Degenerativnih procesov v sivih možganov brez bolezni shranjevanja - boleznimi živčnega sistema pri otrocih

Polidistrofiya (Alper bolezen). Z polidistrofii ali Alper bolezni nanaša heterogeno skupino degenerativna bolezen možganov skorje razvoja v obdobju novorojenčka ali ranega otroštva. Patološke spremembe nespetsifichny- možganih v možganski skorji in male možgane pojavljajo razpršeno izgubo nevronov in glioze. Najbolj značilna ponavljajoča se krči in demenca. Bolezen v naslednjih otrok priča o njegovem dedovanja recesivno način. Ta skupina vključena prej veljalo prirojene presnovne bolezni. V nekaterih primerih razkrijejo laktacidozo drugotnega pomena pomanjkanjem encima v kompleksu z piruvat. Drugi pacienti napreduje cirozo. Ko polidistrofii spremlja laktacidoze, ki je začasen učinek, pridobljen z obdelavo s kortikosteroidi ali v skladu z ketogenic prehrane.
Leigh bolezen. Subakutni nekrotizantni encefalomiopatija predstavlja kršitev presnovne procese v možganih, ki vodi do razpršeno svoj poraz, še posebej na področju sod.
Anatomske spremembe zajemajo degeneracijo živčnih struktur možganskih kapilar in širjenja njihovega značilnega distribucijo okrog III prekata IV prekatom in cevmi. Pathoanatomical slika je podobna tisti v encefalopatijo (Wernicke bolezen), ki ga tiamin pomanjkljivosti povzročajo. Morda je bolezen sekundarne prirojenih motenj tiamin presnove.
Otrok ponavadi zboli med novorozhdennosti- z subakutnim boleznijo se kaže z bruhanjem, izgubo telesne teže in razvoj pareza, napadi in stuporom- na počasno (kronično) v opazovanem zaostanek v duševnem razvoju, zmanjšano ostrino vida, in demenco. Pogosto pridružili nistagmus in paralizo zunanjih očesnih mišic. Lahko razvije kot spastično paralizo (zaradi motoričnega nevrona degeneracije, centralni) in flakcidne (zaradi vpletenosti v procesu hrbtenjače in perifernih živcev). V končni fazi se pojavi nepravilno dihanje, hiperventilacijo in razvija redno pojavlja dodatno apnea. Obdobja poslabšanje, se pogosto sledijo obdobja remisije, povezanih z diferencialno diagnostičnih znakov. Smrtni izid se lahko pojavijo v nekaj tednih po pojavu bolezni, ali otrok lahko živel več let. Priporočeno zdravljenje z visokimi odmerki tiamina je ne spremlja prepričljivih rezultatov.
kinky bolezen las. Menke sindroma (povezan s tlemi podedovane recesivne bolezni) povzroča kršitve izmenjavo bakra, na katerem pojavila, na smrti otroka izrazite degenerativne spremembe v možganih in arterijskih žil.
Anatomsko opazili razpršenih degenerativne spremembe v možganih z izginotjem kortikalnih nevronov, glioze in cistične degeneracije najbolj prizadetih departmajih. Obširne spremembe arterijskih plovila v dejstvu, da je njihova elastični sloj razdrobljene in intima zadebelitve. Primarni patologija izboljšati bakra vezavno nekaterih tkivih, tudi fibroblasti in črevesni sluznici. Vezava bakra črevesno sluznico pojasnjuje zmanjšajo njene absorpcijske in krvne nivoje in vodi do zmanjšanja sinteze ceruloplazmina.
Poleg neustreznega telesne mase in hipotermija opazili takoj po rojstvu, je zelo pogosto razvije sepsa. Sprva, normalna barva las, so redki in krhka. Pod mikroskopom, so videti upognjen (zvit). Otrok pogosto trpi seboroični dermatitis. Že v prvih mesecih življenja, postane jasno, zaostanek izraženo duševno zaostalost pogosto spremljajo napadi. Večina otrok umre v prvem letu življenja.
Diagnoza določite s pomočjo laboratorijskih podatkov. Ko je X-ray dolgih kosti se ugotovijo spremembe, ki so podobne tistim skorbut. količina bakra ceruloplazmin zmanjšanja krvi. Parenteralna uporaba bakrenih izdelkov, celo otroci v prvih mesecih življenja niso preprečili njihov razvoj možganskih motenj.
Subakutni sklerozirajoči panencefalitis. Ta bolezen kljub virusne etiologije, razvrščena kot degenerativne motnje možganov zaradi kronične poteku in odsotnosti kliničnih znakov okužbe. Njegova frekvenca v različnih geografskih regijah, in sicer od 1. do 4/1, 000 000- je še posebej visoka v jugovzhodnih regijah ZDA.
Histološko možganov perivaskularni limfocitna infiltracija določimo, virusne intranuclear vključki v nevronov in glialnih celic, difuzni zmanjšanje števila nevronov v korteksu in glioze. Možganskega tkiva cepimo proti ošpicam. Domneva se, da je bolezen sekundarni uvedbe virusa ošpic v možganskem tkivu med njegovim akutni fazi in jo razširil na živčne celice. Klinični znaki degenerativnih procesov v možganih pojavljajo v povprečju 7 let po okužbi.
Bolezen se kaže v starosti od 2 do 21 let, z največjo pojavnostjo v starosti od 8-14 let. Med prvimi znaki vključujejo progresivno nazadovanje v duševnem razvoju, ki se odraža v slabem teku v šoli, subtilne spremembe osebnosti in čustveno labilnost. Tipična generalizirana mioklonična tresljaje v rednih presledkih nekaj sekund. Sprva, skoraj neopazno, so postale tako hude, da bolnik težko premakniti. Morda je razvoj velikih napadov. V kasnejših fazah otrok v razvoju demence, generalizirana togost, jih aretirali v posteljo.
Cerebrospinalni tekočini (CSF) poveča koncentracijo gama globulina, poveča začetni del vzorca s koloidno zlato in titer ošpice protitelo. Količino proteina in števila belih krvničk v cerebrospinalni tekočini pogosto ni spremenila. titer ošpic protiteles določimo v serumih, ki jih vezave komplementa na splošno večja od 1: navzoča 128. EEG
kompleksi visoki ravni generalizirana počasi valove. Bolezen je skoraj vedno v 2 letih smrtonosno, v redkih primerih pa je dolg spontano remisijo.

