Pomanjkanje piruvat kinaze - krvne bolezni pri otrocih

Video: rahitis in vitamin D - Dr. Komarovsky šola

Video: 1 cink, baker, selen Rock Anatolij Viktorovich

Kongenitalna hemolitična anemija pojavlja pri posameznikih homozigotna za avtosomno recesivnim genom, ki povzroča znatno zmanjšanje piruvata ravni kinaze v rdečih krvnih celicah ali nastanek nenormalnega encima z zmanjšano aktivnostjo. S tem se zmanjša možnost eritrocitov za pridobivanje ATP in ATP ravni, piruvat in NAD. Količina 2,3-DPG povečuje. Z znižanjem ravni ATP prične intenzivnejše kalijev izhod iz eritrocitih, in zato je trajanje njihovega življenja bistveno zmanjša.
Klinične manifestacije in laboratorijske podatke. Klinične manifestacije segajo od trdega teče prirojena Postopek hemolitična omogoča enostavno teče, v celoti nadomeščeni anemijo, prvič zaznali pri odraslem. Zlatenica in slabokrvnost je lahko že v neonatalnem obdobju. Obstajajo prijavljenih primerov kernicterus. Resnost hemolitične komponente v kasnejšem obdobju bolezni razlikuje med bolniki pa bledo kožo, zlatenica in splenomegalija navadno definiran na vseh. Huda oblika bolezni je relativno pogoste pri ljudeh, ki živijo v Midwest.
Makrocitozo in polychromatophilia v periferni krvi izražajo povečanje števila retikulocitov. Spherocytic oblike so redki, običajno pa so številčno majhne spinalne piknotsity. Neoplojena eritrocitov osmotski upor se ni spremenilo. Autogemoliz zmerno izražena ali pomembna, vendar dodajanje glukoze vedno ne vodi do popravka sprememb, ki se zgodijo v dedni spherocytosis.
diagnoza. določena na podlagi rezultatov spektrofotometričnih metod raziskav, ki ugotavljajo znatno zmanjšanje aktivnosti piruvat kinaze eritrocitov. drugi encimska aktivnost ni spremenjena ali povečana.
Ni strukturne nenormalnosti hemoglobina. Aktivnost piruvat kinaze belih krvničk je normalno, in zato jih je treba odstraniti iz krvi v študiji svojega delovanja na ta encim. Heterozigotna nosilci encimska aktivnost bolezni zmanjša zmerno.
zdravljenje. Za korekcijo hiperbilirubinemije pri novorojenčku morda treba zamenjati transfuzijo krvi. Pri težkih tokovi ali aplastične anemije krize pokazale transfuzijo eritrocitov. Na njeno trajanje in potrebo po pogostih transfuzij krvi za bolnike, ki so dosegli starost 5-6 let, naj bi delovanje mišk. Kljub temu, da je ne spremlja popolno okrevanje bolnikov v obdobju rasti pooperacijske ravni hemoglobina. Po splenektomijo povečuje število retikulocitov (30-60%). Včasih se lahko razvije posplošeno pnevmokokno sepso, ki vodi v smrt.

Video: Ali je to nevarno za zmanjšanje hemoglobina v noseči ali zdravstveni negi za otroka? - Dr. Komarovsky