Hypophosphatasia - patologija mišično-skeletnega sistema pri otrocih

Hypophosphatasia je avtosomno recesivna bolezen radioloških znakov, ki so podobni rahitisa in kjer je nizko aktivnost alkalne fosfataze v krvi. Resnost nje precej razlikuje. V nekaterih primerih pa se kaže pri novorojenčku, v drugih pa je bolezen diagnosticirana v plodu, ko je noseča rentgenski pregled. Lahko se zgodi, kot smrtonosno neonatalno (prirojeno smrtna hypophosphatasia), trde in enostavno teče infantilni obliki. Zadnja odkrita pri starejših otrocih in mladostnikih (pozno hypophosphatasia). Za smrtonosno obliko tipičnih korozije koncih dolgih kosti, izraženo motnje okostenelosti kosti in izrazito skrajšanje dolgih kosti. Pri bolnikih z blago označeno ukrivljenosti nog in nizke rasti, različnih stopinj. Ker se kopičenje kalcija v zrelih hondrocitov, bolniki podobni bolnikov z rahitisa, medtem ko lahko pri novorojenčku in infantilni oblike razvijajo hiperkalciemijo. Ko kasneje tvori edino laboratorijski funkcijo služi aktivnosti alkalne fosfataze zmanjšanje serumu.
Z netipične klinične manifestacije so depresija lobanje kosti, motnje kalcifikacijo prednjega, stenske in Zatilnica, izgubo mleka in / ali stalnih zob pri otrocih. Hiperkalciemija infantilnih obliki povzroči razvoj nefrokalcinozi. Ko kasneje tvorijo bolnik pritožuje, bolečine v kosteh, pogosti zlomi, podvozja deformacije vendar manj vyrazheny- bolnik tudi predčasno izgubi zob.
Metaphyseal neenakomernih ossificans, je pokazala, poleg tega, okvare kosti in razširitev diaphyseal.
Ko najdemo v urinu velike količine phosphoethanolamine, saj ne more biti uničena z nezadostno aktivnost alkalne fosfataze hypophosphatasia. Kljub temu, da so zadovoljivi metode zdravljenja še ni razvil, plazma infuzijo, ki so bogate z alkalno fosfatazo, je spremljala korekcijo kostnih motenj. Klinični znaki bolezni včasih izginejo spontano kot otrokovi zrelosti. V hudo zgodnjim obliki lahko pride do zgodnje smrti zaradi odpovedi ledvic. Včasih so pacientke opisane klinične in rentgenskimi znaki ravni alkalne fosfataze v serumu je v normalnem območju. V tem primeru govorimo o fosfataze.