Degenerativne procese v bazalnih ganglijih - bolezen živčnega sistema pri otrocih

Video: demielinizacijskih bolezni MRI

Wilsonova bolezen (Hepatolentikularna degeneracija). Bolezen je dedna v recesivna tipa, ker temelji na poškodbe jeter in bazalnih ganglijih rezultata motenj v telesu presnovi bakra. Mortem možgani zaznajo votlino glioze in degenerativne procese nevronov v bazalnih ganglijih, zlasti lupine. Podobne spremembe se dogajajo v možganski skorji, zlasti v frontalnega režnja. Patogenezo ni popolnoma razumljiva. Podatki kažejo kršitve sinteze proteina ceruloplazmin bakra transporter. Zmanjšanje svojo raven v plazmi povzroči povečan pretok bakra v tkivih. Baker zastrupitev je zelo verjetno škodo razlaga jeter, bazalne ganglije in ledvičnih tubulih.
klinična slika. V zgodnjem otroštvu otrok razvije subakutne in kronično odpoved jeter. Nevrološke motnje pojavljajo pri starejši ali mladi odrasli dobi, vendar pa se lahko pred klinične znake bolezni jeter. O treba upoštevati Wilsonova bolezen, če je otrok starejši od 8 let, motnje gibanja ali nepojasnjene duševne spremembe. Karakteristika, vendar ne vedno, obstajajo znaki gibanja so posebne mahatelnye ramena in rese (bitje krilih pretepanje ptica). Namesto tega imajo lahko disartrija, gibanja horeoatetoidnye ali togost mišic. Razviti zgodnje bulbarna mišične disfunkcijo vodi do neke vrste oseba Amim in dizartrije. V redkih primerih, so spastičnost, hemipareze ali pozitiven Babinski. Otrokov duševni razvoj je motena v odsotnosti nevroloških motenj. To je lahko čustveno labilen, ki ga je postopoma zmanjšala šolske uspešnosti, izražena psihotične reakcije. Služijo pomemben klinični simptom obročni Kaiser - Fleyshnera predstavlja zelenovatozheltovatogo platišča barvo pigmentacijski na robovih roženice, najpogosteje izražena v svojem zgornjem in spodnjem delu. So posledica odlaganja bakra v oblogo in distsemetovoy pathognomonic za bolezni in zastrupitev bakrovih pripravkov Wilsonovo. Običajno jasno viden pri normalnem osmotre- potrebi zazna s pomočjo špranjske svetilke.
laboratorijski izvidi. Diagnozo potrjuje določanje ceruloplazmina in bakra v krvi v urinu. Stopnja ceruloplazmin pod 50% normalne predlaga Wilsonove bolezni, vendar pa ni izključeno, in na isti ravni beljakovin. Urin običajno dodeljenih več kot 200 ug / dan bakra, vendar lahko poveča njegovo izločanje opazili v cirozo druge etiologije. Njegovo izločanje se poveča po uvedbi penicilaminu, da je v dvomu diagnostični kriterij. Ravni bakra v krvi na splošno zmanjša zaradi pomanjkanja frakciji njena povezana z ceruloplazmina. Druge značilnosti so laboratorijsko amiioatsiduriya, nizek krvni sečne kisline in glikozurio, ki izhajajo iz poškodb ledvičnih cevkah. Poleg tega opredeljuje biokemične znake poškodb jeter.
obeti. Pri nezdravljenih bolnikih z neugodnim prognozo je običajno s smrtnim izidom, ki prihajajo, kot pravilo, 5 let po začetku bolezni. Zgodnje zdravljenje namenjen odstranjevanju odvečne bakra iz tkiva, ustvarja pogoje za bolj ugodno prognozo.
zdravljenje. Od raznih pripravkih za utrjevanje najučinkovitejši penicilamin prejela peroralnem odmerku 1-2 g / dan. Na žalost pa pogosto povzroča alergijske reakcije, kot so zvišana telesna temperatura, izpuščaj, in levkopenijo. To je antimetabolit piridoksin, ki je v zvezi s tem indicirano za hkratno dajanje z penicilamina. priporočajo tudi prehrana z nizko vsebnostjo bakra. Od tega pravila so jetra, rakovice, oreški in čokolade.
Deformiranja mišično distonije (torzijska distonija). Distonija je mogoče opaziti tako v statičnih in progresivno možganskih bolezni. Vključevanje v perinatalno dobo statično neprogresivne poškodbe možganov in postentsefaliticheskogo sindromov progresivno - Wilsonove bolezni, Huntingtonove bolezni in nekatere druge redke možganske bolezni. Poleg teh bolezni, dodeli drugo genetsko obliko, označen s distonije.
Deformiranja mišična distonija je dedna s prevladujočim ali recesivna lastnost. Zadnja vrsta dediščine je značilna skupini Aškenazi. Patogeneza ostaja nejasno, v možganih niso našli nobene jasne patoloških znakov. Razlog več biokemični od strukturnih sprememb v bazalnih ganglijih. Podedoval recesivna bolezen začne v poznem otroštvu ali adolescenci, in v družinah z dominantnem dedovanju - pozneje. To hitro napreduje, kmalu vodi v popačenje udov (sl. 20-20) in invalidnosti v nekaj letih od začetka. Inteligenca ne trpi, ne kažejo nobenih kršitev sistema piramidno. Ustrezne laboratorijske podatkov, da bi izključili Wilsonove bolezni. Brez dodatnih diferencialno diagnostiko laboratorijski testi ne obstajajo. Majhno število bolnikov z zdravljenjem z L-dopo Cyclodolum in karbamazepina redko spremlja učinke. pojavi ostra, vendar pogosto prehodno izboljšanje po stereotaktičnega thalamotomy.
Gallervordena Spatz bolezen,. Ta recesivno-dedna bolezen bazalnih ganglijih degenerativne spremembe z odlaganjem železa v njih, izmenjava katerega telo lomljeno, zato poškodba mehanizmov ostala nejasna. Obstajata dve obliki bolezni. Eden od njih je značilna začetku zgodnjega in predšolske starosti (povprečna starost 4 leta), postopno distonijo, pigmentnim degeneracija mrežnice, pogosto acanthosis, drugi - v začetku visoko šolo, distonija, togost in spastično paralizo. Ko je en ali drugi obliki s potekom časa je pacient znižanem inteligenco. Učinkovito zdravljenje ne obstaja.

Sl. 20-20. Giperektaziey bolnikov z ledvene hrbtenice in nenormalno položaj okončine distonije.

Huntingtonove bolezni. Bolezen je dominantno dedna degeneracija bazalnih ganglijih, zlasti caudatus jedru. Zanj je značilna demence, gibanje choreiform in plesne čudne drže. Bolna oseba običajno srednjih let in včasih tudi otroci, ki so zaostali v šoli, se pojavijo krči, togost, ali horeo. V zadnjem primeru je treba bolezen, ki se razlikuje od Sydenhamu horea, Wilsonove bolezni, pretežno podedoval benigna bolezen, ne vodi do razvoja demence in invalidnosti. Morbus Huntington diagnosticiranje otrok se lahko doseže le, če je bolan roditeley- eden od L-Dope izzove izraz horeja zdravih nosilcev gen (ta test ne velja za zgodnje odkrivanje bolezni). Učinkovito zdravljenje trenutno obstaja. Velikega pomena je genetsko svetovanje.