Presejanje v nosečnosti

Obstaja veliko načinov za presejalne teste za nosečnost diagnozo morebitno anevploidije ploda. Tradicionalni standardni pristop - presejanje med nosečnostjo v trimesečju II. Sem trimesečju pregled je bil uveden v poznih 90. letih XX stoletja.

Prvi pregled v nosečnosti

presejalni sem tromesečje vključuje kombiniran mater starost, nuchal debelino (EP) zarodka, odkrivanje b-hCG v krvi samic, plazma proteina A, povezanega z nosečnostjo. V zgodnjih 90. letih, je bila vzpostavljena povezava med nenormalne ploda kromosomskih in odkrivanje nenormalno veliko VI (ehosvobodnoy coni na zadnji strani vratu ploda) v obdobju med 10. in 14. tednom spremljati nepravilnosti gestatsii.Uvelichenie VI in kromosomske in druge prirojene okvare. Povečanje koncentracije prostega b-hCG in nizko plazemsko proteinsko povezanega s povečanim tveganjem za Downovega sindroma. Po multicentrični študiji, opravljeni v ZDA, kombinacija odkrivanje serumskih markerjev v mater sem trimesečju s povečanjem mater starost in VI je pokazala, da je pogostost diagnosticiranja Downovega sindroma v relativnem znesku lažno pozitivnih rezultatov, se približuje 5% in dosegla 79%. Anatomske in radiološke študije so pokazale odsotnost ali hipoplazija nosne kosti v plodovih z Downovim sindromom. Vizualizacija ultrazvoku nosne kosti v I. trimesečju dokazov o zmanjševanju tveganja za Downov sindrom, in njena odsotnost je povezana s povečanim tveganjem. Dodajanje vidljivosti vrednotenje nosne kosti VI in biokemične analize seruma lahko poveča opredelitev diagnoze Downovega sindroma do 93% pojavnost lažno pozitivnih rezultatov frekvenca je 5%.

Video: Uzi pregled | Prenatalna pregled. Screening med nosečnostjo.

Drugi pregled v nosečnosti

Prej, ženske tradicionalno so priporoča držanje preskus trojni presejalni serumu, kar vključuje določanje koncentracije a-fetoprotein (AFP) hCG in nekonjugiran estriol (NE3) od 16. do 20. tedna. Vsebina AFP v krvi žensk vzorcev valjenje sadje z nevralne cevi, se pogosto poveča. Približno 80-85% odprtih napak nevralne cevi, se lahko prepozna na vsebino AFP v materini krvi. Poleg tega lahko ta indikator ugotovi možnost napak v trebušno steno zarodka (ali gastroshize omfalokela).

Če se poveča vsebnost AFP v materino kri, da bi se izognili večkratnim nosečnosti, smrt zarodka ali napačno določitev gestacijsko starost (v vseh možnih, da dobimo lažno pozitivne rezultate situacijah) izvedemo ultrazvok. Če so vsi ti dejavniki niso prisotni, priporočamo amniocenteza in določitev koncentracije AFP in acetilholinesteraze aktivnost v plodovnici. Acetilholinesterazo - protein prisoten v plodovnici le v odprtem nevralne cevi napake.

Ugotovil je povezavo med nizkimi mater krvi AFP in Downovim sindromom. V kombinaciji z visoko koncentracijo hCG in nizke NE3 (trojni presejalni nosečnosti) tega kazalnika omogoča odkrivanje Downovega sindroma pri okoli 70% primerov. Pogostnost lažno pozitivnih rezultatov je približno 5%.

Nizka vsebnost AFP, hCG in NE3 v materine krvi lahko kažejo tudi trisomija kromosoma 18 v povezavi z definicijo Inhibin A (kvartarni presejalno) pogostost odkritja Downovim sindromom poveča za 81%. Lažno pozitivni rezultati so bili pridobljeni v 5% nosečnosti.

Kombinirana presejalni 1 in 2 trimesečje

Da bi povečali stopnjo odkrivanja razvoj plodu, da se zmanjša število lažnih pozitivnih rezultatov in invazivne postopke, kot tudi za oceno koncept pregleda v I in II trimesečju, so bile izvedene številne študije. Predlagani pristopi vključujejo enoten in dosleden pregled.

Ko so združene rezultate presejalnih pridobljeni v I in II trimesečju združili pri izračunu tveganja in se ne poročajo, dokler niso na voljo rezultati II trimesečje. To je bilo ugotovljeno, da je ta pristop najvišjo občutljivost in ekonomsko najugodnejša. Serijska pregled vključuje pregled med nosečnostjo trimesečju 1 in 2 z odprtino za klinično vodenje rezultatov, dobljenih v I trimesečju.

Pogosto med normalno kromosomsko plod zazna nenavadno eno ali več biomarker. Povečanje koncentracije b-hCG ali AFP in zmanjšano vsebnostjo protein, ki je povezan z nosečnostjo ali NE3 spremstvu zapletov zaradi nosečnosti kot prezgodnjega poroda, preeklampsija in ZZR. Tako je v takih primerih, vzdrževanje nosečnosti zahteva poseben pristop.

Genetsko svetovanje - nujen sestavni del programa za testiranje. Zagotavlja zavest in zmanjšuje strah pri bolnikih z nenormalnimi rezultati testov. Poleg tega morajo bolniki razložiti razliko med rezultati pregleda in diagnostičnih študij.

diagnostični testi

Video: Pregled med nosečnostjo

Uporaba tehnologije rekombinantne DNK v povezavi s tkivih ploda ograjo ob pregledu nosečnosti v trimesečju sem prispeval k širjenju in razvoju prenatalno diagnostiko. Vključuje postopke, kot so ultrazvok, amniocenteza, CVS in cordocentesis (perkutana popkovine vzorčevanjem krvi).