Degenerativnih procesov v malih možganih in bazalnih ganglijih - bolezen živčnega sistema pri otrocih

Ta kategorija vključuje številne bolezni volilnih procesov v degenerativnih spinalnih cerebelarni poti ali bazalnih ganglijih. Večina od njih so zaradi genetskih motenj metabolizma so nekatere kopičenje snovi, ki imajo toksičen učinek na posebnih funkcionalnih skupinah nevronov. V večini primerov, vzrokov ni znan.

Friedreichova ataksija. Ta izraz se uporablja za opredelitev dokaj raznoliko skupino motnje pri starejših otrocih in najstnikih, ki je skupna za progresivno motnje malih možganov in hrbtnega funkcijo nitke. Skoraj točno ugotovi, da je vsaka motnja vključuje več oblik. Kot novi motenj podatkov, kot so sindrom ataksija telangiectasia in bas - Korntsveyga popolnoma izolira od ataksijo skupine Friedreichovo. Verjetno vsaj opredeli osnovne presnovne motnje združi bolezni spremenjeno. V večini družin je tako imenovane Friedreichova ataksija deduje avtosomno recesivno način. Večinoma je prevladujoči način dedovanja najti v nekaj semyah- bolezni, v tem primeru se začne na kasnejši starosti.
Patološki simptomi vključujejo degeneracijo spinalne cerebelarne sredino, posteriorne stolpcev in kortikospinalni trakta. Poleg tega, je pogosto nekrotične in degeneriranega mišična vlakna srca. Bolezen se pojavi s progresivnimi motnja hoje in discoordination gibanja roke. Sprva, bodite pozorni na skeletnih deformacij, vključno z votlo nogo (sl. 20-18), nihala, kot prst in skolioza, in ne na nevrološke motnje. V redkih primerih, otrok kaže znake srčnega popuščanja z motnjami kardiomegalija in srčnega ritma. Z je vključenost procesa cerebelum motena hoja pridruži disartrija, tresavica, in le redko nistagmus. Poleg tega je pri bolnikih, ki kaže znake kortikospinalni lezij sredino in periferno nevropatijo. V prvem primeru, pozitivno Babinski, v drugem tetive refleksi izginejo, povečanje šibkost in atrofijo perifernih mišic. Skoraj pathognomonic znak je kombinacija simptomov Babinski z ataksijo in odsotnosti kolena-kreten. Senzorična okvara je zlasti izrazita v nogah, pogosteje kršene položajne občutek in občutljivost vibracij.
Friedreichova ataksija je precej težko razlikovati od številnih sorodnih sindromov. Nekatere družine so pogostejši pri bolnikih s hiperrefleksija in spastičnosti kot arefleksija in mišično atrofijo. V nekaterih primerih se bolezen začne z razvojno areflektornoy ataksijo in krempljev-nogo in počasi napreduje, da ne povzroča kršitve običajen način življenja. Znano je, kot je sindrom Roussy - Levy in je dedna s prevladujočim tipa.

Sl. 20-18. Pika na 12-letnega otroka s Friedreichovo ataksijo.

Diagnoza je skoraj v celoti temelji na kliničnih podatkih. Rezultati laboratorijskih testov niso pomembne, razen za spremembe v EKG, ki omogočajo vnaprej nastavljeno kardiomiopatija) in v nekaterih primerih tudi upočasnitev prevajanja perifernih živcev zaradi periferne nevropatije. Zdravljenje je neučinkovita. Izogibati se je treba velik rekonstrukcijska ortopedska operacija zahteva dolgotrajno ležanje v postelji. progressiruet- bolezen običajno pri bolnikih zelo zgodnji starosti obdobju zaradi hoja anomalije, ki ne sme premikati normalno. Vzrok smrti pri otrocih, je skoraj vedno srčno popuščanje.
Ataksija telangiectasia. To je kompleksna bolezen, pri kateri je imunska disfunkcija kombinaciji s progresivno degeneracijo malih možganov, razvoj telangiektazije v veznice membrane in kože, s povečanim tveganjem malignih bolezni. To je dedna na avtosomno recesivna način. Bolni otroci spoznajo različne imunološke motnje, vključno z zmanjšanjem pozne preobčutljivosti, ki kažejo na zgodnje disfunkcije priželjca. še ni vzpostavila vzročne zveze med imunološke motnje in degeneracijo malih možganih. Pathoanatomical omejena slika degenerativne spremembe v male možgane in spinalne malih možganov poti.
Klinična slika je sestavljena iz znakov poškodbe živčnega sistema, kožnih in motnjah imunskega sistema. Nevrološke motnje se navadno pojavi v zgodnjem otroštvu. Otrok začne hoditi pozno, ataxic hoja vedno.

Sl. 20-19. Arterijska teleangiektazija o veznice membrane v pacientu, ki trpi ataksiets-teleangiektazijo.

