Clavicular-lobanje metaphyseal displazija in Larsen sindrom - patologija mišično-skeletnega sistema pri otrocih

Clavicular-lobanjske displazija

Za to vrsto displazije je značilno za različno stopnjo membranska kosti hipoplazije. To je dedna na avtosomno dominantno način. Bolnikov gipoplaziruyutsya prsnice konec ključnico in procesi križnim vretencem, sprednja fontanela se zapre šele nastanek številnih črva, kot seme. Zaradi hipoplastična clavicles ramena spuščena in potiska naprej. Značilna projekcijski čelne nasip, ohlapnost sklepov, ki vodi do valgus upogibanja kolenskega sklepa, in anomalije v razvoju zob. Videz zamudo primarnih zob, je njihovo število pogosto zmanjša. Stalni zobje se pojavijo tudi kasneje, so pravilno razporejeni, deformirane ali hipoplastične. Morda sorazmerno skrajšanje rasti.
Radiološko opaziti različne stopnje hipoplazije od clavicles in lopatici. Okostenelosti sramne in ischial kosti počasi, medenice razširil.

Larsen sindrom

To genetsko heterogena skupina bolezni označen s skupnimi hypermobility in več dislokacij, zlasti kolka, kolena in komolca sklepov o. Zmanjšana turgor kože in dermatoreksiya netipično. Anomalija je dedna v avtosomno dominantna, vsaj na avtosomno recesivna način. Otrok pravobranilec frontalna nasip, potopljeno most, označena hypertelorism, sploščen obrnjene nesorazmerno povečanje kratko- in približno 50% z delitvijo uvula in (ali) neba.
Radiološko premestitve spojev s sekundarnim deformacijo epifizami. Število jeder okostenelosti zapestne kosti in tarzalnim znatno povečala, I-IV metakarpalnem kosti so kratka in široka. Včasih je prezgodnja fuzija epifize in diafize distalnega prsta falango I.
Larsen sindrom treba ločiti od sindroma Ehlers - Danlosovemu III (benigna hypermobility) in VII (multiple prirojeno artrohalaziya) vrsto, v kateri ni Združene lezija kosti in kraniofacialnih nesorazmerje. so opazili tudi več dislokacije od sklepov v sindroma otonebno prsta.

Otonebno-prsta sindrom

Za bolezen je značilna posebno obliko obraza, deformacije rokah in nogah, v razmerju do povečanja kratkoročnih in včasih zamude duševnega razvoja. Podedoval povezana s-X povezan prevladujoči način s polno manifestacijo moških in lažje klinično sliko pri ženskah. Sprednji sploščen v srednjem odseku z štrli lokov supraoculars majhno zgornjo čeljust in široko bazo nosa- sta i distalne segmenti prstov in ostalih prstov kratka in široka. Nekateri bolniki imajo razpad radialne glave in (ali) stegnenice. volčje žrelo kombinaciji s prevodnim vrsto gluhost.

metaphyseal displazija

Metaphyseal displazija (prej imenovana metaphyseal dysostosis) je heterogena skupina bolezni v glavnem vplivajo metafizah in razmeroma normalno epifizami in hrbtenico. To je treba vedno razlikovati od vitamina-O-odporne oblike rahitisa. Obstajajo štiri glavne vrste bolezni: Jansen (avtosomno dominantna dedovanje), Schmid (avtosomno dominantna vrsta) Spar (avtosomno recesivna) in Mc Cusick (avtosomno recesivna), ki se imenuje tudi hryaschevolosyanoy hipoplazija.
Jansen Vrsta označen najbolj izrazit skrajšanje dolžine telesa (višina odraslih približno 125 cm), diagnosticirano ob rojstvu in otroštvu. Kaže se v glavnem Rizomelicheskaya skrajšuje rast, izrazit ukrivljenost krakov in hipoplazija spodnje čeljusti. Velike spoji, je gibanje v njih omejena zaradi kontraktur, in zaradi izrazitejše nog poškodb zdi orožjem dolgo in visi dol na kolena. Radiološko odločen metaphyseal spremeni vse kosti, vključno z nogami in rokami. So izrazito zadebeljena, širok, nereden cistične spremembe. Epifize in hrbtenice relativno normalno. Cevaste kosti so široki in kratki, izrazito ukrivljeno. Gluhost kombinaciji z hiperostoza s kranialno oboka. Nekateri bolniki so zvišane ravni kalcija v krvi, neko povečano aktivnost alkalne fosfataze. Večina primerov predstavljajo nove mutacije.
Tip Schmid označena z malo ali zmerno skrajšanje telesa (130-160 cm višine odraslih), ukrivljenost kosti in rac hojo. To bo prepoznal v malčkih. Ponavadi razširjena krtačo in razširjene plavuti. Rentgenografske spremembe so manj izrazite kot v vrsti Jansen. Razširjeno, lahko nepravilna metafizah razdrobljen, ki ustvarja na sliki X-ray v pegavosti. Spremembe se najbolj izrazita v kolku, rame, kolena, gležnja in zapestja. V nasprotju s tem, da tip Mc Cusick, precej izrazit hip poškodbe, ki vodi do razvoja coxa Vara. Bolezen se pogosto zamenjuje z vitamini E-odpornih rahitisa, vendar kalcij in fosfor presnova v tem primeru ni spremenila.
Ko metaphyseal displazija Mac Cusick (hryaschevolosyanaya hipoplazija) pri otrocih z oznako znatno skrajšanje telesa, ukrivljenost ščetke več konechnostey- skrajšana, široka, z rahljanje sklepov. Na voljo je tudi ektodermalnih displazija s tanko, svetlobo in tanke lase in bledo kožo. Zmanjšanje-celično posredovane imunosti pri nekaterih otrocih očitno preobčutljivosti za norice, ki teče od njih v hudi obliki. Vsebina imunoglobulina v serumu ne razlikuje od norm. Te spremembe skupaj tvorijo aganglionarnoy megakolon.
Na rentgenskih posnetkov kažejo spremembe v metafizah dolgih kosti v normalno obliko lobanje, hrbtenice in epifizami. So najbolj izrazita v kolenskem sklepu. Za razliko od Schmid tip metaphyseal lezije bližnjega stegnenice kosti le zmerno. Metafizah širok, nepravilen skleroziranih s cistično odseki in lisasto strukturo. Fibula golenice relativno več, kar vodi do šibkosti gležnju. Izraženo valgus upogibanje kolena, rebra kratko, anteriornega njihova razširjena in ima čašasto obliko.
Vsaj tri naslednje avtosomalne nenormalnosti recesiven sindrom opazili metafizah kombinaciji z imunsko pomanjkljivostjo: 1) Shvahmanna sindrom pri kateri poškodbe kosti spremljajo eksokrine pankreatične insuficience in kronične neytropeniey- 2) metaphyseal hondrodisplazija - Timika-sindromnih alimfopenichesky 3) imunološkega neuspeh zaradi pomanjkanja adenozin deaminaze, v katerih je rast v kombinaciji z skrajšana oblika kršenja in metaphyseal razširitvi reber.