Drugi sindromi, talasemija - krvne bolezni pri otrocih

Video: utrujenost, žeja, hujšanje: simptomi sladkorne bolezni

Ta izraz se pogosto uporablja, ko gre za bolnike, pri katerih klinični znaki bolezni v vmesnem položaju v primerjavi s tistimi, s talasemijo večje ali manjše. Bolnik pojavil zmerno splenomegalija in zlatenica in hemoglobina 70-80 g / l. Odsotnost hude anemije omogoča pacientu, brez pomoči redne transfuzije krvi, vendar transfuzijo terapija lahko pomaga preprečiti opazno kozmetičnih napak in drugih nepravilnosti kosti. Tudi brez redne transfuzije krvi v telesu teh bolnikov hranijo velike količine železa, zato se lahko razvije hemosiderosis. Da bi preprečili te pojave so med obrokom spodbuja piti čaj, bistveno zmanjša absorpcijo železa. Indikacije za splenektomijo pogosto pojavljajo.
Bolniki tvorijo neenotno skupino, nekateri od njih trpijo jasno homozigotni oblik bolezni, medtem ko so drugi heterozigotnih nosilce njenega gena v kombinaciji z geni druge izvedbene primere, talasemijo, kot so a, b ali LEPORE.

Hemoglobin SB-talasemija

Kombinacija talasemija gen z gena, odgovornega za nenormalne vrednosti hemoglobina v verigi, povzroči bolj resno bolezen kot eno od teh funkcij posamično. HbS- talasemija je zmerno izraženo hemolitična anemija, ki ga rahlo spremlja do zmerno znake, ki jih zapore žil in hudo Splenomegalija povzročajo. V prisotnosti gena /? + Talasemijo razkrivajo prevlado hemoglobina S (60-80%), ko elektroforezni študije hemoglobina, predstavljeni ostali hemoglobina HbA in HbF. V nekaterih primerih, ko je gen talasemijo, HbA nikoli določena in elektroforetsko vzorec spominja na sliko anemijo srpastih celic. Vendar pa je v zadnjih normochromic eritrociti razlikujejo, ker je slovenščina-talasemija zaznamovale microcytosis in povprečno prostornino, manjšo od 75 fl. Poleg tega se lahko po navadi je treba opredeliti med pregledom družine bolnika, ki je eden od staršev nosilec talasemijo gena, in drugi - gen za anemijo srpastih celic.

Hemoglobina Sv- in DV-talasemija

Hemoglobina Sv- in DV-talasemija minor kaže hemolitično anemijo in hudo splenomegalija. Ko hemoglobin elektroforetsko študija je pokazala, da je nenormalen hemoglobin (C ali D) znaša več kot 60% celotne količine.

Hemoglobin EB-talasemija

Kot HbE- in talasemijo so pogosti med prebivalci jugovzhodne Azije. Izseljevanje ljudi iz te regije v Združenih državah privedlo do povečanja v državi incidenca HbEjS-talasemijo. Glede na kliniko, se je spominja talasemijo, ko se je pokazala le hemoglobinov E in F.

Alpha-talasemija

Skupina bolezni, še posebej pogoste v jugovzhodni Aziji in na Kitajskem, je posledica genetskih brisanju z gensko določenih sinteze blokada FLF verig (a-talasemijo). Razumevanje mehanizme, ki podpirajo sindrom, je dovolj težko zaradi dejstva, da so genska osnova od njih precej zapletena. Obstajajo štiri vrste genov, ki urejajo sintezo verigami. Predstavniki rumene rase je mogoče razlikovati štiri možnosti sindrome: asimptomatski carriage, prevoz gen HBN bolezni in ploda hidrops. Menijo, da so ti sindromi ustrezajo povečanju števila genov a- talasemijo od 1 do 4. V prvih dveh državah, ni nobene posebne spremembe v deležih majhnih frakcij hemoglobina A2 ali F. S posebnimi tehnikami ne moremo zaznati sledovih hemoglobina tetramere vsebujejo nobenih a-verige. Te hemoglobin so HBN (C4) in Barts (V4). Obdobju novorojenčka predstavljal 3-6% hemoglobina Hb Barts. Otrok po starosti 6 mesecev. pa ne kaže, razen v nekaterih primerih, v katerih je mogoče opredeliti sledi ji. Najbolj huda oblika bolezni je povezana z delecijo štirih genov in talasemijo, pri katerih obstaja klinični fetalnih hidrops. V takih primerih prevlada Hb Barts (V4). To je značilno nenormalne hemoglobina kisika lastnosti disociacije, pri čemer pa ni na voljo tkiv pod fiziološkimi pogoji.
Alfa talasemija igra vlogo pri povzročanju HBN sindrom. Zmerno huda anemija z njimi je podoben Cooley anemijo, vendar je označen z nestabilnostjo hemoglobina (HBN ali B4). Osebe Črnci redko zbolijo, in dejstvo, da so plod vodenico sindrom splošno ni bila opisana, kaže, da je genska osnova za talasemijo med predstavniki te etnične skupine razlikujejo od tistih prebivalcev sredozemskega bazena in azijskega rodu. Kombinacija talasemijo genov prisotnosti anomalij povzročajo 8-verige hemoglobina (talasemijo), ne spremlja poslabšanje hematološke postopka v primerjavi s tistima pri izoliranem obstoju teh funkcij.

Podedovana visoke ravni fetalnega hemoglobina

To je zanimiv stanje je značilna visoka stopnja normalne fetalnega hemoglobina brez kakršne koli druge nepravilnosti. Menijo, da je zaradi genetske izbris, zaradi katere je otrok po sintezi rojstvu moten v prevod procesne verige sintezo v verigah. Najpogosteje je to stanje pojavlja v črncih osebe, rezidenti Italije in Grčije. Heterozigotna posamezniki raven HbF je 15-30%. Posamezniki črnci v primerjavi s prebivalci Sredozemlje večji delež HbF. V tem primeru je fetalnega hemoglobina enakomerno porazdeljena med eritrocitne populacije razliko thalassemias, pri kateri je stopnja spreminja v različnih celicah. Obstajajo primeri homozigotna za gena, odgovornega za visoko raven hemoglobina ploda. Bolniki v tej skupini hemoglobina je v celoti zastopana HbF pa klinično pomembno anemijo ali katere koli hematoloških manifestacije niso zaznali. Ko so istočasna prisotnost gena, odgovornega za visoko stopnjo fetalnega hemoglobina gena in srpasto celične anemija hematološke manifestacij dokaj zmerno. Kot z anemijo srpastih celic, elektroforeza razkrije samo hemoglobinov S in F. enakomerno porazdeljena med populacijo velike količine HbF eritrocitov oviranju procesa "serpleniya".