Marfanov sindrom - patologija mišično-skeletnega sistema pri otrocih

Video: [Blum Clinic Pogovori z dr Blum] Temeljna načela rehabilitacije mišično-skeletnega sistema

 
Marfanov sindrom (arachnodactyly)
Marfanov sindrom je dedna na avtosomno dominantno način in je vezno tkivo displazija zaslonov iz skeleta, oči in kardiovaskularnega sistema. Primarna presnovna motnja ni znan, vendar pa je pokazala nepravilnosti pri tako elastina in kolagena.
klinične manifestacije. Bolniki so značilna visoka rast, potem vitek in pusto. Količina podkožnega maščevja imajo manj predpisov. Podolgovati kraka predvsem zaradi distalnih delov (sl. 22-32). Dolžina spodnjega glavnega segmenta (od sramne zrasti do dna kupa) več dolžine zgornjega odseka (s krono na zrasti pubis). Širina nihalnih krakov znatno povečal in presega dolžino telesa. Prsti so dolge, pogosto konična (spider prsti). Ko obdaja napravo I in V prsti druge roke zapestje krtačo bodo prekrivajo (simptomov zapestje). Relativno dolga, ozka roko na dolgi krtačo prst I ustvarja pogoje za pozitiven simptomov palec Steinberg (prst sem v položaju, čez Volar površina zlahka doseže lakti rob krtačo). Razrast reber dolžino vodi do deformacije pectus excavaturn skrinje ali piščančje prsi. Slabost skupno kapsul, vezi, kite in fascijo povzroča hiperekstenzijo sklepov, ploska stopala, običajno izpah kolka, kolena in drugih sklepov, kot tudi stegnenice hernia.

Sl. 22-32. Arachnodactyly.

Video: Khamidulina O. Medicinska kinezioteypirovanie otroci 1. del

Mišice lahko nerazvita, se koža strije včasih predpisano. Pacient je pogosta subluxation leče je pogosto izrazito obojestransko, visoka miopija, odstop mrežnice, strabizem in nistagmus. Znaki s strani kardiovaskularnega sistema najbolj naravni podaljšek proksimalnem segmentu ascendentne aorte in njenih regurgitacije, skrajšanje chordae tendineae dne mitralne prolapsa ventila in, motnje prevodnosti.
Izrazita ventrikularna aritmija ni odvisna od patologije ventila in običajno napreduje s starostjo. Kongestivno srčno popuščanje in aortna pretrganje zaradi seciranje anevrizma, so med najpogostejšimi vzroki smrti bolnikov. Ugotovljeno je bilo spontano seciranje anevrizmo arterioznega duktusa.
Diagnoza. Klinični znaki so precej tipična, vendar med seboj močno razlikujejo in niso vedno v celoti zastopana. Zabole-. vanie pogosto zamenjati za gomotsistinemiyu.
njihovo razlikovanje z naravo subluxation leče (navzgor premik Marfanov sindrom), malar eritem, generalizirane osteoporoze, zmerno duševna zaostalost, pozitivni urin nitroprusidom reakcije in odkrivanje homocisteina v urinu.
zdravljenje. Učinkovito zdravljenje ne obstaja. Zahteva korekcijski ortopedske, bolezni srca in očesne anomalije.

Večkratna prirojeno arthrogryposis je heterogena skupina prirojene motnje neznanega (po možnosti večkratno) etiologijo, označen s poudarjenim togost in skupnih kontraktur (običajno upogibanje) v kombinaciji z hipoplazija mišic in vezivnega tkiva. Kljub temu, da se pojavi ta bolezen v izolirani obliki, je lahko del prirojene simptom.

Epidemiologija in etiologija. Večina primerov je občasna, s frekvenco približno 3 na 1000 živorojenih otrok. V redkih primerih se deduje avtosomno recesivna način. Obstaja veliko teorij o etiologiji te bolezni, domnevne kršitve mobilnosti sklepov pri plodu, hormonske nepravilnosti ploda promet in mehanskih vzrokov (npr spajkanje), intrauterino okužbo in nevropatijo.

Patologija. Na obdukcije kažejo neelastičnih zgosti kapsulo spojev in atrofični mišičnih vlaken s fibrozo in maščobna infiltracija pogosto degeneracijo sprednje rog celicah hrbtenjače.

klinične manifestacije. Zgodovina kaže zmanjšanje gibljivosti ploda, v predporodno obdobje in njegove medenični vstavi predstavitev oligohidramnij. Bolezen se kaže že od rojstva in ne napreduje, vendar je ne zdravimo raste otrok razvije bruto deformacije.
pacientovi kraka pridobiti cilindrično obliko, izgubijo svojo normalno obliko in kožne gube. Koža se zdi zgosti, na lahko zglobi jamice. Najpogostejši sevi so upogibanje kontraktura kolena, komolca, zapestja in drugih sklepov, hip motenj, clubfoot in skoliozo. Spoji lahko prehajajo membrane. Enako sev najdemo v kombinaciji z myelomeningocele, sindrom mielodisplazije in Potter. Včasih obstajajo napake v nebo in vretenca, sakralnega in brez mečnico. V prihodnosti lahko prišel ankilozo kolena in komolce sklepov. Nekateri primeri arthrogryposis povezana z Orogenic dwarfism ali prirojene mišične distrofije. Duševna zaostalost, je relativno redka.

zdravljenje Sestoji iz masaža, pasivno gibanje, postopno korekcijo deformacij s pomočjo pnevmatike in emplastic vleke in ortopedije.