Fanconijeve anemija - bolezen krvi pri otrocih

Video: Pauline Shapovalova bolan Fanconijeve slabokrvnost. Rabim pomoč.

Video: Paulina želi živeti!

Fanconijeve anemija (konstitutsionalno aplastične pancitopenija, sindrom Fanconi)

Ustavno aplastična anemija so dedne oblike bolezni, ki so verjetno dedna kot avtosomno recesivna lastnost in označen s spreminjanjem penetrantnih. Pod vplivom drugih genetskih dejavnikov in okoljskih dejavnikov izraznost teh pogojev se lahko razlikujejo. Približno 1/3 bolnikov, otrok ima očitne prirojene anomalije, zlasti mikrocefalija, mikroftalmijo, odsotnostjo radija in palec (slika 18-7.) - malformacije srca in ledvice so tudi relativno pogoste. Več kot 1/3 bolnih otrok razlikujejo malo rast in posplošeno hiperpigmentacija kože. Nekateri otroci izrazil nobenih anatomskih napak.
Takoj po rojstvu in v zgodnjem obdobju življenja, so pantsitemii simptomi običajno odsoten. Klinična slika se spreminja v starosti od 1 1 / 2-22 let, pri povprečni starosti 6-8 let. Na začetku je treba opozoriti, da je pojav spontane modrice, zaradi trombocitopenije, nato pa se pridružijo napredne simptomov anemije in levkopenijo.
laboratorijski izvidi. Slika periferne dokazov krvi hude pancitopenije. Makrocitna rdečih krvnih celic so različni, njihov povprečni volumen 95-105 fl. Omembe izraženo hipoceličnost kostnega mozga v kombinaciji z inhibicijo celičnih tipov in rasti maščobnega tkiva. To je povečalo število reticular, plazemskih in tkivnih celic. celičnih kultur kostnega mozga znatno zmanjšalo število mieloičnih in eritroidne prekurzorjev. Koristen dodatek na rezultate študije so prsnice punkcija biopsija in kostnega mozga trepanobioptate so bili pridobljeni z njihovo pomočjo zadostne količine glasnosti materiala, ki je potreben za natančno oceno celularnosti kostnega mozga. Ravni Hbf pred nastopom aplazije kostnega mozga ali citopenijo povečala za 5-15%. Goriščna narava njene distribucije se lahko ugotovi po metodi Kleyhauera - Bethke. V študiji in vitro kultur kostnega mozga ne more določiti zmanjšanje eritroidne prekurzorskih celic kot in granulocitov serije.

Sl. 18-7. Krtača otrokovo roko, ki trpijo zaradi obliki ustavnega aplastične pancitopenije.
Na desni strani en prst manjka, na levi strani pa je nepopolna.

Video: Muhammad Nabiyev potrebujejo vašo pomoč

Ko kromosomske študije krvnih limfocitov v velikem odstotku primerov (10-70) ugotovili nepravilnosti v obliki olajšave KROMATID vrzeli, prerazporeditve, izmenjave in endoreduplikacije (pri zdravih posameznikih do teh sprememb pride manj kot 10% primerov), ki se lahko določi do očitnih znakov pancitopenija. Podobne spremembe najdemo v kulturah tkiva fibroblastov, kar kaže na možnost, da vodenje prenatalni diagnozi uporabo amniocenteza (tiskovne poročila še niso na voljo).
zdravljenje. Razen simptomatskem zdravljenju s krvno transfuzijo in antibiotikov, lahko učinek mogoče dobiti pri uporabi steroidov. testosteron propionat dajemo v obliki sublingvalne tablete 2,1 mg / kg na dan, z največjo dnevni odmerek 60 mg. Zdravilo lahko dajemo intramuskularno v odmerku 400-600 mg enkrat po 4 tednih. Sintetični derivati ​​so tudi učinkovite androgenov. V zvezi s težnjo krvavitev in krvavitev v mehkih tkivih, kot tudi upočasniti proces pospešene rasti kostnega plošč zapiranje področij pacient lahko relativno majhne kortikosteroidi odmerka, npr 5-10 mg prednizona ali drugega kortikosteroida v ekvivalentnih količinah. V večini primerov pozitiven odziv je viden po 2-4 mesecih. To povečuje celičnost kostnem mozgu in ravni hemoglobina. Reakcijsko od nevtrofilcev običajno manj izrazita, števila trombocitov poveča zmerno. Po normalizacijo vrednosti hemoglobina je pogosto mogoče zmanjšati odmerek androgen. Vendar, če se preveč hitro ali močno zmanjšanje bolezni odmerka ponovijo. Da bi ohranili odgovor hematološki prejela večina bolnikov nadaljevalo vzdrževalno zdravljenje je treba izvesti, vendar mnogi od njih sčasoma razvijejo ognjevarnih za androgen.
Pri zdravljenju androgena v odmerkih, potrebnih za doseganje terapevtskega učinka pri bolniku kaže znake ali simptome masculinization, vključno akne, hirzutizem, globokim glasom in širitev penis ali klitoris. Sintetične derivate androgenov izvaja manj izrazita neželene učinke, ki pa postopek virilization neke mere, očitno, je neizogibno, in pri njihovi uporabi. Nekateri testosterona zdravila imajo toksične učinke na jetra. Pred njihovo uvedbo v klinično prakso, bolniki običajno umre v poznem obdobju otroštva od krvavitve, okužbe ali zapletov, povezanih z večkratno transfuzijo krvi. Pridobljene pri zdravljenju androgena izkušenj še vedno ni dovolj velika, da z gotovostjo oceniti končni napoved za njihovo uporabo. Pri bolnikih, ki prejemajo dolgoročne prevelikih doz v sintetičnimi androgenov pogostejše hemoragične ciste karcinoma jeter in jetrnih celic. Če ima bolnik histokompatibilnih sorodstveni, se lahko šteje za presaditev kostnega mozga. V 5-10% bolnikov z Fanconijevega anemijo akutno mieloično levkemijo, je tveganje v svojih sorodnikov povečala.
Fanconijeve anemija treba razlikovati od prirojeno dyskeratosis - redko obliko ektodermalnih displazije. Medtem ko druge države in hiperpigmentiranih kože, označena pancitopenija in zastoj. Nepravilnosti kosti in ledvic prirojene dyskeratosis spremenljivke.