Chédiak-higashijev sindrom

Chédiak-higashijev sindrom (Bolezen se imenuje imeni japonskih in kubanski zdravnikom Higashi Chediak) se deduje avtosomno recesivna način in se kaže s ponavljajočimi se okužbami, delni albinizem kožo in oči, fotofobija, nistagmusom in nevtrofilcev, vsebujejo ogromne citoplazemske granule. Ponavadi bolni dojenčki, smrt, katere vzrok je okužba ali malignosti, ki se pogosto pojavlja pred starostjo 10 let. Pri dojenčkih, lahko bolezen hitro napreduje, pojavi pa se lahko s ponavljajočimi se okužbami, ki se pojavljajo ne težka, in starejši otrok hodi v pospešeno fazo. Nevroloških motenj, se morajo zavedati, poraz dolge poti in male možgane, periferno nevropatijo in duševna zaostalost.

Video: S ndrome de Chediak - Higashi

V citoplazmi vseh celic levkocitov serije periferne krvi in ​​kostnega mozga, t. E. Nevtrofilci, eozinofilci, bazofilci in monocite kažejo nenormalne granule. Vsebujejo specifična in azurophilic granulat predstavljeni lizosomski encimi, peroksidaza in kislina fosfataze. Nenormalne granule in vključek v limfocitih, rdeče krvne celice, kožne fibroblasti gojimo v kulturi in trombocitov. Kot napredovanjem bolezni pogosto razvije anemija, trombocitopenija, levkopenija in absolutno. Na obdukciji kažejo široko histiocitozo infiltracijo skoraj vseh telesnih tkivih.

Histiocytes ter nevronov in ledvic epitela vsebuje citoplazme vključkov. Nevtrofilci so funkcionalno napako, ki se kaže poslabšano kemotakso, proces degranulacijo in intracelularno uničevanje mikroorganizmov. Zmanjšanje kemotaktičnih odziva je določena in vivo z metodo kožnega okno (Rebuck) in vitro v komori Boyden.

Stopnja zajemanje delcev v levkocitov fagocitozo zgoraj aktivnosti heksozni monofosfatno shunt in kako se v mirovanju in fagocitih 2-krat večja od običajne (merjeno oksidacijskim I¹⁴C-glukoze). Po drugi strani pa je vidno vznemirjen degranulacijski postopek zaradi dejstva, da velikan lizosome ne varovalko z fagocitne votlinic. Po 15 min po absorpciji bakterij v phagosomes zazna le majhno količino peroksidazo. Za razliko od nevtrofilcev bolniki CGD v celicah bolnikov s chédiak-higashijev sindrom motena sposobnost uničiti znotrajcelično mikroorganizmi ne vsebujejo katalaze (npr streptokokov). Postopek uničenja koliformne bakterije C. albicans nevtrofilcev v prvih 20 minutah inkubacije poteka zelo počasi, kasneje pa normalizirana. Stališče, da je proces degranulacijo in kemotaksi odvisna od funkcionalne uporabnosti sistema mikrokanaltsevoy, daje razlog za domnevo, da gre za kršitev lahko privede do sprememb v funkciji nevtrofilcev. Funkcija Sistem mikrokanaltsevoy celic ureja cikličnega gvanozin monofosfata (cGMP) - holinergične sredstva povečajo znotrajcelično raven cGMP pospešeno sestavljanje mikrokanaltsevoy sistem nevtrofilcev v zdravem in izboljša delovanje levkocitov z chédiak-higashijev sindrom. Raven cAMP v levkocitov bolnikov lahko pomembno zvišana enega otroka po uporabi askorbinske kisline (200 mg / dan) ravni cAMP bili normalizirani in funkcija nevtrofilcev, pa se ta obdelava ne spreminja napovedi.