Enzimopenicheskie hemolitična anemija

Enzimopenicheskie hemolitična anemija - skupina bolezni, označen premajhna aktivnost eritrocitov encimov, najbolj glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PD).

epidemiologija
Pomanjkanje tega encima dejavnost je zelo razširjena med prebivalci tropskih in subtropskih območjih po svetu, še posebej v državah Sredozemlja in Afrike, tako da vsa imena Sredozemlja in Afrike variante 7-6 primanjkljaj aktivnosti-FD.
V nekaterih območjih v Italiji in Grčiji, je dejavnost pomanjkanje encima najdemo v 36% prebivalstva na otoku Sardinija odstotka razširil doseže 48%. aktivnost RA pomanjkljivost frekvenca G-6-PD Med moškimi je v razponu od 0,12 do 0,94%, med Azerbajdžanci in Tadžikistan od 4,6 do 37,3% in od 1 do 5,7%, v tem zaporedju.

Obstaja kar nekaj oksidantov sposobni povzročiti povečanje hemolizo pri bolnikih (predvsem otroci) s pomanjkanjem aktivnosti G-6-PD (antimalariki kinolinom seriji, sulfonamide sulfonov, proti bolečinam in anti-TB drog, antibiotikov, nekaterih stročnic, virusi hepatitisa in gripo et al.). Oksidacijsko ukrep je povezan z njihovo strukturo fenolni skupini.

Etiologija in patogeneza
Obstaja več kot 250 različnih mutanti G-6-PD razlikujejo v elektropotopni mobilnosti, afiniteto za glukozo 6-fosfat, nikotinamid dinukleotid fosfata (NADP). Posledica zmanjšane afinitete nezadostna encimsko aktivnost.

Pomanjkanje G-6-PD dedna kot lastnost-X povezani. Pri moških, zaradi njihovega le en X kromosom, ki nadzoruje tvorbo G-6-PDG, njena pomanjkljivost v obliki encimskega pomanjkljivost se kaže v vseh primerih.

Ženske, ki so heterozigotna za to lastnost, obstajata dve populacije rdečih krvnih celic: normalno aktivnost G-6-PD kontrolirani normalne X kromosomu, in z zmanjšano aktivnostjo zaradi napake na kromosom X ( "Mozaicizem"), imajo na visok odstotek enzimodefitsitnoy populacija rdečih krvničk opazili hemolitično kriz droge in drugih dejavnikov sprožijo. Na pomanjkanjem G-6-PD, ko je motena obnovitev NADPH, zmanjšana glutation ne more upreti njihove učinke. To vodi do oksidacije hemoglobina, izgube heme njenih molekul.

razvrstitev
WHO strokovnjaki so 4 variante (razred) pomanjkanje G-6-PD, ob upoštevanju klinične manifestacije in raven encimske aktivnosti v eritrocitih:
1) izvedbe spremlja kronično hemolitično anemiey-
2) Konfiguracija s stopnjo encimsko aktivnost 0-10% normalne, nosilcem, ki poteče brez anemije je kriza in povzroči razvoj kriz zdravila, ki se uporablja ali konjskega bobov-
3) Konfiguracija s stopnjo encimske aktivnosti 10-60%, pri katerih lahko pride redke klinične manifestacije, povezane s sprejemom lekarstv-
4) variante normalne ali skoraj normalne ravni encimske aktivnosti eritrocitov brez kliničnih manifestacij.

klinika
Resnost klinične manifestacije odpovedi G-6-PD ni vedno v korelaciji s stopnjo encimske aktivnosti v eritrocitih. Pogosto krize ne pride brez provokacije.

Primer za formulacijo diagnoze:
Enzimopenicheskaya hemolitična anemija, z zdravili izzval, oksidanti, aktivne primanjkljaja prisotnost G-6-PD, ki izhaja iz rumenosti kože, periodične temen urin, povečanje prosto frakcijo bilirubina v serumu in plazmi hemoglobina, retikulocitoza, levkocitoza, izmenskega levkocite do myelocytes, stimulacijo eritropoeze v kostnem mozgu, razširjeni vranice in jeter, diseminirano intravaskularno koagulacijo razvoja ledvične odpovedi.

