Diamond Črna oboževalec anemije - krvne bolezni pri otrocih

Video: Audrey na razred ZUMBA®

Anemija zaradi neustrezne proizvodnjo eritrocitov

Ta skupina anemias razvija v teh primerih, če je kostni mozeg ne more proizvajati dovolj novih rdečih krvnih celic, za nadomestitev odstrani iz krvnega obtoka. To lahko nekoliko zmanjša trajanje svojega življenja, vendar z ustrezno hematopoeze to ne zadošča, da bi razvili anemijo. V večini primerov se določi manjše število retikulocitov.

Anemija Diamond - črna ventilator (dedna anemija s eritropoezo volilnih kršitve, dedna delna aplazija rdečih celic)

To je redko stanje običajno manifestira v zgodnjem otroštvu. Najbolj tipične diagnostični znaki nanaša neuspeha eritrocitov predhodnike v kostnem mozgu, sestavo celic, ki v vseh drugih pogledih ne spremeni.
Etiologija. V nekaterih primerih je družina naravo bolezni kaže svojo genetsko osnovo. Moški in ženske so enako verjetnost, da zbolijo. Nekateri otroci so bili kršitev triptofan metabolizma. Za razliko od drugih oblik aplastične anemije v rdečih krvnih celicah bolnikov s povečano aktivnostjo adenozin deaminaze. S stalnimi znakov bolezni je zmanjšanje eritroidnih kolonije tvori, enoto (EKOE) in eritroidnih burstobrazuyuschih enot (Eboe) v kostnem mozgu. Serum in urin povečuje raven eritropoetina.
klinične manifestacije. Tudi v prvih dneh po rojstvu, polovica otrok bolnikov pritegne pozornost bledica kože, vendar utero hematopoeze ponavadi ustrezna. Huda anemija ponavadi izkaže, do starosti 2-6 mesecev, včasih malo kasneje. Brez nadomestnih transfuzije ona napreduje do razvoja srčnega popuščanja in smrti bolnika. Sprva so velikosti jeter in vranice ne razširi. V številnih primerih anemije z eritropoezo volilne kršitve v kombinaciji s prirojenimi anomalijami, vključno trehfalangovym I prsti. Nekateri bolniki so imeli Turnerjev sindrom fenotip vendar kariotip ni bil spremenjen.
laboratorijski izvidi. Rdeče krvničke normochromic in makrocitna. Glede na študijo encimov razkrivajo mlado populacijo. Hemoglobin raven povyshen1 s podaljšanim bolezni na plodovih rdečih krvničk kažejo membranski antigen i. Sprva se lahko označi trombocitoze in v nekaterih primerih nevtropenijo. Najpomembnejše značilnosti je odsotnost znakov eritropoetina dejavnosti v krvi in ​​kostnem mozgu, kljub visoki stopnji eritropoetina. Tudi s težko anemija število teče retikulocitov zmanjša. Število rdečih krvnih celic v predhodnimi sestavinami kostnega mozga so tudi zelo majhne, ​​razmerje leykoeritroblasticheskoe je 10-200: 1. Manjšine pronormoblasty je mogoče zaznati v nekaterih primerih, ampak bolj zrela oblika ne pride. Drugi celični elementi kostnega mozga ne razlikuje od norm. povečana železo v serumu, zmanjšala kapaciteta vezave svojemu železa. Trajanje življenja rdečih krvnih celic, se ni spremenilo. V kulturi celice kostnega mozga razkrivajo izrazito zmanjšanje števila in EKOE Eboe. V nekaj primerih predinkubaciji celic kostnega mozga z protitelesa proti celicam T in vitro je spremljala normalizacijo procesa eritrocitov zorenja.
