Spondiloepifizarnaya displazija - patologije na mišično-skeletnega sistema pri otrocih

Video: Ortopedija. Displazija, deformacija

Spondiloepifizarnaya displazija. Za bolnike je značilna sploščena nepravilno oblikovane vretenc z odloženim okostenelosti njihovih teles. Te spremembe nepatognomonichny za spondiloepifizarnoy displazije (SEQ), kot nepravilne oblike vretenc, vključno z razvojem kile SHmorlja pogoste in včasih v več epifiz displazija. Natančno diagnozo se lahko izvede le, če primerjamo radiografijo narejene v različnih starosti. V nekaterih primerih je sed okostje postane očitno že pri novorojenčku (prirojeno SED), v drugi pritlikavost razvije v otroštvu (kasneje EDS). Kongenitalna oblika se prenaša kot avtosomno dominantno lastnost in klinično kaže v raznomu- kasneje tvori EDS pojavlja kot v X-vezana recesivna in avtosomno dominantna z oblikami.
ud skrajšanje pri novorojenčkih s prirojeno SED je Rizomelicheskaya značaj (npr. e. zaradi rame in kolka), vendar se zdi dolga v primerjavi s telesom. Krtače in normalne velikosti stopala, tako da prsti zdi predolg. Stopalo je pogosto deformirana. Glava je normalne velikosti z zelo kratko vratu, nagib glave omejena. Hipoplazija brlogov rezultatov osi v premikom atlantooktsipitalnogo spoja s stiskanjem vratnega dela hrbtenjače in spinalnih živcev. Izrazita hrbtni kifoza, ki daje prsih široko sodček oblike in skolioza razvoj, običajno v adolescenci. Izrazita ledvena lordoza, pogosto z VARUS ali valgus krivljenje kolenskega sklepa, ki vodi do raca sprehod. Skoraj vedno označeni volčje žrelo. Več kot 50% bolnikov, ki so hudo kratkovidnost, predispozicije za razvoj degenerativnih sprememb na mrežnici in njegovo nenavezanost.
EDS je označen s prirojeno radiološko platispondiliey in epifiz displazija. Epifiznih okostenelosti centrov v novorojenčka zamuja, zlasti na komolce, kolena in kolka sklepov o. Emerging sčasoma epifiznih okostenelosti centri razlikujejo nepravilna, sploščena oblika in razdrobljena. Vključevanje proksimalne epifize stegnenice vodi v razvoj hude coxa Vara. Dolge kosti, še posebej, stegnenica in nadlahtnice zdi krajši, vendar je čopič imajo običajno velikost ali minimalno spremenjeno. Vretenca pri otrocih izognemo kasneje pa ploščat in sprejmejo nepravilne oblike z zmanjšanjem višine medvretenčne ploščice. Hipoplazija osna vretenc odontoid diagnozo subluxation od C1 do C2.
Pri nekaterih bolnikih s prirojeno klinične slike SEQ nekoliko drugačen ali ima razmeroma zmerno kršitve, kar kaže na genetsko heterogenost.
Miniaturni rast na kasneje tvorijo SED (X-vezana recesivna) diagnozo v starosti od 5-10 let, ko se rast upočasnjuje hrbtenico, zadnji postane sklonil, razvoj različnih oblik kyphoscoliosis (zmerno do hudo), Sun razmerje / HC zmanjša. Pri odraslih moških opozoriti blago pritlikavost s kratkim deblom, veliko prsih in razmeroma normalno dolžino kraka. Glava ščetke in noge zdi normalno. V lahko starejši otroci in mladostniki nejasne bolečine v spine- pri mladih odraslih navadno pojavi boleče osteoartritisa z omejeno mobilnostjo hrbtenice in kolka sklepih. Možno je tudi poškodba rame, manj koleno in gleženj, spoji.
Radiološko s pozno obliko invalidnosti pri otrocih in mladostnikih, pravijo pathognomonic spremembe v ledvenem delu hrbtenice. Njihova telesa razlikujejo ploščato obliko koničast deformacije osrednjih in posteriorne odseki zgornje in spodnje plošče. Je obroč odseki epifiznih kostnega ni določena. Zaradi zmanjšanja višine medvretenčne ploščice zdi okostenela, ampak osifikacija pojavlja v vretenca. Prezgodnja degeneracija diska že v zgodnjem otroštvu vodi v razvoj sprememb inherentno osteospondilezu. Globoko acetabula in vratu stegnenice je kratka. Zmerno displasticne spremembe se dogajajo v vseh večjih sklepih, predvsem v kolkih.

diferencialna diagnostika. Začetne klinične manifestacije poznih oblik invalidnosti, dedna prevladujoči tip v zgodnjem otroštvu precej so spremenljive, z jasnim rentgenske slike. Številne države s metaphyseal in epifiznih spremembe imenujemo displazija spondilometepifizarnoy spondiloepimetafizarnoy ali - odvisno od resnosti sprememb v metafizi ali epifize (slika 22-26.). Lepilo sindrom (dedna artrooftalmopatiya) je značilna visoka rast, kratkovidnost in zgodnji razvoj osteoartritisa. Sindrom Schwartz - Jampel (miotonična hondrodisplazija) spremlja miotonija lezij skelet. Displazija Knista je opisano v nadaljevanju. Heterogenost opazili v spondiloepifizarnyh displazije, s čimer se prepreči veliko pacientov zaradi ene ali skupino drugo.

Sl. 22-26. Otrok z spondilometepifizarnoy displazije in značilnem skrajšanje ugodno trup.

Knista displazija. V ta deduje avtosomno dominantni vzorec anomalije izražena upočasnjuje epifiznih okostenevanje stegnenice, pritlikavega rast z zmanjšanjem velikosti telo, progresivni kyphoscoliosis in omejena gibljivost v sklepih. Deformacije in omejitev gibanja v vseh najpomembnejših v kolenu in malih sklepov na v rokah. Obraz je okrogla in ravna, pogosto kratkovidnost in volčje žrelo. Radiološko zaznamovala razhajanja lokov vretenc hipoplaziji kolčnih kosti s široko in nepravilne robove acetabular hipoplaziji stegnenice glave, za dolgo časa ni zaznal radiološko in kratko tanko cevaste kosti z izboljšano metafizisa. Epifiznih osifikacija jedra z majhno, hipoplastična zastopa, pogosto razdrobljene na majhne koščke, s starostno specifičnega tipa tvorjen osteochondropathy epifiznih in metaphyseal sosednjih območjih.
Knista sindrom treba razlikovati od sindroma Rolland - Desbukoisa, avtosomno recesivna bolezen, označena z bolj izrazitim segmentacija prekršku vretenc in temenske encefalokela.