Genetske bolezni (prenatalna diagnostika)

Video: Zgodnja diagnoza genetskih bolezni plod

Genetske bolezni (prenatalna diagnostika)
S tem povezani pojmi: antenatalna diagnostika genetskih bolezni, genetska diagnostika pri ljudeh

S prenatalno diagnostiko genetskih bolezni, morajo biti seznanjeni ne le porodničarji in pediatri, ampak vsi zdravniki, ki so dostopni tudi bolniki, ki so v svojih reproduktivnih letih. Družinski zdravniki, ki so seznanjeni z družinsko zgodovino in se zanimajo za to, da v družini ne zdi anomalija mora prevzeti del odgovornosti za genetsko svetovanje. Nekatera težka vprašanja genetskega svetovanja je mogoče rešiti le z visoko usposobljen zdravnik-genetik, vendar je veliko navadne naloge se lahko tudi odloči, usposobljeno zdravnika. Sodobna diagnostična oprema lahko zazna v maternici skoraj vse kromosomske bolezni, veliko monogenskih dednih bolezni in nekatere poligensko (mnogofaktorialno podedovanih bolezni).

Da bi pravilno svetovati, zdravnik mora:
1) sestaviti celotno družinsko anamnez-
2) biti sposoben razumeti temeljne mehanizme nasledovaniya-
3) diagnostična metoda točno vedeli sum patologii-
4) predstavljajo potencialni vpliv okoljskih dejavnikov na razvoj plod-
5) poznati trenutne diagnostične zmogljivosti.

diagnostika amniocenteza

genetsko svetovanje

Zakonca naj bi natančno obveščeni o stopnji genetskega tveganja za plod in napovedi za otroka z motnjo v vprašanju. V idealnih razmerah bi bilo treba par s svojim zdravnikom pogovorite o možnem tveganju, ki imajo otroka s prirojeno nepravilnostjo pred zanositvijo in v prvih 3 mesecih. nosečnost. Ti bi morali biti obveščeni o možnostih za prenatalno diagnostiko in morebitnih zapletov amniocenteza. Zapleti za matere lahko krvavitev, okužba in preobčutljivost antigenov krvnih skupin. Zapleti na plod je splav in fetalni travme. (Podrobnosti o teh zapletov so predstavljeni spodaj). To bi morali opozoriti na nekaj, da se proces analize traja 3-5 tednov.

Tehnika amniocenteza

Genetsko amniocenteza nosi porodničar, ki ima izkušnje s tem manipulacije in sposobna soočiti z možnimi zapleti. Laboratorijsko osebje se mora preživel način kulturo in analizo amnijske celic tekočine. Amniocenteza se običajno izvajajo na osnovi ambulantno. Zato je najbolje, da ga imajo na 15-16 tednov nosečnosti, če je to še vedno mogoče prekiniti, če je potrebno. V tem času se maternica je lahko pretipati in plodovnice dovolj tekočine za varno izvedbo amniocenteza.

ultrazvočni pregled maternice je treba izvesti pred amniocenteza, da:
1) za določitev preživetja ploda-
2) potrjujejo beremennosti- trajanje
3) diagnosticirati čim mnogoplodie-
4) določi lokacijo platsenty-
5) izraženi odkrivanje fetalne nepravilnosti ali gidatidu univerzalne nosilne truby-
6) za odkrivanje morebitne anomalije maternice in pridatkov-
7), da se zmanjša verjetnost prihodnjih možnih antigenov matere preobčutljivost skupin ploda.

Pred amniocenteza ženska mora uriniranju. Manipulacija delujejo pod strogim asepso. Preboda infiltrirajo 1% lidokaina. Enkratno spinalno iglo s stileta (dolžine 9 cm, 22 ali merilec 20) uvedemo skozi kožo v mehur ploda. Nato se stilet odstranili in opravili poskusno vdihavanju brizgo za preprečevanje onesnaženja z mater celic. Če prvih nekaj mililitrov tekočine okrvavljen, so posrka in nato pritrdite brizgo za drugo, dokler ne začne, da pridejo čisto tekočino. V drugem in tretjem brizgi pridobiva 20- 30 ml amnijske tekočine in pošlje v laboratorij v isti brizgi ali sterilno plastike (ali stekla, ampak silikona prevlečenega) cevi. Pomembno je, da se označi vzorec in prevažajo pri sobni temperaturi. Zaželeno je, da je bil vzorec takoj obdelamo v laboratoriju, kakor daljšem skladiščenju ali transportu vzorcev privede do zmanjšanja natančnosti analize. Po amniocenteza za bolnika, medtem ko opazuje, nato pa šel domov, naročil, ji je treba izogniti za vsaj nekaj dni vadbe. Ko je izcedek ali krvavitev iz genitalnega trakta, dela ali zvišano telesno temperaturo, je treba takoj poiskati zdravniško pomoč. Na koncu je treba vse sadje v primeru splava in vseh dojenčkih je treba pregledati za odkrivanje dednih bolezni.
Po videzu, urin in plodovnica ni mogoče razlikovati, poleg tega pa lahko analiza mater celic namesto fetalnih celic vodi do napačne diagnoze. Takšne napake se pojavijo med aspiracije mater urinu namesto plodovnice, saj je amniocenteza običajno izvaja v suprapubic območju.

