Leukodystrophies - bolezni živčnega sistema pri otrocih

metachromatic leukodystrophy. Ta vrsta leukodystrophy je med najbolj pogosto vrsto degeneracije bele snovi v možganih pri otrocih. Je podedoval v avtosomno recesivno način. Pri tej bolezni je odločen arilsulfataza encim pomanjkljivost v možganih in drugih tkiv. Običajno pod vplivom encima iz tseramidgalaktozosulfata ali sulfatide, kar je običajni del mielinskih lipidov, cepljen sulfatno skupino. V beli snovi v možganih kopiči veliko sulfatide, ki je enostaven za identifikacijo s svetlobno mikroskopijo metachromatic barvanja (rdeče-rjave barve) toluidin modro. Ti grozdi se zaznajo in sulfatide v perifernih živcev. Difuzna demielinizacijo, ki sega do vseh delov živčnega sistema, še posebno izrazita na področjih, kjer se pojavlja mielinacije kasneje.
Klinični znaki se običajno pojavijo pri starosti približno eno leto, lahko pa se pojavijo v starosti. Sprva je otrok moten hoja, in ne more naučiti teči in po stopnicah. V zgodnji fazi bolezni označena ud spastičnost, hiperrefleksijo in Ekstenzor plantarni refleks. Vsi tetive refleksi so živahne, z izjemo kolena, ki se manj ali sploh zaradi poškodbe perifernih živcev. Pri njihovih izraženih lezij pride parezo in atrofije distalnih mišic, zlasti nog. Konec koncev, je otrok priklenjeni na posteljo, njegov zaostal duševnem razvoju. Smrtnim izidom se običajno zgodi, mlajših od 10 let. V poznih nastopom glavne značilnosti so ekstrapiramidnih motenj gibanja in duševna zaostalost.
Končna diagnoza je odvisna od odsotnosti ali znatnega zmanjšanja aktivnosti sulphatase A v enem ali več tkivih v telesu. Za določitev aktivnosti encima najprimernejša ledvičnih celic tubulov pridobljenih iz sedimenta urina, kulturi fibroblastov ali levkocitov. Za hitro, ne pa tudi natančne metode vključujejo določitev metachromatic materiala v usedlini urina, obarvanem z toluidinska modro. Disfunkcija žolčnika zastoji sulfatide na stenah se lahko določi s polnjenjem napak, ugotovljene v ustnem holetsistografii. Motena prevodnost v obodni motoričnih in senzoričnih živcev. Raven beljakovin v cerebrospinalni tekočini običajno povečamo, ki služi kot dragocen diagnostika pri razlikovanju leukodystrophies iz velike skupine motenj neprogresivne gibanja, povezane s cerebralno paralizo. Diferenciacija je zelo pomembna v smislu genetskega svetovanja in prognozo. Metachromatic leukodystrophy pri plodu je diagnosticirali na podlagi arilsulfataza dejavnosti na področju raziskav celični kulturi kažejo plodovnica zhidkosti- bodočih staršev, če imajo patološko spremenjene gene.
Krabbe bolezen (Cerebroside lipidoze ali sferični leukodystrophy). Bolezen se deduje avtosomno recesivna način. Patološki znaki pri zaprti v odsotnosti mielina razpršeno belo snov v možganih in posebni skupini, velikan večjedrne celice (sferične celice). To poveča razmerje cerebroside (tseramidgalaktoza) za sulfatide (tseramidgalaktozosulfat) proti nemodificiranim absolutni znesek cerebroside. Te spremembe se štejejo sekundarni pomanjkanja galaktotserebrozidazy dejavnosti.
Bolezen je zaznan v zgodnjem otroštvu, ko se otrok začne postopno togost, hiperrefleksijo, motnje požiranja, fizični in duševni razvoj zaostaja za njim. Vključevanje perifernih živcev vodi mišice gipotenzii- otrok umre v prvih 2 letih življenja. Diagnoza je z določitvijo galaktotserebrozidazy aktivnost levkocitov periferne krvi. Raven beljakovin v cerebrospinalni tekočini poveča prevodnost perifernih živcev zmanjša. Pred rojstvom diagnoza je možno pri določanju aktivnosti encimov v kulturi celične amnijske tekočine.
adrenoleukodystrophy. Bolezen je dedna v recesivna tipa vezan na kromosom X. Patološki znaki se zmanjšajo za degeneracijo bele snovi kopičenje mielinske razgradnih produktov predvsem nevtralnih maščob. V makrofagih, okuženih tkivih razkrivajo tipično cik cak vrsti. V atrophied skorje nadledvične žleze celice vsebujejo podoben zavoj.
Bolezen je metabolična motnja geksakozanoata - C26 dolgoverižnih maščobnih kislin, - snov kopičijo v kulturi možganih, nadledvične žleze, mišic, plazme in fibroblastnega. Preiskave plazme pomaga pojasniti diagnozo in identifikacijo genov prevoznikov.
Bolezen se običajno začne proti koncu prvih 10 let življenja in se kaže s postopnim spastičnost, demenco, in pozneje - pigmentacijo kože in drugih simptomov z Addisonovo boleznijo. V nekaterih primerih je postopek prvenstveno vpletene hrbtenjače in perifernih živcev (adrenomieloneyropatiya). Opisuje varianto bolezni že od samega začetka v zgodnjem otroštvu.
Nekatere oblike leukodystrophy še vedno ni v celoti opredeljen in se običajno diagnosticira le na obdukcijo raziskave možganov.
Canavan bolezen (Gobasto degeneracija bele snovi v možganih). Bolezen se deduje avtosomno recesivna način. Histološka študija možganov kažejo značilno razpršeno vacuolization celic v globlje plasti skorje in subkortikalno bele snovi, seveda zaradi presežne kopičenja vode v glialnih celic in mielinskega materiala. Simptomi pri majhnih otrocih je pomanjkanje nadzora nad gibanjem glave, slepota, optična atrofija, rigidnost, hiperrefleksija in postopno makrocefalnih. Na podlagi najnovejših kažejo hidrocefalusa, ali kopičenje tekočine v subduralni prostor. Vendar prekata velikost ne spreminja, ali pa so nekoliko razširili: Smrtne žrtve pride v roku 5 let.

Bolezen Pelizaeus - Merzbacherjeva. Bolezen je dedna v recesivna tipa vezan na kromosom X. Pri otrocih se začne z nistagmus in tresenja glave, sledi ataksija, spastičnosti in horeoatetoza. Bolezen napreduje počasi in bolniki preživijo v odraslost. Razlikovati od cerebralne paralize težko.