Druge metode prenatalne diagnostike - genetskih bolezni (pred rojstvom diagnostika)

Video: pred rojstvom nego. prenatalna diagnoza

Video: Medical Genetics Center Group Klinika za zdravje družb "Mati in otrok"

ultrazvočni pregled

Veliko monogenskih in mnogofaktorialno podedovani prirojene anomalije ne spremljajo nepravilnosti presnove in kromosomskih. V nekaterih od njih ponuja priročen način ultrazvok prenatalni diagnozi.

Poleg nevralne cevi po ultrazvočno preiskavo lahko kažejo nekatere bolezenske hidrocefalusa in ledvic. Hidrocefalija običajno podedoval polygenes Dolgotrajno / tip mnogofaktorialnomu, vendar so X-vezana recesivna (stenoza vodovoda za Sylvius) in avtosomna recesivna (Dandy sindrom - Walker) tvori. Napovedovanje temeljila samo na velikosti glave plodu (vrednotenje interparietal premer) ni dovolj zanesljivo, saj povečanje hidrocefalus po 6 mesecih le lahko pojavijo interparietal premera. ali pozneje. Ampak z merjenjem stranskih prekatov možganov ne more ugotoviti sadje s hidrocefalusom že 20-24 tednov. nosečnost. Dvostransko ledvic agenesis je podedoval tudi poligensko / tip mnogofaktorialnomu. Prisotnost urina v mehurju ploda izključiti diagnozo dvostranskega ledvic agenesis, čeprav ni mogoče izključiti enostransko agenesis, odsotnost urina v mehurju ni dokazov o patologiji, saj bi sadje uriniranju v zadnjem času.

Opisano diagnoza drugih prirojenih napak z ultrazvokom, na primer, skeletne displazije kosti, nekatere srčne napake, sindrom policističnih jajčnikov, omfalokela, sečnice atrezija, mikrocefalija. Vendar pa je za potrditev občutljivost in specifičnost UZ za diagnostiko izvidov nepravilnosti pri plodu je potrebno več raziskav. Posebno pozornost je treba uporabljati za primere, ko se opravljajo za potrditev klinične diagnoze je možno le v teoriji.

radiografija

Nekatere plodu nepravilnosti se lahko ugotovi z rentgenskimi žarki. Primer je odsotnost polmera sindrom trombocitopenije, Ellis venska Krefeld sindroma (polydactyly temelji), kot tudi nekatere oblike uda skrajšanjem, zlasti ahondroplazij. V prihodnosti, verjetno pa je večina teh napak mogoče odkriti z ultrazvokom.

Fetoscopy

Fetoscopy - vstavljanje transperitoneal instrumenta v mehur ploda, ki omogoča preizkusiti sadje, biopsijo tkiva, zlasti kože in kri za prenatalno diagnostiko določenih genetskih bolezni. Skupna pojavnost spontanih splavov po fetoscopy 6%, perinatalne smertnost- 1,5% in pogostost nedonošenčka - 8%. Za prenatalno diagnostiko določenih hemoglobinopathies (npr anemija srpastih celic ali talasemija beta) za analizo krvi fetusa. Mogoče je tudi v zgodnjih fazah nosečnosti, ker plodovih retikulocitov lahko zaznajo mutirane gene in natančno razlikujejo homozigoti od heterozigotov. Nedavni napredek v molekularni genetiki so omogočile diagnosticiranje nekaj hemoglobinopathies ni v krvi ploda (gl. Zgoraj) in na fibroblastov kulture plodovnice. Z analizo krvi plodu lahko detektiramo hemofilijo A (klasična hemofilija), hemofilijo B (božična bolezen), Willebrandov bolezen in kronična granulomatozno bolezni. Tam je predhodna dokazi o možnosti prenatalno diagnostiko, ki temelji na ravni CPK v krvi zarodka mišične distrofije Dyushenna- Vendar pa je reševanje moč metode in natančnost diferenciacije prizadetih plodov še vedno nezadostna iz nespremenjena.

Video: 25/02/2015 Sedanje metode prenatalno diagnostiko

Fetalni biopsijo kože na fetoscopy se lahko uporablja za prenatalno diagnozo prirojene bolezni kože (genodermatosis) kot arlekinovy ​​ihtioze, epidermolytic hiperkeratoza, smrtonosno bulozna epidermoliza, albinizem. Te metode so podrobno opisane v kritike.