Dedni onihoosteoplaziya, lipodistrofija - bolezen sečil pri otrocih

sindrom nohtov-Patelarna (dedna onihoosteoplaziya)

Bolezen je označena z: 1) več nenormalnosti kosti, vključno odsotnosti ali hipoplazija pogačice, hipoplastična proksimalnem radialni glave in iliakalnih kosti, deformacija stopala ( "konja slinavke") - 2) fleksije kontraktura spojev, zlasti loktevyh- 3) hipoplazija, ni, konveksnost uravnavanjem ali nohte plošče, zlasti palca in navodila paltsev- 4) očesnih bolezni, npr ptoza veke, spremembe pigmentacijo šarenice, glavkoma in mikrorogovitsey strabizmom- 5) ledvic mehurčkih bolezni. To se prenaša avtosomno dominantno način, ki je tesno povezana z krvne skupine ABO.
Najzgodnejši manifestacija bolezni je ledvična proteinurija (pri približno 50% bolnikov). Sprva se koncentracija zmanjša sposobnost ledvic ali microhematuria pojavi. Večina bolnikov v teh ne drugih bolezni, ampak približno 20% od njih počasi 5-25 letih, razvoju ledvične nedostatochnost- v tem obdobju edina manifestacija bolezni je lahko asimptomatsko proteinurija. Ona redko zapleteno nefrotskega sindroma. Včasih je podvojitev sečil.
Histološke spremembe so sestavljeni iz osrednja odebelitev bazalne glomerularne membrane in povečanje mezangijskim matrike. Tubuli skleroziranih glomerulov atrofijo. Ta elektronska mikroskopska raziskava verjetno pathognomonic: po transparentnih območij definirana v aeravnomerno odebeljenimi glomerularni membrani, ki so vidni v žarilnih značilnega za kolagena neravnine.
Posebno zdravljenje ne obstaja.

lipodistrofija

Pogoj je značilna atrofija podkožne maščobe v primerjavi z drugimi funkcijami, kot so visoka, večje genitalij, kože pigmentacije, hirzutizma, hepatomegaliji krši TSNS- spremenjeno toleranco na glukozo krivuljni funkciji ali insulin odporen diabetes, hiperlipidemija, in približno 25% primerov - progresivno ledvično bolezen . Opis delna in skupno oblike lipodistrofije temelji na razdelitvi atrofičnega podkožnega maščobnega tkiva. Celotna oblika kombiniramo z višjo frekvenco komorbiditete, vendar ledvice so vključeni v proces z enako frekvenco v eno ali drugo obliko. Priznanje absolutnih razlik med oblikami, ni utemeljena, saj je velik križ in podobnost številnih simptomov. V večini primerov je to redko, vendar obstajajo poročila o svoji družini značaja.
Spremembe v ledvicah identični tistim membranska-proliferativnega glomerulonefritisa tipa II. Dokazi o vpletenosti v procesu ledvic se navadno kaže v nekaj letih po začetku lipodistrofijo. Proteinurija pojavi z mikroskopskim hematurijo ali brez nje. Lahko razvije nefrotični sindromski progresivno nazadovanje delovanja ledvic, zaradi česar v nekaj letih do terminala uremia, da je vsaj polovica bolnikov. Hkrati nenehno določena hipertenzijo.
Posebno zdravljenje ne obstaja. To poročali uspešno presaditev ledvic pri bolniku s terminalnim stadijem uremije.