Cystinuria - bolezni sečil pri otrocih

Video: Struktura sečil in spolovil, dejavniki tveganja in simptomi

Video: sečila. 1. Struktura ledvic. Značilnosti dotoka krvi v ledvice

V tem primeru se napaka prevoz aminokisline poškodovana ledvičnih tubularnih celic in prebavila. Moten prevoz cistin, lizin, arginin, ornitin, in homocisteina-cistein disulfida. Klinične manifestacije povezana s slabšim transporta cistina, najmanj topen in deponirani v urinu v obliki kamnov. Bolni, tako moški kot ženske, vendar moški za težji, verjetno zaradi anatomskih značilnosti urinarnega trakta, ki prispeva k blokade sečevod kamnov.
Obstajata dve vrsti cystinuria: tip I popolnoma recesiven (heterozigotna različna normalno izločanje aminokislin), tip II - ni popolnoma recesiven (heterozigotnosti razlikuje povečano izločanje cistin in lizina brez tvorbe kamnov).
Kljub temu, da je prevoz aminokislin razbiti že v novorojenčka, je bolezen diagnosticirana v desetletju II-III življenja. Ponavadi se pritožujejo zaradi krčev v sečevodov ali težave pri uriniranju. Slednje lahko povzroči okužbe sečil in ledvic upada funkcijo. Cistin kamni so sečne kisline tvorjen v kislem urinu. Imajo obliko jelena rogovje in se razlikujejo nagnjeni k ponovil. Preprost diagnostični test je urin pod mikroskopom, pri kateri zaznano ploščato šesterokotne kristale cistina. Preizkus z nitroprusidom je pozitiven, vendar je pozitiven in gomotsistin- in acetonuria. Za določitev cistin in druge aminokisline, ki je izšla v velikih količinah, je priporočljivo poiskati pomoč kromatografije.
Zdravljenje bolnikov temelji na poskus za povečanje topnosti cistin izloči hkrati zmanjšati njihovo količino in vzdrževanje vzrejo in alkalni urin. Pri pH 7,5 raztopimo 300 mg / l cistin. Povečan obseg urina zmanjša koncentracijo cistina in verjetnost ga dobili v usedlini. Veliko ljudi cistin se dodeli v višini do 1 g / dan, tako da boste morali, da se izloči 3-4 l / dan urina, da se zmanjša verjetnost nastanka ledvičnih kamnov. Pomembno je, da je urin še vedno razredčena tako čez dan in pred spanjem nochyu- bolnik mora piti nekaj kozarcev vode. Topnost cistin najvišja pri pH 7,5- da jo ohrani v tem naalkaljenje ravni je treba dajati, na primer citrat ali natrijev hidrogen karbonat. D-penicilamin disulfid pospešuje nastanek kompleksnega cisteinskim-penicilamina, katerega topnost je 5-krat višji kot tsistina- zdravljenje lahko zmanjša prosto ekskrepii cistin. Bolniki s ponavljajočim kamnov v odsotnosti nadzora nad razredčitvi urina in njene bazičnost D-penicilamina lahko učinkovite pri raztapljanje kamni in preprečevanje napredovanja ledvične patologije. Po vsakem neželeni učinki so alergijske reakcije ali toksične učinke na ledvice. Zdravljenje, morajo biti previdno in samo takrat, ko so se druge terapije ni.
V odsotnosti ponovitve nastanka ledvičnih kamnov, okužbe sečil in napredovanja procesa je lahko ugodna prognoza.

Z osnovnega patologije, povzroči kršitev funkcije tubulov so giperkaltsi- in hipokaliemija.
Hiperkalciemija je odgovorna za prevoz natrijevega kršitve vzpenjajoči delov glomerularne zanke, s čimer se spremeni števec v hrbtenjače. Slednji se razlikuje nižjo osmolarnost od običajnih, ki zmanjšuje sposobnost ledvic koncentriranja urina. Ko se hiperkalcemije zmanjša prepustnost vode v distalnih tubulih in zbiranje vodov. Klinično se kaže z poliurija in polidipsija. lahko pojavijo nefrokalcinoza, zlasti v deblo, intersticijska tkivo brazgotine povzroči uničenje nefron in zmanjšano hitrost glomerulne filtracije. Pomembno je vedeti, da so izgovori nefrokalcinozi z okvarjenim delovanjem ledvic pogosto ni določena z rentgenskim pregledom bolnika.
Vzroki hiperkalcemija so različni in so obravnavane v ustreznem oddelku. Da bi preprečili resne zaplete, je treba zdravljenje namenjena zmanjševanju raven kalcija v serumu nazaj na normalno v kratkem času.
Znižane ravni kalija, ki določa stanje hipokaliemije, spodbuja motnjah ledvic koncentracijo sposobnosti. Njegova stopnja je odvisna od trajanja in resnosti pomanjkanja kalija. Kot pri hiperkalcemija, koncentriranje sposobnost se zmanjša, najverjetneje z zmanjšanjem prepustnost sten tubul ali vpletenosti v sistemu protitočno izmenjave.
V patogenezo nedvomno igra pomembno vlogo strukturne spremembe. Ti vključujejo vacuolization celic v proksimalnem in včasih v distalnih tubulih je snop v bazalne membrane na cevkah, cevastega otekanje mitohondrije celic in poveča količino kolagena v intersticijsko tkivo skorje in sredice plasti. V odsotnosti pomanjkanje kalija popravek nefropatijo napredkov in intersticijski nefritis in odpoved ledvic razvija.
Druge motnje prometa v cevkah. Poleg ledvična tubularna acidoza nefrogeni diabetesa insipidus znano druge specifične motnje prometa v ledvičnih tubulih različnih snovi, kot so aminokisline, sladkorji, fosfat, kalcij, natrij in kalij. Veliko kršitev so nasledstvennym- nekateri od njih so predstavljeni v tabeli. 13-7, drugi so opisani v poglavju 8.
Kršitev cevkami funkcijo, ki je posledica izpostavljenosti strupov in zdravil. Različne snovi selektivno vpliva tubule, zaradi česar lahko pride vodi do akutne odpovedi ledvic ali motnje specifičnih nalog njihovo nekroze: