Prader-Willi sindrom

Video: 13-letni fant, ki trpijo zaradi Ivanovo Prader Willi

Prader-Willijev sindrom je redka dedna bolezen, ki se pojavi zaradi pomanjkanja paternaiističnih kopij kromosomske regije. Prvič je bil opisan v sredini dvajsetega stoletja švicarski znanstveniki A. in H. Prader Willi. Bolezen se pojavi v 1: 12.000-15.000 rojenih otrok.

Video: Prader-Willi sindrom ... mati je perspektiva

Klinični sindrom značilnost Prader-Willijev sindrom

Otroci s to genetsko boleznijo običajno rodil polni mandat. Pogosto so bili blagi hude intrauterini podhranjenost (nizka mobilnost plod). Zdravniki razlikovati 2 faze Prader-Willijev sindrom:

• Prvi je značilna huda mišično hipotonijo. Pogosto njeno dopolnilo: Moro refleks, zmanjšal tetive reflekse, nagnjenost k podhladitve;
• Druga faza bolezni se običajno razvije po nekaj mesecev in se kaže v obliki polifagija. Otroci ne morejo zadovoljiti svojo lakoto, tako da so pripravljeni na stalno jesti, ki vodi k razvoju debelosti. Ko je ta maščoba shranjena predvsem v proksimalnih delov okončin in trupa, medtem ko a nesorazmerno majhne roke in noge. V drugi fazi se zmanjša več simptomi hipotenzije.

Takšna rast otrok se ponavadi zmanjšajo. Pri dečkih, je hipoplazija za mošnjo, penisa, kriptohidizem. Ženski so značilne hipoplazija sramnih ustnic in bolj odraslih -amenoreya in hipoplazija maternice.

Kot pravilo, bolniki z psihomotorični razvoj otrok ne dosega standardov. Imajo dobro vizualno dolgoročni spomin, in se lahko naučijo brati, vendar je njihova lastna govor je običajno zaostaja za razumevanje. Znanje matematike, slušni spomin in pisanja pogosto manj razvite, ki zahteva poseben pristop k učenju. Prader-Willi sindrom pri otrocih so značilne težave z govorom in malenkimslovarnym marže. Kot pravilo, bolniki so dobronamerna v naravi, slabo vedo, kako upravljati svoja čustva, pomanjkanje pobude, in so značilna nihanja razpoloženja.

Poleg teh glavnih simptomov je mogoče opaziti:

• Visoka ločno nebo;
• Suha ustna sluznica;
• mikrocefalija;
• karies in okvare sklenine;
• Hipoplazija hrustanca ušes;
• Krči in strabizem;
• Mikrodontiya;
• Mezobrahifalangiya;
• skolioza;
• clinodactyly;
• aschistodactylia;
• Izguba koordinacije;
• Prečni dlančno mečka.

Prav tako pogosto med sindromom odraslosti spremlja diabetesa, nenormalno prožnost in tekočega sramne dlake. Običajno se pojavi pri bolnikih z ne več kot pet od teh simptomov.

Skupna zunanja znamenja odraslih s Prader-Willi sindrom so:

• Širok in velik nos;
• Prekomerna telesna teža oblog v osrednjem delu telesa;
• Občutljivost kože, ki so lahko oblikovani odrgnine in praske;
• Majhne noge in roke z nesorazmerno ozkimi prsti.

Diagnosticiranju in zdravljenju Prader-Willijev sindrom

Sindrom Diagnoza Prader-Willi sindrom se izvaja na podlagi simptomov bolezni, potrjuje genetske analize. Taka študija je priporočljivo za vse otroke z nizko mišičnega tonusa.

Treba je opozoriti, da je diagnoza uniparentalnuyu disomija ali microdeletion mogoče z običajnim študij kromosomsko kariotip sestave. Če želite to narediti, uporabite posebno molekularno-genetske in citogenetski metode - prometaphase analize, kot tudi z uporabo markerjev DNA posebnih področjih kromosomov 15 in nekaterih drugih.

Danes, Angelman sindrom in Prader-Willi zamenjati za skupni model za preučevanje novih in zapletenega pojava kliničnih genetiko - uniparentalnoy disomija in genomske odtis.

Video: Moj Deadly Appetite -Prader-Willi sindrom Dokumentarni

Napačna diagnoza -sindrom Dol ali miopatija lahko namestite brez genetskih raziskav. Vendar pa izkušen genetik običajno izpostavlja bolezni, ti otroci imajo ponavadi veliko podobnih lastnosti.

Po diagnozi Prader-Willi sindrom, bo zdravnik predpisal zdravljenje, katerega cilj je izboljšanje kakovosti življenja. Na splošno, zdravljenje je Prader-Willi sindrom vključuje masažo in druge posebne obdelave. razredi so tudi priporočljivo, defektologije in govorno terapijo in uporabo različnih metod za razvoj otroka. Pogosto se uporablja zdravljenje z zdravili, vključno s sprejemom "rastnih hormonov" in vodenje hormonsko nadomestno zdravljenje z gonadotropini.

Video: Can not Stop Eating

Glede na undescended testisov pri fantih in mikropena bo morda potrebna operacija ali hormonsko terapijo. Da bi se prilagodili na povečano telesno težo, je potrebno upoštevati dieto z omejenim številom ogljikovih hidratov in maščob.

Ker Prader-Willi sindrom - genetske bolezni, lahko zdravljenje le izboljša kakovost bolnikovega življenja. Prej ko bo postavljena diagnoza, večja je možnost, da se ohrani zdravje in za ustvarjanje pogojev za socialno prilagoditev bolnikov.