diferencialna diagnostika. Kongenitalna hipoplastične anemije treba razlikovati od drugih vrst anemije, pri kateri se zmanjša število retikulocitov v periferni krvi. Anemija pri okrevanju od hemolitično bolezen novorojenčka lahko včasih v kombinaciji z izrazito zmanjšanje intenzivnosti eritropoezo. To spontano izzveni v starosti 5-8 tednov, medtem ko je prirojena aplastične anemije v tej starosti običajno še ni razkrila. Aplastična krize označen s retikulocitopenijo in zmanjšanje števila rdečih krvnih celic predhodnih sestavinah, lahko zaplete različne vrste hemolitične bolezni. Takšne prehodne epizode, poleg tega je običajno znak, da je prejšnji hemolitične bolezni. Po zadnjih podatkih se ta kriza povezana z virusnimi okužbami (parvovirus).
Sindrom prehodnih eritroblastopenije se lahko razlikujejo od Diamond sindromom - Črno ventilator na njen razvoj v relativno poznem obdobju, in biokemičnih lastnosti obtoku rdečih krvnih celic.
obeti. Če je zdravljenje s kortikosteroidi odpust ne pride, preživetje bolnikov, so odvisni od transfuzije krvi. Otrok starejša skupina lahko trpijo zaradi transfuzije krvi imajo 100 ali več, kar pomeni, da je nujno razvijati hemosiderosis. Jetra in vranica povečana velikosti, se lahko razvije sekundarni hipersplenizmom v povezavi z levko in trombocitopenije. Običajno se pojavi zastoj rasti, nobenih znakov pubertete. Pogosto se pridružuje hemosiderosis s sladkorno povzroča.
Bolniki običajno umre v drugem 10-letnici življenja. V terminal obdobju, običajno razvije kongestivnega srčnega
neuspeh.
zdravljenje. Resno bolni pacienti morali transfuzijo krvi. Kortikosteroidi so učinkoviti pri zgodnjem začetku lecheniya- njihov mehanizem delovanja v tem primeru še vedno odprta. Sprva daje relativno velike doze (2-4 mg / kg), prednizon ali ekvivalentnih doz drugih kortikosteroidov. Po 1-3 tednih. Po obdelavi s predhodnimi kostnega mozga rdečih krvnih celic prikazana in v perifernem krvnem obtoku pri kratkoročnem note retikulocitoza. raven hemoglobina se lahko preračuna po 4-6 tednih. V prihodnosti lahko postopoma zmanjšal odmerek kortikosteroida, izbira najmanj učinkovita. Pogosto je lahko zelo nizka, na primer, prednizona 2,5 mg / dan ali manj ne povzroča stranskih učinkov in zaostajanje v rasti. Poleg tega je lahko tudi učinkoviti načini zdravljenja s kortikosteroidi v enem dnevu ali tečajev 3-4 dni v vsakem tednu. Občasno je treba zdravljenje prekiniti, da bi opredelili odvisnost otroka na steroidih. To je posledica dejstva, da v mnogih primerih otroci "prerastejo" ta odnos in raven hemoglobina v njih se ohranja v normalnem območju.
Pri 10-15% bolnikov, zdravljenih s kortikosteroidi ne spremlja učinek, in zato, da se ohrani življenje potrebnih otrok transfuzijo krvi v presledkih 4-8 tednov. Druge oblike zdravljenja, vključno s pripravki, ki vsebujejo železo, kobalt in testosterona, so neučinkoviti. morajo biti podatki o učinkovitosti imunosupresivnih zdravil, ki jih je treba preveriti, lahko pa jih je priporočljivo v ognjevarnih primerih, spremenjeno delovanje T-celic. Splenektomija ni običajno terapevtski učinek, vendar lahko prispevajo k zmanjšanju števila potrebnih krvnih transfuzij z hipersplenizmom in isoimmunization. Ker je v nekaterih primerih lahko pride do spontanega odpust mora biti mogoče ohraniti življenje bolnikov, ki so odporni na kortikosteroide, po transfuziji krvi, po možnosti z uporabo sveže koncentriranih eritrocitov. Uporaba pripravkov za utrjevanje, da se spodbudi izločanje železa presega je opisano v poglavju o talasemijo major. Uspešnost presaditve kostnega mozga ni bila potrjena.

Video: Kako ravnati z anemijo nosečnosti.