Video: Mediametriks Piter: "Pozornost do podrobnosti" bi morali biti strah besed "genetska raziskava" "genetika".?

Ugotovili smo, da, ko je plodovnica posuši na steklu obdelamo s kislino, pri nizkih povečavah (X100), je določena z značilnim vzorcem drevesa kristalizacijo. Ta metoda se lahko uporablja za hitro razlikovanje plodovnice iz urina z visoko stopnjo natančnosti.

Klinično, večplodne nosečnosti lahko sum, ko pa je ta pogled je velikost maternica večji od pričakovanega datuma zadnje menstruacije narobe, še posebej pri debelih ženskah. Pred amniocentezo izključiti večplodno nosečnost s pomočjo ultrazvoka. V primeru večkratne nosečnosti potrebna neodvisna od vsakega punkcijo membran ugotoviti stanje vsakega sadja. Pri dveh plodov, po prvem punkcijo, vdih lahko uvedemo v fetalnih mehurja barvilo, indigo npr, punktiranje in drugi mehurček zadržana v okviru kontrole ehografijo. Če je druga punkcija, da dobimo prozorno tekočino, nato pa uspešno predrte drugo mehurček, če pobarvane - prvi. S to metodo, so avtorji lahko pridobi ločeno za vsakega od dvojčkov genetske informacije o približno 90% primerov so študirali. Zdi se, da se ponovi punkcija v primeru večplodne nosečnosti ne predstavljajo dodatnega tveganja za matere ali sadje v primerjavi z enim samim punkcijo. Končno, če večplodne nosečnosti lahko plod normalno, in drugi - z patologijo. To stanje je treba pripraviti starše.

Kot vedno obstaja teoretična nevarnost preobčutljivosti Rh, avtorji priporoči nominacijo Rh-negativne ženske anti-D-imunoglobulinov, ko je amniocenteza opravljena v roku 6 mesecev. nosečnost in kasneje.

Možni zapleti amniocenteza

Amniocenteza s sejanjem celicam plodovnico - razmeroma varne in zelo natančen (99%) študijo. Toda nihče kirurški poseg ni brez tveganja v celoti.

Zato je uporaba amniocenteza s prenatalno diagnostiko omejeno na primere, v katerih je treba za natančno diagnozo prevlada nad tveganjem morebitnih zapletov.
Ko že govorimo o možnosti zapletov amniodenteza primerno ločeno preučiti tveganje za telo matere in zarodka telesa. Fetus lahko ogrozi splava, poškodbo z iglo, okužbo in možne posledice odstranitve določeno količino amnijske motenj celovitosti membrana tekočino in amnionskih (npr skupnih kontraktur ali amnijske adhezij). Kagr Hayden našli sledi manjših kožnih lezij (linearne depresij in brazgotine) pri približno 3% otrok, katerih matere upravičeno amniocenteza na 5-6 mesece noseča. Vendar pa je verjetnost resnih zapletov pri plodu, je zelo majhna (manj kot 1: 1000 raziskava.

V več študije sodelovanja poskušali natančno oceniti tveganje za amniocentezo. Prva študija o možnostih je potekala pod pokroviteljstvom National Institute of Child zdravje in človekov razvoj in Združenih držav, vključenih v študijo, 1040 in 992 kontrol opazovani enoti. Glede na prejete informacije, je bila pogostost neposrednih zapletov (krvavitev, plodovnice iztoka tekočine in spontani splav) okoli 2%, kar je le nekoliko višja od verjetnosti spontanih zapletov nosečnosti opazili v kontrolni skupini. Poleg tega je bilo le nekaj od teh zapletov dovolj resna. Skupno je med ženskami, ki so doživeli amniocenteza, splav stopnja znašala 3,5%, medtem ko v kontrolni skupini na isti nosečnosti - 3,2%. Vtis, da z večjim številom poskusov amniocenteza povečuje verjetnost kasnejše splav. je nameščen samo en primer fetalne smrti zaradi predrtja. V tej študiji ni bilo nobenega primera amnionita jih amniocenteza povzročajo. Raziskovalci iz Kanade so prejeli podobne rezultate. Toda sodelovalno raziskava v Veliki Britaniji je pokazala bistveno višjo incidenco splav po amniocenteza (2,6%) v primerjavi s kontrolno skupino (1,1%), in nepojasnjena večjo incidenco sindroma dihalne stiske pri novorojenčkih vzorčnega skupino. Vendar pa to delo ni brez neke pristranskosti, saj so bile ženske v kontrolni skupini bistveno več, in med njimi je bilo več mnogorodnicah.

Video: neinvazivna prenatalna genetski test Prenetix

Če upoštevamo razlike v organizaciji in poročilo praksa študije, bo razlika v svojih rezultatih zanemarljiv. Torej, lahko ugotovimo naslednje:

1. povečano tveganje za splav zaradi amniocenteza približno 0,5% -
2. nevarnost resne škode za plod ni zanemarljiv.
3. Tveganje nenevarnega praskami fetal majhno iglo.
4. tveganje za mater zapletov je minimalna, edini pravi zaplet zdi amnionitis katerih verjetnost je majhna.

Video: V regiji Astrahan za tri leta uspešno deluje prenatalni programa diagnoze