Vitamin D-odvisna rahitis - patologije sistema mišično-skeletnega pri otrocih

Vitamin D odvisnega rahitis (PSEVDOVITAMIN D pomanjkanjem. Hypocalcemic vitamina D-odporne rahitisa)
Vitamin D-odvisna rahitis, ki se kaže v starosti 3-6 mesecev. otroci, ki so prejeli vitamina D v odmerkih 400-600 ie / dan za preprečevanje rahitisa. Ravni kalcija in fosfatov v serumu so nizki in aktivnost alkalne fosfataze povečala. To stanje je kalcijev deficientna oblika rahitisa, saj pacienti razvijejo sekundarnega hiperparatiroidizma, aminoatsid- in glikozurio, ledvična izguba ogljikovodikov in renalne tubularne acidoze. označene so tudi hipoplazija zobno sklenino. Rahitisa in biokemijske motnje z avtosomno recesivna bolezen lahko popravi velike doze (200 000-1000 000 ie / dan) vitamina D2. Vendar pa je zdravljenje zadostuje uporaba relativno nizko dozo (1-2 mg / dan) l, 25 (OH) 2D. V sedaj verjeli, da je ta bolezen nezadostno ali bistveno zmanjša encimsko aktivnost 25 (OH) D-1ag-hidroksilazo. V prid tej hipotezi je tudi nizka stopnja l, 25 (OH) 2D serumu kljub gipokaltsi- in hipofosfatemijo in povečano PTH.
Nekateri bolniki rachitic spremembe ne povzročijo regresijo po obdelavi z visokimi odmerki vitamina D2 ali l, 25 (OH) 2D v odmerku 1-2 mg / dan. Gipokaltsi- in hipofosfatemiji in rahitisa aminoacidurija vztrajajo pri zelo visokih nivojih l, 25 (OH) 2D v krvi, običajno nad 180 pg / ml. Glavni patofiziološki mehanizem v tem primeru okvare vezave l, 25 (OH) 2D na citosolne ali jedrnih receptorjev kožnih celic in kosti. Ta oblika bolezni je še posebej pogosta pri ljudeh, ki so poročene z drugo stopnjo, ki se imenuje vitamin D-odvisna od tipa II. Nekateri bolniki imajo nizko rast in skupno izpadanju las. Rahitisa včasih regresije, kadar ga dajemo 15-30 mg / dan l, 25 (OH) 2D, vendar nepovratno plešavost.

Video: perinatalne centralnega živčnega sistema lezije