Klinični znaki z zdravili izzvala hemolizo pri bolnikih s pomanjkanjem dejavnosti G-6-PD pojavi 3-5 dni po zaužitju drog-oksidantov. Deep hemolitični kriza včasih pojavi zvišana telesna temperatura, znaki zastrupitve, dispneja, bolečine v trebuhu, zlatenica kože, urina črne ali rjave barve, bolečine v okončinah, bruhanje, driska, ledvic stopnjah razvoja nedostatochnosti- hemoglobina in zmanjšano število eritrocitov opazimo retikulocitoza, levkocitoza prehod myelocytes, izraženo draženje erythro- in normoblasticheskogo kalčkov mozga- kostnega lahko detektiramo povečan prosta frakcija krvnega serumskega bilirubina v in emoglobina plazma tromboza. Huda bolezen je pogosto spremlja povečano vranico, jetra včasih. Massive razpadanje rdečih krvnih celic, pomaga v nekaterih primerih, na videz intravaskularno koagulacijo, kar lahko privede do bloku mikrocirkulacije v ledvicah z razvojem akutno odpovedjo ledvic.

V nekaterih izvedbah je okvara G-6-PD (pojavijo, na primer, med rasah) hemolizirane krize so odrezani, čeprav bolnik nadaljuje z jemanjem droge, zaradi njihovega razvoja. lahko pojavijo hemolitične krize s primanjkljajem G-6-PD v influence, virusnega hepatitisa in drugih nalezljivih bolezni, ne glede na uporabo drog preparatov- hemolitično bolezen novorojenčka zaradi premajhna aktivnost G-6-PD. To se zgodi takoj po rojstvu. Klinični simptomi je v bistvu identična hemolitične anemije, ki nastane zaradi imunološko spor antigeni ABO in Rh sistema.

Video: zlatenica: patogeneza, vrste - hemolitični, parenhimatično in mehanske

Pri bolnikih s pomanjkanjem G-6-PD razvoj hemolitično anemijo po zaužitju faba fižol (favism). Menijo, da kadar je bolezen kombinacija primanjkljaja pomanjkanjem G-6-PD z encimom (avtosomih dedna) v jetrih razstruplja strupenih snovi v faba fižol, ki očitno negativno vplivajo na membrano eritrocitov. Razvoj hemolitično krizo spremlja splošno slabo počutje, utrujenost, povišana telesna temperatura, mrzlica, slabost, bruhanje in bolečine v trebuhu. Pojavijo anemija, zlatenica z hemoglobinurijo.

Eritropoeze značilno občutno zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina retikulocitoza, prihodom normoblasts. Eritrocitov ponavadi makrocitozo. Hyperskeocytosis označena premik v levo (do myelocytes). Na vrhuncu hemolitična krize v myelogram pokazala eritroblastna, nato - normoblasticheskaya reakcijo. V kostnem mozgu in periferni krvi pokazale znatno število eozinofilcev. Favism pogosteje kot druge oblike hemolitična anemija, povezane s pomanjkanjem G-6-PD je zapletena zaradi odpovedi ledvic, občasno razvoj anurijo.

preverjanje diagnoze
Diagnoza hemolitična anemija, povezana s premajhna aktivnost G-6-PD eritrocit opisan na podlagi anamnestični podatki, kliničnih simptomov in motenj hematopoeze.

Pri diagnosticiranju bolezni je pomembno, saj je uporaba kristalno vijolično obarvanje eritrocitov v hemolitična kriznem obdobju, izražena (veliko število Heinz organov). Med metodami za določanje aktivnosti G-6-PD eritrocit je največja prepoznavanje kvalitativna metoda Bernstein. Vendar pa je bolj natančen je kvantitativna analiza tega encima v rdečih krvnih celic (v naši državi v načinu Mogul'skii Idelson sprememb in Zukovskemu).

zdravljenje
V anemije hemolitičnega zdravljenje enzimopenicheskoy premajhna aktivnost G-6-PD transfuzijo eritrocitov v glavnem uporabljajo opranega ali odtajanega eritrocitov povzročajo. Ti bolniki in asimptomatski nosilci gena bolezni je kontraindicirana uporaba oksidantov različnega izvora. Če znaki favism in da se prepreči njegov nadaljnji razvoj odklanja hrano bob v kakršni koli obliki. Sanacijskih ukrepov na pričevanja uporablja transfuzije iz opranih ali odmrznjenih rdečih krvnih celic, izmenjavo plazme in drugih sredstev za boj z uremia.