti postanejo krhke v življenju (ki se kasneje oblika). Bilo je nekoč verjeli, da je bolezen dedna le z avtosomno dominantne, vendar se je izkazalo, da je njena spremenljivost pojasniti z najmanj štirimi genetskih sindromov. Pri vseh oblikah razkrijejo povečanje aktivnosti alkalne fosfataze v serumu.
Tip I imperfektna osteogeneza. Za ta tip je značilno, osteoporozo in povečane krhkosti kosti, modre beločnice in presenilno obliko prevodno izgubo sluha pri mladostnikih in odraslih. Bolezen se deduje avtosomno dominantno način in se pojavi s frekvenco približno 1:30 000 živorojenih.
Beločnice pri bolnikih s temno modro barvo. Zlomi spremlja najmanjše poškodbe, vendar ni nič poškodbo povzroči zlom. Približno 10% otrok zlomov pride ob rojstvu. Pri novorojenčkih, ki ne služijo kot kazalnik verjetnosti hujše deformacije ali pogosteje v primerjavi z bolniki, ki so se prvič pojavijo v starosti enega leta. okončin deformacij so ga zlomi povzroča, vendar ukrivljenost, zlasti noge, so pogosti. Pogoste takšne deformacije kot genu valgum ali ravno peš od metatarzalnem VARUS. Približno 20% odraslih razvije postopno, pogosto zelo teče kyphoscoliosis. Kifoza je pogosta pri starejših bolnikih in le redko pri otrocih. V tej obliki izrazito šibke aparature vezi v sklepih, zlasti malih sklepov rok, nog in kolena (pri odraslih so manj izrazita). Nekateri zmanjšanje dolžine telesa je posledica krajšanja okončine ali organ, ki je odvisna od prevladujočih lezij okončin ali hrbtenice. Mladostniki stopnja Zlom se znatno zmanjša.
Progresivno izgubo sluha se pojavi pri približno 35% bolnikov, ki pa se pojavi predvsem po dopolnjenem 10.
V nekaterih družinah bolnikov emajl motna (dentinogenesis imperfecta), zobje pridobijo značilno rumeno (včasih sivkasto-modro) barvo, pogosto nagnjeni k kariesa in prezgodnje odpovedi. Korenine njihova kratka s koničastimi krone, korenski vratu. prisotnost ali odsotnost motni dentin razlikovati dve dedne oblike osteogenesis imperfecta: IA, v katerem so zobje ne spreminjajo, in IB, v katerem opalescentno dentina.

Sl. 22-30. Otrok z osteogenesis imperfecta tipa II (smrtnega "zdrobljenega« obliko bolezni kosti): kotno uda deformirali širokih bokov in.

Radiološko s tipom imperfektna osteogeneza sem opredeliti skupne osteopenija sledi preseljeni pred zlomom in normalno kalusa na svežo zlomov mestu. Na policijski postaji po zlomu napačno ACCRETe razvijejo deformacije in pri ukrivljenosti stegnenica, so golenice in mečnice kosti deformirane noge (metatarzalnem VARUS) - včasih izrazito osteoporozo hrbtenice, hrbteničnih vretenc jemljete biconcave obliko in podobni vretenc treski- kyphoscoliosis pri otrocih je redka.

Osteogenesis imperfecta tipa II. V tem primeru se letalni sindrom dojenčki rojeni šibka, z nizko težo in dolžino telesa. Na radiographs kažejo tipično "zdrobljena" dolgih kosti in beaded robove. Bolezen se deduje avtosomno recesivna način in se pojavi s frekvenco 1:60 000 živorojenih.
Približno 50% otrok rodi mrtvih in preostali umre kmalu po rojstvu iz respiratorna odpoved, povezana z prsni patologijo. Lobanje kosti so mehke, s številnimi otipljive koščenimi otočkov. Oseba z coracoid nosom in hypertelorism jasno, zelo kratkih okončin, steblevidnye in deformiran. Boki so široka in so pritrjene pravokotno na telesu (sl. 22-30). Koža je tanka in krhka, pogosto napenjanje med prehodom plod skozi porodni kanal.
Radiološko zaznali več zlom reber in dolgih kosti, zlasti kolka, se zdi, zdrobljena (imajo neke vrste harmonike), difuzna osteopenija obraza in lobanjskih kosti z več otoki kosti na obok lobanje.

Sl. 22-31. Otrok z osteogenesis imperfecta tipa 111: manj izrazito skrajšanje krak deformirali kotno nog.

