Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen - redka presnovna motnja, pri kateri nanašanje bakra vodi v moteno delovanje jeter, možganov in ledvice. To se deduje avtosomno recesivno podlagi in prizadene približno 1 od 30.000 ljudi, v večini populacije. Simptomi se pojavijo v starosti od 6-40 let. Okvarjena gena in njegove povezane mutacije preslikane na kromosomu 13, pojasnjujejo fenotipske variabilnosti, ki je značilno za to bolezen širok.

Video: Wilsonova bolezen

simptomi

Skupna količina bakra v telesu Wilsonove bolezni poveča. Akumulacija bakra v jetrih vodi do tsirrozu- roženice - značilnim obroči Kaiser-Flyayshera- v bazalnih ganglijih - lentikularni degeneracija in motnje gibanja: ledvico, - poškodbe ledvičnih cevkah. Artropatija lahko razvije v 50% prizadetih odraslih, pri otrocih je redka. Bolniki se navadno pojavi jetra ali nevrološke simptome v otroštvu ali adolescenci. bolezen jeter - najpogostejša manifestacija Wilsonove bolezni v starosti od 8-16 let, s simptomi zlatenica, slabost, bruhanje in slabost. Akutna odpoved jeter razvija v redkih primerih. Nevrološki simptomi pojavijo pred 12 letom starosti pogosto. Najpogostejše pritožbe vključujejo disartrija in zmanjšano koordinacijo prostovoljnih gibanja. Drugi simptomi vključujejo prvenec akutni hemolitični anemija, artralgija, ledvične kamne in ledvična tubularna acidoza. Artropatija značilna zmerno zgodnje osteoartritisa zapestje, metatarsophalangeal, kolena in hrbtenice. Včasih je mogoče zaznati skupno hypermobility. Okostenela telo v zapestje je lahko povezana z subchondral cist. Hondromalacija pogačice osteokondritis disekans na hondrokalcinoze kolena ali pa je lahko povezana s kopičenjem zmerno izliva. Pri bolnikih, ki so prejemali zgodnje zdravljenje, je artropatija predvsem razvita v zmerni obliki, vendar je lahko hujše pri bolnikih z daljšo bolezen nezdravljeno. Pri nekaterih bolnikih se je akutna ali subakutni artritis, ki je podoben revmatoidni in so lahko povezane z revmatoidnim faktorjem. Te seropozitivni primeri so posledica penicilamin terapije.

Artropatija patogeneze ni jasno, in njegova prisotnost korelira z nevrološkimi, jeter ali ledvic patologij. Čeprav je bil hondrokalcinoze opazili pri bolnikih z Wilsonovo bolezen in svetlobno-transmisijsko elektronsko mikroskopijo pokazala nobenih kalcijevih kristalov v sinovialni tekočini, hrustanca in sinovialni ovojnici. Nekateri bolniki z Wilsonove bolezni s pomočjo elementno analizo v sklepnega hrustanca odkrili bakra, ki bi teoretično povzroči poškodbe tkiva, posredovane s prostimi radikali kisika. Čeprav je artropatija opazili predvsem v blažji obliki, kot opazimo pri hemokromatoza, lahko njen vzrok so podobne (kalcijev pirofosfat dihidrat odlaganje in razvoj kronični artritis).

diagnostika

Za radiološke znake Wilsonove bolezni vključujejo subchondral ciste, skupni prostor zoženje, skleroza, tvorba osteophyte in izrazil več Kalcificirane prostih teles, še posebej v zapestje. V nasprotju z hemokromatoza, poraz od kolka sklepov in metacarpophalngeal neznačilno.

Video: Wilsonova bolezen (Part 5/11) .wmv

Opisano absces v stegno nabodala in na drugih mestih pritrditve mišic, periartikularne kalcifikacijo in hondrokalcinoze. Spremembe v hrbtenici opazili predvsem v obdobju med sredi prsni in ledveni del hrbtenice, in vključujejo quadratization vretenca, zmanjšanju razlik vidik sklepe, osteofiti in osteohondritis.

Z skeletnih manifestacij Wilsonove bolezni generaliziran osteoporoze, ki se pojavlja pri 50% bolnikov. Če ni opaziti spontanih zlomov, osteoporoza običajno ne povzroča simptomov. Opisano osteomalacija psevdoperelomy Milkmana in ledvične rahitis. Nekateri od teh primerov je bilo opaziti in na območjih, kjer se spremembe okostja lahko povezane s slabo prehrano.

Čeprav so Kaiser-Fleischer obroč roženice pathognomonic znak Wilsonove bolezni, je diagnoza temelji na laboratorijskih raziskavah. V večini primerov so nizke vrednosti bakra in ceruloplazmina v krvi in ​​prisotnost kliničnih simptomov izločanja bakra v urinu večja. Baker izločanja v žolču bistveno zmanjšalo. Mikrokemične znaki bakrene vloge se lahko ugotovi z biopsijo jeter, vendar histokemijske metode so nezanesljive. V dvomljivih primerih potrebujejo specializirane študije z radioaktivnimi bakra.

Morfološke študija označena sinovialno hiperplazija prevleke plast z blagim vnetjem. Standardne metode ne morejo zaznati odlaganja bakra in kalcija pirofosfata. Obstajajo omejeni podatki o morfoloških sprememb sklepov. To poročali tvorbo microvilli, celične hiperplazijo primarne, kroničnih vnetnih infiltratov in vaskularnih sprememb v sinovialni ovojnici. V sklepno tekočino vsebuje majhno število levkocitov.

zdravljenje

Postopek po izbiri v Wilsonove bolezni je oznaka penicilamin, ki tvori kelat z bakrovimi spojinami in omejevanje uporabe bakra s hrano. Nejasno je, ali lahko penicilamin artropatija nadzorovati, vendar pa so nedavne študije bolj zmerno kažejo, da artropatiji izkupiček v zgodnji diagnozi z bolj intenzivno terapijo kelatorji. Neželeni učinki pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo, penicilamin gostitelj redko vključuje akutni poliartritis, polimiozitis ali sindrom spominja sistemski eritematozni lupus. Trientina ali tetratiomolibdat - kelatni sredstva na voljo za bolnike, ki ne prenašajo penicilamin. Transplantaciji jeter - edini način za zdravljenje Wilsonove bolezni, ki so v akutni odpovedi jeter ali dolgoročno cirozo jeter, v kateri je imenovanje ni prikazana ali penitsillamiia trientinom. Po drugi strani pa za nadzorovanje simptomov artritisa dovolj simptomatsko zdravljenje.