Degenerativne procese v beli snovi v možganih

V središču večina teh bolezni je pomanjkljivo ali prekomerno tvorbo mielinskega uničenja. Predstavlja eno od glavnih sestavnih delov bele snovi v možganih, je sestavljen iz proteolipid membran, koncentričnih plasti, ki pokrivajo aksonov celice. Mielinske ovojnice znatno poveča hitrost in učinkovitost živca impulsov- je pomembno za normalno delovanje živčnega sistema sesalcev. Proces mielinacije aksonov v korteksa bele snovi človeškega pojavlja predvsem v poporodnem obdobju, vendar največ v prvem letu življenja. Zaradi te bolezni, ki jih spremlja nezadostno tvorbo mielina v možganih v razvoju, kot pravilo, se kaže klinično mladentsev- upočasni razvoj motoričnih funkcij ali okvaro hoja, pareza, spastičnost, in ataksijo.
Obstajata dve skupini belih bolezni stvar možganov. Pri boleznih prve skupine, za katere tipično leukodystrophy, motnje metabolizma encima mielinskega lipidov, ki vodi do kopičenja prekomerne tkiva nespremenjenih komponent lipidi mielinskih ali izdelkov iz njegovega uničenja. Te bolezni vključujejo metachromatic leukodystrophy in Krabbe bolezni. Za drugo skupino, znano demielinizacijske bolezni, degenerativne spremembe tipično mielin pod vplivom neznanega eksogenega faktorjem. Sestoji iz multiple skleroze, neuromyelitis Optica in Schilder bolezni.