Primarni chondrodystrophy, idiopatska hiperkalciemija - patologije na mišično-skeletnega sistema pri otrocih

PRIMARNA Chondrodystrophy (metaphyseal displazija]

Bolezen se kaže ukrivljenost krakov, nizke rasti, rac hojo in nespremenjenih koncentracije kalcija, fosfata, vitamina D metaboliti in aktivnost alkalne fosfataze. Metaphyseal hondrodisplazija (tip Jansen) je označena z izboljšano metaphyseal neenakomeren, prezgodnji kalcifikacije od distalnih koncev kosti. Lahko razvije hiperkalciemije (nivo kalcija doseže 130-150 mg / l). Hrbtenica je lahko izkrivljen zaradi neenakomerne rasti vretenc. Metaphyseal tip hondrodisplazija Schmidt je manj zahtevna, čeprav so spremembe na rentgenskih posnetkov na kolena in zelo izrazit ukrivljenosti nog podobni tistim pri bolnikih s hipofosfatemijo. Vendar stegna deformacija je manj izrazit. Bolniki z eno in drugo vrsto metaphyseal hondrodisplazija za življenje še vedno ovirano.
Metaphyseal dysostosis ali bolezen Pyle, je zaradi kršitve enchondral postavitev metaphyseal kosti in modulacije. Dolga konec kosti je prirezani da nastane okvara "erlenmajerico". Zastoj ni opaziti, in biokemični parametri so v normalnih mejah. Lion funkcije razvila s sodelovanjem obraznih kosti.
niso bili razviti učinkovite metode zdravljenja za bolnike.

idiopatska hiperkalciemija

Prvič pozornost hiperkalcemija je sestavljena kmalu po koncu druge svetovne vojne, britanski otroci začeli prejemati velike količine vitamina D iz hrane. Kljub temu, da mnogi otroci prejmejo-vitamin obogatene hrane, samo v
majhni deli razvili hiperkalciemije, zaostaja razvoj in zmanjšano delovanje ledvic. Radiološki znaki osteosclerosis in povečanje gostote kosti v metaphyseal so bili odsotni. Stanje otrok normalizira vzporedno z zmanjšanjem količine vitamina D v mleku. Kasneje so bile opisane tri različne oblike hiperkalcemija neznanega izvora.
Williams sindrom ali sindrom elf obraza, sestavljena iz številnih razlogov, vključno hiperkalcemija. Spodnja čeljust bolnikove majhnosti, zgornjih tako, kvišku nos. Zgornja ustnica ima obliko loka Kupid in fino paličasto-kariesa zob. hranjenje otrok je običajno težko, in otrokovo prvo leto življenja je pokvarjena hrana. Tipična lag zmerna duševna zaostalost in Logorrhoea. Tipične srčne napake, ki se pojavljajo samostojno ali v kombinaciji, je treba poudariti, supravalvular aortno stenozo, periferni pljučne arterije stenozo aortne hipoplazijo, interventricular napak in atrijske stene. Pri bolnikih z hiperkalcemije razkrivajo nefrokalcinozi in kosti skleroze.
Williams sindrom se pojavlja občasno, pri nekaterih bolnikih, ki so v ozadju hipervitaminoze D brez povečanja porabo matere in otroka. Zdravljenje s presežkom kalcija izloča počasi, so povečano produkcijo 25 (OH) D iz vitamina D. zdravljenje usmerjeno na otroka in popravljanje osvetlitve socialnega prilagajanja.
Otroci se lahko razvije ne hudo, običajno prehodno, idiopatsko obliko hiperkalciemijo. Hkrati pa nimajo fenotipske značilnosti Williams sindrom, vendar z oznako hiperkalciurijo in včasih nefroskleroza, ki je podoben otrok, ki prejemajo velike količine vitamina D. Vendar pa je pojav kršitve presnovo ne zazna.
Družina gipokaltsiuricheskaya giperkaltsie m in da je dedna na avtosomno dominantno način. Pri otrocih, asimptomatsko hiperkalcemija, se hiperkalciurija ne spremlja. Nekateri družinski člani, je mogoče prepoznati pankreatitis, in zlasti novorojenčkov imeli življenjsko nevarnih označb hiperplazija obščitnic. Za razliko od staršev, katerih koncentracijo kalcija v krvi raven je običajno 120-150 mg / l, je bolnik otrok presega 180 mg / l. Vsi bolni otroci zmerno hiperplastične obščitnic, kar kaže na nezadosten odziv na hiperkalciemijo. Presnova vitamina D je v normalnem območju. Pri zdravljenju morate le otroke s hudo hiperparatiroidizem teče. Kažejo nujno paratiroidektomije. Ti so se izboljšale in raven magnezija v serumu, vendar to sploh ni pomembno.

Pri bolnikih z izrazito povečano stopnjo kostne alkalne fosfataze v serumu in oslabljena proces rasti. Osteoida proliferacija pod pokostnice povzroči njegovo ločitev od kortikalne plasti kosti. Deformacije in zadebelitev diaphyseal običajno pojavljajo skupaj z osteopenijo. Bolezen se običajno začne v starosti od 2-3 let: tam so boleče sev udov, kar je povzročilo motnje hoje, in včasih zlomi. Druge skupne ugotovitve keeled prsih, kyphoscoliosis, uničenje rebrasto. Lobanja velika množica kosti zgosti (odebeljeno diploe) in se lahko deformira. Rengtenologicheskaya kostna struktura je heterogena: gosto regije (spominja volna) vrinjeni rentgenske žarke in popolnoma demineralizirana. Dolge kosti predstavljala cilindrične pretrgane modeliranje metafizah psevdociste in oblikujejo gosto kosti rob.

Bolezen se deduje avtosomno recesivna lastnost. raven kalcija in fosforja, ko se ne razlikuje od pravokotnice, ki pa povečano leytsinaminoatsidopeptidazy aktivnost v urinu in alkalne fosfataze v krvi. To se pogosto imenuje mladoletnike oblika Pagetovo boleznijo, saj je to, kot v obliki odraslih, lahko kalcitonin zmanjša hitro preoblikovanje kostnega tkiva. Pri otrocih je bolezen označena s simetrijo in razširjenosti procesa.