Družinska hipofosfatemiji - patologija mišično-skeletnega sistema pri otrocih

Video: 702ch2 Aksenov AM Vloga mišice v bolezni

DRUŽINE Hipofosfatemija (vitamin D odporne rahitis, Hipofosfatemija, X-vezan)

Najpogostejša oblika dedno rahitisa vključujejo hipofosfatemijo. Običajni način dedovanja - prevladujoč položaj, povezan z kromosom X. Matere nekaterih bolnih otrok imel kliničnih znakov bolezni v obliki deformacije ali majhne rasti, medtem ko kažejo hypo fosfatemiyu tešče. Obstajajo poročila o avtosomno recesivno vrste dediščine, in sporadični primeri.
Patogeneza. Patogeni mehanizem krši fosfata reabsorpcije v proksimalnem tubulih in pretvorbo 25 (OH) D vl, 25 (OH) 2D. Slednje kaže nizko ali normalno stopnjo 1,25 (OH) 2 v serumu kljub hipofosfatemijo ter dejstvo, da nadaljnje zmanjšanje ravni fosforja v njem ne vodi do povečane sinteze l, 25 (OH) 2D pri posameznikih z dedno hipofosfatemijo v Za razliko od zdravih. Kršitve reabsorpcijo v ledvičnih tubulih in zmanjša sintezo l, 25 (OH) 2D zaznali pri živalih, ki služijo kot modeli te bolezni (miši z hipofosfatemijo povezan z X-vezan). Poleg tega samo oralno dajanje fosfata v celoti ne ozdravi bolnika, za popravek zahteva uporabo osteomalacija l, 25 (OH) 2D.
klinične manifestacije. ukrivljen kosti noga otrok pod vplivom telesne teže v starosti, ko začne hoditi. Tetanus, huda miopatija, rachitic rosary prsih deformacija značilnost kalcijevih pomanjkanjem rahitisa, št. Otrok se pojavi Geganje hoja, rahlo upognite noge, označeni coxa vara, genu VARUS, genu valgum in nizke rasti. Nezdravljena dolžina telo odraslega, ki ne presega 130-165 cm.
Značilnosti vključujejo celuloze in deformacija škodo, intraglobulyarnym imenovano dentina, sklenine napake so redke. Če kalcija s pomanjkanjem rahitisa, nasprotno, je običajno poškodovana sklenino. Periapical okužbe je mogoče najti v obeh oblikah rahitisa.
Rentgenografske znaki so za izboljšanje in zlom metaphyseal, grobo strukturo trabekularne kosti. Kelih metaphyseal sprememb pride v proksimalnem in distalnem delu golenice v distalnih fibula, sklep in podlahtnico kosti.
Rezultati laboratorijskih testov. Serumski kalcij nespremenjena ali nekoliko zniža (90-94 mg / l), zmerno znižana koncentracija fosfata (15-30 mg / l) in povečana aktivnost alkalne fosfataze. Znaki sekundarnega hiperparatiroidizma odsoten. izločanje fosfata precejšnje kljub hipofosfatemijo, kar pomeni kršitev njihove ponovno absorbirajo v cevkah. Te spremembe so značilne za "čiste" primanjkuje fosforja rahitisa. Aminoatsid-, glukoze gidrokarbonat- in kaliuriya nezaznavno kdaj. V heterozigote, ki nadalje razvija bolezen, raven serumskega fosfata je v normalnem območju za nekaj mesecev, in je prvi laboratorijski dokaz povečano aktivnost alkalne fosfataze. fosfat vrednosti ne spremeni v serumu, verjetno zaradi relativno nizke stopnje ledvično funkcijo pri novorojenčkih. Včasih razkrivajo hiperplazija obščitnic, da bi povečali stopnjo paratiroidni hormon predvsem v sporadični primeri.
