Dedni in družinska ledvična bolezen - bolezen sečil pri otrocih

13.9. Dednosti in družinska bolezen
Do sedaj je znano približno 50 ledvic in bolezni sečil, genetsko določena. Njihova patogeneza, je malo znanega, in poskuša razvrstiti jih pusti veliko od želenega (zavihek. 13-8). Razprava o nekaterih bolezni je še vedno v teku, vendar nekatera vprašanja so obravnavana v drugih oddelkih.
Tabela 13-8. Dedne bolezni, simptomi, ki jih spremlja ledvičnim

1. Bolezni, ki so glavna manifestacija zmanjšanje hitrosti glomerulne filtracije in gemat- proteinurija, hipertenzija

Alportovim sindrom (dedna nefritis z izgubo sluha) Benigna družinsko hematurija
Nefronofriz (medularni cistična bolezen, dedna medularni cistične bolezni)
Otrok (Avtonomno retseesivny) z policističnih ledvic portala displazije
Odrasli (avtosomno dominantna) tip policističnih ledvicah kongenitalno nefrotskega sindroma (finščina tip)
Družina nefrotski sindrom z minimalnimi manifestacije razpršenega mezangijskim sklerozo pri majhnih otrocih družina ledvic mrežnice distrofija družina hemolitični uremični sindrom Dedni trombocitopenija, izgubo sluha in bolezni ledvic

1. Bolezni, pri katerih primarna napaka leži v poškodovanem ledvičnih tubulih.

Acidoza ledvičnih tubulov, nefrogeni diabetes insipidus pseudohypoparathyreosis Ledvična glikozurio
Hypophosphatemic rahitisa (družinsko vitamina D odporno rahitis s hipofosfatemijo)
družina iminoglitsinuriya
Idiopatski Fanconijev sindrom proksimalno Cjevčica disfunkcija giperglitsinuriya Bistvene familiarno pentosuria Hartnupa bolezni
Liddlea sindrom (pseudohyperaldosteronism)
Pseudohypoaldosteronism
cystinuria

1. Bolezni, ki lahko povzročijo poškodbe ledvic

Video: Grad Julia G. Nefrolog zdravnik urad; Zadeva: Poškodbe ledvic med nosečnostjo.

cistinoze
Fabryjeva bolezen (pomanjkanje tseramidtrigeksozidazy)
Oksaloz
lipodistrofija
Družinska mediteranska vročica, amiloidoza
Wilsonova bolezen
bolezen skladiščenja glikogena

1. Manifestacije ledvic, v tabeli vključene v njej raznoobrazny- bolezni niso povezane z urinsko putyam- je kršitev prevoza v tubulih, razvoj strukturnih anomalij in bolezni glomerulne bazalne membrane. V nekaterih primerih so ledvice vključeni v proces drugega in zadnjega različnih kliničnih proyavleniyami- izbrisani v drugih - je osnova za bolezni in vzrok smrti.

protin
Diabetes tirozinemija galaktozemijo xanthinuria
Dedna fruktoze intoleranca Degidroksiadeninuriya

1. Bolezni večsistemska ali sindromov

Lawrence sindrom - Moon - Biedl
Fanconijevim sindromom s številnimi prirojenih napak in aplastična anemija oculocerebrorenal sindroma (oculocerebrorenal)
Di George sindrom
Zellweger sindrom (tserebrogepatorenalny)
gomolji skleroza
sindrom nohtov - Patelarna (dedno onihoosteodisplaziya) sindrom oralno obraza motorni Meckel sindrom (dizentsefalny splanhnokistoz)
možganov anomalija Dandy - Walker avtosomalne trisomies D in E Hippel bolezni - Lindau
Asfiksicheskaya prsnega distrofija (Jeune)
sindrom hamartom, nefroblastomatoza, gigantizem ploda in hipoglikemija alymphoplasia timus pritlikavost Russell - Silver sindrom Beckwith - Wiedemann sindrom, Ehlers - Danlosovemu sindrom Cockayne sindrom displazija branhiotorenalnaya derebrookulofastsioskeletny Družina disavtonomiya

1. Strukturne nepravilnosti sečil in tumorji (dednih dejavnikov v večini primerov ne delujejo)

Video: Razvrstitev bolezni. Struktura obolevnosti

Nefroblastomatoz hypernephroma ledvic sarkom Enostranska hidronefroza Prirojene megaloureter Prirojena ledvice in ušesa
Družinska ledvic agenesis ali hipoplazija (eno- ali dvostransko) familiarna ledvična displazija ledvic Zunajmaternična
Družinska ledvična displazija s slepoto
Otrok (avtosomno recesivna) policističnih ledvic Tip bolezen prirojena displazija odraslih (avtosomno dominantna) tip sindrom policističnih ledvic leopard
Hemihypertrophy nefroblastozom z Wilmsov tumor ali obstruktivno vesicoureteral refluks in ledvično brazgotinjenja

1. hibridni

Družina urolitiazo s hiperkalciurijo ali brez Family vitamina D odvisni rahitisa (kršitve ledvične 1 hidroksilacija 25-oksiholekaltsiferola)
Drepanocytemia
Hiperurikemijo, odpoved ledvic, gluhost in ataksija dednim pomanjkanjem komponento komplementnega (inhibitorja S1g, Cls, C4, C7, C2) z glomerulonefritis