Kamptomelicheskaya in epifiznih displazija - patologije na mišično-skeletnega sistema pri otrocih

Kamptomelicheskaya displazija

Kamptomelicheskaya displazija je značilno dwarfism zaradi skrajšanja okončin, ukrivljenosti dolgih kosti, zlasti nogah, kožne jamice na drugi površini ukrivljene golenice in drugih pripadajočih anomalije. Bolezen se deduje avtosomno recesivno način, v večini primerov, se prenaša iz fenotipskih žensk, nekatere od njih kažejo kariotip 46, XY. Povezava med vrsto dediščine in skeletne displazije še ni pojasnjeno.
Ali klasičen znak nenavadno dolge in tanke, navadno ukrivljen v srednjem odsekih cevaste kosti. Veliko ukrivljenosti golenice in mečnice včasih krije kožnih gub. Izraženo bolezni dihal, predvsem zaradi majhne prsi, ozek grla in sapnika hipoplazije, ki vodi do prezgodnje smrti. Skupaj z glavno obstajajo tudi druge prirojene nepravilnosti.
Radiološko določi močno povečano dolihotsefalichesky lobanjo z majhnimi ozkimi vtičnice oči. Vsi robovi so običajno ozko. Telo vratnega dela hrbtenice so nerazviti, in razdalja med krakoma lokov ledveni hrbtenici povečala. Taz visok, ozek, hipoplastična.
Kamptomeliya (krak ukrivljenost) pride pri kamptomelicheskoy displazije, osteogenesis imperfecta (vsaj štiri oblike), in hypophosphatasia (prevladujočim in recesivne oblike). Ločno in koti okončin pojavljajo v drugih skeletne displazije in nepravilnosti.

Spotted hondrodisplazija (opazila epifiznih displazija)

Spotted hondrodisplazija vključuje več vrst displazije, v katerem radiološko v epifize, periartikularne tkiva in območja rasti izkazujejo žarišč kalcifikacija točko. So zazna vsaj treh različnih oblik genskih skeletne displazije imajo različno nazvaniya- Conradi bolezni, prirojene kalcificiranih chondrodystrophy, mozoljasti epifiznih displazije. Ti sindromi vključujejo huda dedna v avtosomno recesivna način Rizomelicheskaya oblike, avtosomnem dominantna (Konradi- Hyunermanna) in vžigalnik povezana z oblikami-X povezani. Pri nekaterih bolnikih je laringomalyatsiya nizajo obliži okostenelosti hrustanca na grlu, ki vodijo k razvoju hude dihalne stiske s inspiracijski obstrukcije. Asimetrija dolžine nog je značilno za displazijo Conradi - Hyunermanna.

epifiznih displazija

Za to obliko displazije je značilna sploščena, razdrobljene ali nepravilne oblike epifize. Zgodnja manifestacija bolezni je počasen razvoj nekaterih epifizne kosti. Ta vrsta displazije lahko trdno razdeljena na obrazcu s hrbtenico bolezni (spondiloepifizarnaya displazijo) z in brez (Multiple epifiz displazija ali poliepifizarnaya). Mnogi bolniki ne morejo z gotovostjo pripisati eni ali drugi skupini.