Otrok, starejši pojavi progresivna disartrija, nistagmus, tresavica in horeoatetoza. Kite refleksi se zmanjšajo ali izginejo. Tipični znaki vključujejo kršitve prostovoljne gibanja zrkel podpornih nehoteni gibi. Spremembe v koži, običajno v razvoju do 5 let, so v razvojnem teleangiektazijo, ugotovljene v veznice lupine (sl. 20-19), kakor tudi vzdolž nosno-ustnične gube, na zunanji površini ušesa in okončin Pregibač površinami. Manifestacije imunoloških motenj, so zelo raznoliki. V nekaterih primerih v zgodnjem otroštvu otrok ponavljajo vnetje obnosnih votlin, srednjega ušesa, pljuč in drugih takih povečano občutljivost za okužbe ne zazna. Mandlje običajno zmanjšati velikost ali odsoten in bezgavke niso otipljivi. Bolezen napreduje počasi. Nevrološke motnje pri starejših otrocih, pogosto privede do razvoja skolioze, tako da v adolescenci ne morejo hoditi brez pomoči. V kasnejših fazah bolezni je rahlo zaostajanje duševnem razvoju. Smrtni izid pojavi v adolescenci zaradi respiratorne odpovedi, okužbe ali malignosti.
V krvi odkrili zmanjšana ali odsotna IgA in IgE, zmanjšanje števila krožečih limfocitov majhna, poslabšanju ali odsotnost zakasnela povečana imunska občutljivosti pri intradermalno dajanje mumpsa antigeni ali Candida glivice. kožna reakcija na dinitroklorobenzena običajno negativno. Stopnja a-fetoproteinom povečala. Te sonde razlikovati ataksija atactic obliko Friedreichovo s cerebralno paralizo, v kateri je v zgodnji fazi brez težav zamenjali za ataksijo-teleangiektazijo. Precej različnih nevroloških razlikovati dve bolezni. Pozitivni Babinski v Friedreichovo ataksijo ni v ataksijo-teleangiektazijo. Friedreichova ataksija razvije v kasnejši starosti, in kršitve mobilnost zrkel brez ataksijo-teleangiektazijo.
Zdravljenje je sestavljen iz intenzivnega vpliva na sočasnih okužb oslozheniya- gama globulin nadomestna terapija je ne spremlja učinek.
Abetalipoproteinemija (acanthosis, Bassi sindrom - Korntsveyga). Tako redke recesivno-dedno bolezen okvarjenim absorpcije maščob in abetalipoproteinemija povezano s progresivno cerebelarna ataksija in retinitis pigmentosa. To se začne v zgodnjem otroštvu z malabsorpcijo procesov v črevesju. Počasi napredujoča ataksija postane opazna pri otroku starejši vozrasta- mrežnici degenerativne spremembe, ki se pojavijo v adolescenci. Klinična slika je podobna tisti v Friedreichovo ataksijo, vključno Babinski, motnje občutka v distalnih okončinah, arefleksija, skolioze in votlo nogo.                                                                    
Lipoproteini z nizko gostoto plazme manjka ali število njih znatno umensheno- stopnja karotena, vitamina A in holesterola so tudi bistveno zmanjšalo. nivo plazemskega holesterola je manjša od 60 mg / l. Celice črevesni sluznici, pridobljeni po peroralni biopsije je razvidno maščobne kapljice (trigliceridi). Rdeče krvničke se odlikujejo s koničastimi trni, ki veljajo za značilne za nizko ESR. Še vedno ni jasno, nizke gostote edini vzrok bolezni je kršitev sintezo lipoproteinov. Obdelujejo le dajanjem maščobi topnih vitaminov je omejen v tem trenutku.
Refsum bolezen. To je še ena omembe vredna redka oblika dedne ataksijo, ki temelji na presnovne motnje, je mogoče popraviti. Bolni starejši otroci ali najstniki, ki kažejo postopno cerebelarna ataksija, šibkost distalnih mišic, in kršitev občutljivosti zaradi polinevriti, retinitis pigmentosa, gluhosti in ihtioze. Metabolne motnje so dosti fitanievoy kisline oksidacijo (3, 7 in 15-tetrametilgeksadekonievaya kisline) nabira v serumu in tkivih. povišan nivo Protein CSF. Dodeljevanje dieto z nizko vsebnostjo fitanievoy kisline, mp. E. izključitve zelenja, spremlja učinek in popravljanje nevroloških obolenj.
Mioklonična encefalopatija od otroštva (Kinsburna sindrom). To je redka nevrološka bolezen neznane etiologije razvije v starosti od 1-3 let. Zanj je značilna hitra nepravilnega trzanje okončin in trupa (mioklonus) in podobne trzanje zrkel (opsoclonus). Poleg tega se otrok začne ataxic hoja, tresavica in nistagmus. V več prijavljenih primerov nevroblastoma diagnozo skrito. Njegova odstranitev je spremljalo znatno izravnavanje nevroloških simptomov. Pri otrocih brez sočasnega tumorja, ali v primeru dolgotrajne remisije unresectability povzroča ACTH.