Dedna elliptotsitoz - krvne bolezni pri otrocih

Video: Kako najti otroka na plaži. Preprečevanje raka dednega

Ovalno ali eritrocitov (sl. 18-3) najdemo pri benigni, pretežno podedoval stanju kot morfoloških ugotovitev pri približno enem od 2000 predmetov. Elliptotsity je mogoče odkriti in talasemija in anemija pomanjkanje železa, vendar v manjšem številu kot v dedni elliptotsitoze. Hemoliza običajno manj izrazit ali je odsoten, toda 10% bolnikov je pokazala klinično pomembno hemolitično anemijo.
Etiologija. Vzrok bolezni ni jasen. V študiji članov družine bolnega otroka je običajno eden od staršev odkrili elliptotsitoz ne spremlja hemolize, drugi od staršev običajno zdravi. V nekaterih primerih je to posledica homozigotno dediščine. V nekaterih posameznikov, gen povezan z locus elliptotsitoza Rh. Biokemijske spremembe v eritrocitih ne obnaruzheny- predlagal nenormalnosti primarne membrane, ki vključuje proces spectrin. Pred kratkim je prejela rezultate študije kažejo na odnos hemolitično elliptotsitoza in piropoykilotsitoza.
klinične manifestacije. Hemolitični elliptotsitoz lahko povzroči zlatenico v obdobju novorojenčka, tudi če so morfološke značilnosti njegovega bolj otsutstvuyut- v krvi novorojenčka tej domišljijski poykilo- in piknotsity.

Sl. 18-3. Morfološke nenormalnosti rdečih krvnih celic.
in - eritrocitov nosilcev funkcij talassemii- B - celic pri visoki talassemii- - acanthocytes na abetalipoproteinemii- g - celice v srpastih celic anemii- d - elliptotsity pri dedni elliptotsitoze- e - različne oblike elliptotsitov hemolitično elliptotsitoze.

Znaki kroničnega hemolitične procesa pride v kasnejši starosti anemija, zlatenica, Splenomegalija in sprememb v skeletni sistem. Otroci starejše starostne skupine lahko trpijo zaradi žolčnih kamnov bolezni, in včasih označeni aplastična krize.
laboratorijski izvidi. Najpomembnejši diagnostični znaki vključujejo spremembe v morfologiji rdečih krvnih celic (glej. Sl. 18-3, B). Zasedajo pomembno mesto elipsaste celic, vendar z očitnim hemolitični proces sedanjega številne bizarne poykilo-, mikro- in spherocytes. Število retikulocitov povečalo. V eritroidnih na kostnega mozga geperplaziyu razkrile, pa predhodniki rdečih krvnih celic nimajo elliptoidnoy obliko. hemoglobina struktura ni spremenila. Geni nenormalno hemoglobinov, talasemija ali pomanjkanje G-6-PD elliptotsitoza ne interakcijo z genom, v zvezi s katerimi je njihova istočasna prisotnost ne obteži bolezen.
zdravljenje. Po splenektomijo zmanjšala komponento hemolitično bolezen v filmu, čeprav hemoliza do neke mere ohranjati. Vprašanje dejavnosti, ki jih je treba obravnavati le pri bolnikih s hudo kronično hemolitično procesa. To ne prispeva k odpravljanju morfoloških sprememb v rdečih krvnih celicah, ki upravlja bolnikov lahko bolj izrazit.

Video: Diagnosticiranje dedno bolezney.avi