Ektodermalnih displazija - bolezen živčnega sistema pri otrocih

Video: Sodelovanje v ukrajinski projekta

Video: Anapa. Masaža za otroke .PLOSKY lobanje t: 8-918-180-90-11

Ti sindromi so prirojene bolezni kože in centralnega živčnega sistema, pogosto v kombinaciji z nepravilnostmi vizijo in notranjih organov.
Gomolji skleroza (Bourneville bolezen). To je bolezen z zelo pestro klinično sliko, podedoval prevladujoči tip, je glavni vzrok za duševnimi motnjami in napadi težkih možno odpraviti. Približno 50% primerov se nanaša na nove mutacije. Pri polni razvoj bolezni vključuje veliko organov v postopku, vključno z možgani, koža, oči, ledvice, srce, pljuča in kosti.
V možganih okrog skorje plasti sivih Sklerotičan plakov pojavi (griči). Sestavljeni so iz kolonij astrocitov, nevronov in bizarne celic velikank ne običajno za organizacijo možganskih celic. Poleg tega obstajajo deli periventrikularne glialnih gomoljev. Postopoma povečanje velikosti in kalcifikaciji. Tumorji periventrikularna tkivo sestavljena iz ogromnih astrocitov in krvnih žil, lahko tvorijo velike množice premostitvene interventricular luknjo.
Najbolj značilne klinične simptome z vključitvijo postopka možganov vključujejo krče opazili pri več kot 90% bolnikov. V prvem letu otrokovega življenja lahko zmedeno pripadki- miokloničnih grand mal in psihomotorične napadi prevladujejo pri starejših otrocih. Oslabljeno duševni razvoj (blage do hude), pri 60-70% bolnikov. Spremembe tipične vedenjske, zlasti hiperaktivnost in težnja po uničujočih dejanj. Kontaktne nevrološki znaki (hemipareza ali hemianopsija) redko uskladiti z izjemo bolnikov z velikimi celica astrocitomom periventrikularne ki imajo glavobol in otekanje vidnega živca bradavice običajno povezuje z obstrukcijo prekatov.
Mastni adenom je najbolj značilno za gomoljasto skleroze. To predstavlja majhno svetlo rdeče ali rjave vozlički segajo v obliki metulja na nosu in licih. Histološko so sestavljene iz vlaknastih tkiv in krvnih žilah. Običajno se pojavijo v starosti 2-5 let, starejši otroci, ki jih najdemo v 80% primerov. Hypopigmented dobro videl kako ovalne ali nepravilni velikosti od nekaj milimetrov do nekaj centimetrov v premeru na kožo rok, nog in trupa znamke od rojstva otroka. Ko infantilni krči, ki jih lahko z gotovostjo, da diagnozo gomoljasto skleroze. Druge kožne manifestacije vključujejo narašča nekoliko stisnjene območja, ponavadi lokalizirana na hrbtu (shagreen plake), in periungual fibrom dlesni in domovi.
V mnogih organov, zlasti ledvic, srca, jeter, vranice in pljuč so benigni tumorji, sestavljene iz vlaknastih tkiv, maščob, krvnih žil in gladkih mišičnih vlaken. Ledvični tumor, ki se pojavljajo pri 80% bolnikov, lahko privede do razvoja ledvične odpovedi, ki je posledica stiskanja ledvičnega pelvisa ali sečevod. Redki vendar resni zapleti so gomolji skleroza rhabdomyoma srce, progresivna srčnega popuščanja, motenj srčnega ritma in sindrom nenadne smrti se izraža. Majhne tumorske gomoljev in cistična malformacije pljučih lahko povzroči ponavljajoče pnevmotoraksa. Skoraj 50% bolnikov v procesu vključuje mrežnice (bele ali rumeno visok strani so pogosto nahajajo na robu vidnega diska), kot je določeno v študiji očesnem fundusa. Predstavljajo deformirana nevropsihiatričnih vlaken plasti mrežnice in sestoji v glavnem iz glialnih vlaken in njenih nerazvitih neuroglial celic. Ostrina vida je torej navadno ne moti.

Sl. 20-14. Tomogramom lobanje 9-letno dekle, ki trpijo zaradi gomoljasto sklerozo, s hypopigmented lisami na koži, zaostal v duševnem razvoju in miokloničnimi napadi v zgodnjem otroštvu.

Na CT pokazala dva gosta, kalciniran goriščno periventrikularne lokalizacijo značilne gomoljasto skleroze.

Video: Anapa.Rahit. Masaža dojenčkov t: 8-918-180-90-11

Diagnoza temelji na kliničnih znakov. Njegova potrditev dotaknite lobanje rentgenskih posnetkov in CT značilnih poapnevanj (sl. 20-14). Ko je X-ray dolgih kosti, zlasti dlančnico in stopalnice, odkrili področja skleroze in redčenje. Ultrazvočna preiskava trebušne votline za odkrivanje ledvic postopek prepletanja.
Napoved zelo variabelen. Bolniki z lezij blago živeti normalno življenje. Posebno pozornost je treba nameniti svojih bolnikih s hudimi motnjami v duševnem razvoju. Razlogi za njihovo prezgodnje smrti lahko epileptični status, možganski tumor, odpoved ledvic ali srca tumor.
Upravljanje bolnik spopadanje z napadi in ocenjevanje intelektualnega stanja z namenom, da izberete ustrezne programe usposabljanja. Za korekcijo hiperaktivnost pri otrocih, mlajših starostnih skupin, ki so uspešno uporablja Merida.
Ekscizija tumorja je na voljo le v primeru, če je velika in lokalizirane blizu interventricular luknje. Bistveno je, genetsko svetovanje. Starši bi bilo treba natančno preučiti, da bi ugotovili njihove anatomske nepravilnosti, vključno s kožo, mrežnice in možganov (CT). Ko je gomoljnice skleroza v enem od njih je verjetnost za razvoj bolezni v naslednjih otrocih 50% - v odsotnosti nepravilnosti v staršev mora prevzeti verjetnost nove mutacije.

Video: Samigullin - dojenček masaža