zdravljenje. Postopek izbire je vnos v fosfata in vitamin D analoga za kompenzacijo sekundarnim hiperparatiroidizmom, ki spremlja obremenitve fosfatov. Fosfati uvedejo vsak 4H, vsaj 5-krat dnevno, saj so hitro izloči z urinom in pacient pride Hipofosfatemija. majhnega otroka naj bi jih prejeli v višini 0.5-1.0 g / dan, in starejši - 1,0-4, 0 g / dan. Fosfati se lahko zagotovi v obliki raztopine Joly (natrijev hidrogenfosfat 136 g / l fosforne kisline in 58,8 g / l), ki obsega 30,4 mg / ml fosfat. Tako je odmerek 5.0 ml po 4 urah in 5-krat na sprejemnem dnevno dajanje vsebuje 760 mg fosfatov. Homeostaza ni kršena, saj je skoraj vse odmerka izloči z urinom v 24 urah. Glavni stranski učinek je driska, ki preneha spontano.
Uvedba vitamina D analoga je potrebno za popolno obnovo kosti in preprečevanje sekundarnega hiperparatiroidizma. Klasično vitamina D2 uporabimo v odmerku 2000 IU / (kg • dan), vendar je nedavno postalo dihidro tahisterol dajemo v odmerku 0,02 mg / (kg • dan) ali l, 25 (OH) 2D2 v odmerku 20-50 ng / (kg • dan).
Prej, bolniki z dednim hipofosfatemijo obdelamo vitamin D2 z odmerkom 50 000-200 000 IU / dan (1,25-10 mg), vendar to vodi k nefrokalcinozi s hipervitaminoze D, hiperkalcemija in poškodbe ledvic.
Izraz "vitamin D odporno rahitis" se uporablja za sklicevanje na oblike rahitisa, pri kateri bolniki niso odzvali na odmerek vitamina D učinkovit, ko je pomanjkljiv. Če so običajne odmerke vitamina ali derivatov neučinkovita in koncentracije fosfata v serumu se ne zmanjša, je treba misliti na metaphyseal displazije.
Z zgodnjo diagnozo in ustrezno zdravljenje nizke seva in rasti bolnika lahko doseže 170 cm. Popravni osteotomies ne bo trajalo dolgo, dokler ne radiološkimi znaki rahitisa in normalizirano aktivnosti alkalne fosfataze. Kirurški poseg, ki se izvaja za obnovo kosti ne sme biti učinkovita zaradi novo nastalih deformacij. V nekaterih primerih, intenzivno zdravljenje, da bi se izognili operacije. Bolniki, ki se pripravljajo za osteotomije morala prenehati z jemanjem vseh vitamina D priprave pred začetkom in ne, da ga je potrebno prenoviti, dokler bolnik ne začne spet hoditi, da se prepreči razvoj imobilizacije hiperkalciemija. Glede na to, da je l, 25 (OH) 2D razlikuje kratko razpolovno dobo, je možno, da se takoj ustavi sprejem pred operacijo in zdravljenje z vitaminom D2 - vsaj en mesec prej. Še ena prednost l, 25 (OH) 2D je, da povečuje absorpcijo fosfata v črevesju in lahko prispeva fosfatno korekcijo ravnotežja. Vendar pa bi bilo treba le v ozadju stalno uporabo fosfatov.
Pri nekaterih bolnikih, Hipofosfatemija in giperfosfaturiya ne spremlja radiološkimi znaki rahitisa. Ta pogoj je dedna v avtosomno dominantno vzorec, ki se imenuje hypophosphatemic bolezni kosti. Koncentracija l, 25 (OH) 2D v serumu in fosfata ponovno absorbirajo v ledvičnih cevkah razčlenjeno ni tako izrazito kot v dednih hypophosphatemic rahitisa nespremenjena. Zastoj ni tako opazna. Pri zdravljenju pacientov, ki se uporabljajo fosfatov in 1,25 (OH) 2D.

Video: 503 Askew Yu.A.Fiziologiya uporabo medu-HN, Psihoterapija