Osteogenesis Imperfecta tipa III. S to vrsto osteogenesis imperfecta pri novorojenčkih izrazil krhke kosti in več zlomov, ki prispevajo k napredovanju skeletnih deformacij (sl. 22-31). Modra barva beločnice za novorojenčka kot dojenček raste, postane manj opazna.
Bolezen se deduje avtosomno recesivna tipu- različnih kliničnih oblik dokazov genetske heterogenosti.
Zelo malo bolnikov preživi do odraslosti. Teža in dolžina telesa novorojenčka običajno ni spremenilo, vendar ta kmalu zmanjša zaradi deformacije nog. Zlomi nastanejo v večini primerov, ob rojstvu, pogosto pojavijo kasneje. Kyphoscoliosis, razvije v otroštvu, napreduje pri mladostnikih. Dolžina telesa sčasoma postane zelo majhna. Otroci s to obliko sindroma so gluhe in naglušne. Večina jih umre zaradi srčno-pljučne zaplete.
Radiografsko generalizirana osteopenije opazili s številnimi zlomov brez beaded robov ali stisnjena vzorcu dolgih zlomov kosti značilne tipa 11. Napredovanje osteopenija vodi k razvoju platispondilii- vretenca sprejme obliko podoben tistemu ribe trske. Lobanja je mehka, z majhnimi otoki vermiform okostenelosti.
Osteogenesis Imperfecta tip IV. Ta vrsta sindrom pojavi samo osteoporoze, ki vodi do krhkosti kosti, brez drugih klasičnih znakov osteogenesis imperfecta tipa I, ki je značilna avtosomno dominantnega dedovanja. Modrikasta beločnice novorojenčka kot dojenček raste in postane lažji v odraslost ne razlikujejo od norme. Uho se ni spremenilo. Nekateri družinski člani praznovali opalescentno dentina, kar kaže, da heterogenost bolezni.
Osteogenesis tip imperfecta IV lahko razvijejo od rojstva ali v najstniških letih in odraslosti. Intenzivnost deformacije dolgih kosti hrbtenice in se zelo razlikuje. ukrivljenost nog lahko edini klinični znak sindrom pri novorojenčku, pri nekaterih bolnikih s progresivno deformacije dolgih kosti se ne spremljajo zlomi. Ukrivljenost kosti s starostjo bistveno zmanjša. Številni bolniki pri zlomov pubertete doseže zgodi manj pogosto. Dolžina večini bolnikov telo je majhna. Radiološko opaziti skupno osteopenijo. Več zlomi se lahko pojavijo ob rojstvu in v življenju. Osteopenija je manj izrazit, in incidenca zlomov je manj verjetno, kot otrok z recesivne oblike osteogenesis imperfecta.

Zdravljenje osteogenesis imperfecta. Učinkovite metode zdravljenja za bolnike z osteogenesis imperfecta tipa II obstaja. V drugih vrst, da so predvsem v skrbnem zdravljenju novorojenčkov, in uporaba trdih žimnic in blazin s plenice preprečuje velike zlomov. Pozneje velik pomen aktivne ortopedske taktika sestavljen v neposredni repozicioniranje in imobilizacija kostnih fragmentov na zlomov okončin, korekcijskih učinki progresivne ukrivljenosti skeleta. Zdravljenje kalcijevih pripravkov ali fluor, askorbinsko kislino ali magnezijevega oksida neučinkovite. Nekateri raziskovalci opozarjajo na povečanje kostne mase in zmanjšanje stopnje zlomov pri uporabi kalcitonin, je trenutno v kliničnih preskušanjih. Ko je treba genetsko svetovanje sorodniki bolnikov priporočamo, da predvsem preprečevanje bolezni. Natančno diagnozo v maternici dal nemogoče, vendar je v nekaterih primerih izgovarja osteogeneza vrsto imperfecta II je možno diagnosticirati z ultrazvokom in rentgenskih metod.

Osteoporoza z psevdogliomatoznoy slepoto. Ta sindrom redko pojavljajo avtosomno recesivno način dedovanja je značilna generalizirane osteoporoze, ki vodi do zlomov in deformacij dolgih kosti in hrbtenice. Psevdlogliomu oko razvije pri dojenčkih, je pogosto zamenjati za retinoblastom. Rahlo zamudo duševni razvoj, nekateri bolniki ne sme biti povezan z boleznijo.

Video: Farida Bikbaeva - Osteoporoza