Bolezni, povezane aminokislinam

V ledvic giperaminoatsidurii glavni razlog za povečanje števila aminokislin v urinu - kršitve njihovo ponovno absorpcijo v ledvicah, v ozadju presnove nemodificiranega aminokislin. Bolezni proksimalni cevaste celice encimskih sistemov, ki sodelujejo pri reabsorpcijo aminokislin. absorpcija aminokislina pojavi pred elektrokemično gradient in koncentracija ni enostaven postopek difuzije. Ekološko ledvična okvara ni vedno spremlja giperaminoatsiduriey. Najbolj dramatične kršitve presnove aminokislin, s povečanjem njihove koncentracije v urinu, opažene v lezij glomerula.

Z giperaminoatsiduriyam ledvičnega izvora so bolezni, ki jih dedni povzročajo: cistinoze, ki jih nekateri raziskovalci v kliničnih in bioloških manifestacij in narava genskega prenosa je označen s Fanconijevim sindromom, cystinuria, hepatorenalnega leče degeneracija, oculo-možganska distrofijo (Lowe boleznijo), gipolaktozemiya.

Cystinuria - skupna genetsko določena bolezen, pri kateri 40-50 krat večja izločanje cistin, arginina, lizina, ornitina urinom. Ta bolezen je povezana s skoraj popolna zapora ponovno absorbirajo in delno blokiranje sesalnega lizin, arginin, ornitin cevkami. Cystinuria povzroči nastanek ledvičnih kamnov.

Video: * hrbtenice in njene bolezni. Butakova OA

Razlog za hepatorenalnega lečaste degeneracijo je genetska motnja sintezo ceruloplazmin, ki vsebuje baker proteina. Akumulacija bakra v ledvičnih tubulih po drugi privede do motenj reabsorpcije aminokislinskega. Pretirano sprosti baker tvori z ledvicami kompleksnih spojin z aminokislinami, ki so za razliko od prostih aminokislin ni izpostavljena na hrbtu sesalnih cevkah.

Oculo-možganska distrofija je značilno močno povečanje izločanja aminokislin v urinu, kot tudi zamudo duševnega razvoja in dedne glavkoma. To se zgodi samo pri fantih na sipdrome Lowe.

Giperaminoatsiduriya izhaja iz kršitve aminokislinskega reabsorpcije v ledvicah, kot je razvidno iz morfološke spremembe v ledvičnih cevkah. Izločanje aminokislin na galaktozemije poveča zaradi močnega zmanjšanja izkoriščenosti galaktozo, ki pogosto vodi do ciroze in drugih zapletov. Neposredni vzrok giperaminoatsidurii z galaktozemije obravnava specifičnih lezija encimskih sistemov, nosi aminokisline reabsorpcijo v ledvicah.

Acidaminuria ni vedno patološki simptom, je mogoče opaziti v številnih fizioloških pogojih. Torej, pri novorojenčku zaradi nezadostnega razvoja cevnih transportnih sistemov povečuje izločanje aminokislin v urinu. Acidaminuria novorojenčkih lahko razvije drugega, kršitve vmesne presnove nekaterih aminokislin, npr tirozin.

Video: laminin Predstavitev 27. avgust 2013

Zunajledvičnega acidaminuria zgodi z naraščajočo koncentracijo aminokislin v krvi. To se lahko zgodi kot posledica sprememb v aktivnosti encimov, ki pri presnovi aminokislin, kot tudi sekundarni različnim oblikam bolezni jeter, in več drugih bolezni.