Ahondrogenez - patologiji mišično-skeletnega sistema pri otrocih

Ahondrogenez I (Parenti - Frakkaro) in ahondrogenez II (Langer - Saldin)
Ta redka avtosomno recesivna anomalija konča na smrt. Njihova klinična slika podobna, razlikujejo se le radiološko. Vodja dojenčkov z ahondrogenezom mi zdi v primerjavi s telesom relativno visoka, lobanja je izredno mehka s številnimi majhnimi otoki velikosti otipljivo kosti. Vrat je zelo kratek in zelo kratke roke videti štorov. Prsnega koša je majhen in ima sodček namesto hruško, obliko. Radiološko v vseh vretenc, čeprav so poapnena nobenih znakov okostenelosti noge in lok v spodnji polovici sakralne hrbtenice. Rebra tanke, pogosto z več zlomov dolgih kosti perelomami- ne pogosto pojavljajo. Boki se zdi kratka in kvadrat, s štrlečih prednjo obrisi kosti na robu metafizah.

Pritlikavost otroci ahondrogenezom II (sl. 22-24) zaradi izrazitega skrajšanju okončin, ampak glava je velikost sorazmerno glede na telo. Kratek vrat se skriva v prtljažniku kožo skladkah- kratek z velikim štrlečim trebuhom. Rentgenografske znamenja razlikujejo od tistih v ahondrogeneze tanatoforicheskoy I ali displazijo. Mineralizacijo lobanje ni zadosten, vendar ne v enakem obsegu, kot če ahondrogeneze I. Rebra so kratki, vendar debelina ne spremeni zvezi z njimi.
Okostenelosti vretenc organov ne zgodi pogosto, ampak včasih je bilo ugotovljeno v nekaterih delih spodnjega prsnih vretenc in verhnepoyasnichnyh.
Iliac kosti majhne, ​​multimedijskem in spodnji robovi njihovo vognuty- okostenelosti ischial in sramnih kosti pogrešanih. Cevaste kosti so zelo kratke z bogatimi metaphyseal, ki ima obliko ravne plošče in področja pike kalcifikacije na bočnih in medialni strani rastnimi plošče.

Sl. 22-24. Novorojenčkih z ahondroplazij II (Langer - Saldin) z zelo kratkimi nogami in okroglim telesom.