Galaktozemije

Video: Verjetnost redkih genetskih bolezni

Galaktozo ne sodeluje samo pri presnovi energije celic, spreminja v glukoza-1-fosfata, ampak tudi igra pomembno vlogo pri tvorbi galactosides, ki vključujejo glikoproteine, glikolipidov in glikozaminoglikanove. Zvišanje krvnega galaktozo imenuje galaktozemije.

Galaktozemije zaznan pri treh različnih galaktoznih metaboličnih motenj, povezanih s pomanjkanjem ene od naslednjih encimov: galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy, galaktokinaze in uridindifosfatgalaktozo-4-epimeraze. Čeprav je izraz "galaktozemije" velja do propada katere koli od teh encimov, se običajno uporablja za opis neuspeh le prvi izmed njih (transferaze).

Klasična galaktozemije - huda bolezen, ki se kaže v zgodnji mladosti. Njegova frekvenca je 1: 60000. Novorojenčki dal 20% kalorij, potrebnih za njih z laktozo, ki je sestavljen iz enakih količin glukoze, galaktoze. Ko pomanjkljivost transferazo galaktozo-1-fosfata, ne v nadaljnjih transformacij, kopičenje povzroča poškodbe ledvic, jeter in možganov. se lahko pojavi tudi v prenatalno obdobje pod vplivom galaktoze v prehrani takšna poškodba vsebuje bodisi heterozigotnega mater in gre skozi posteljico ali nastaja v telesu pri plodu.

Simptomi galaktozemije

Pomanjkanje galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy je treba upoštevati pri dojenčkih in majhnih otrocih, če imajo kakršne koli od naslednjih simptomov: zlatenica, povečana jetra, bruhanje, hipoglikemija, epileptične napade, zaspanost, razdražljivost, slaba sesanju, slabe telesne mase, acidaminuria, sive mrene, krvavitev v steklovino, ciroza, ascites, splenomegalija, ali duševna zaostalost. Ko galaktozemije novorojenčkih povečanim tveganjem za okužbo sepsa z E. coli, kjer sepse pogosto predhodi vzpostavitev diagnozo galaktozemije. Ko se galaktozemije niso diagnosticirane ob rojstvu, poškodbe jeter (ciroza) in možganov (duševna zaostalost) so postopno in nepopravljive.

diagnoza galaktozemije

Od kdaj galaktoze galaktozemije nevarni poskusi s svojo oralnem dajanju in se ne sme uporabljati intravensko. Predstavitev galaktoze lahko povzroči prekomerno povečanje intracelularne koncentracije galaktoze-1-fosfata, ki je kompetitivni inhibitor fosfoglukomutaze. V tem začasno moteno pretvorbo glikogena v glukozo in se pojavi hipoglikemija. Svetloba in elektronska mikroskopija kažejo maščobna infiltracija v tkiva jeter, psevdodolek izobraževanja in morebitnega velikega cirozo. Te spremembe kažejo, presnovne motnje, ki pa ne omogoča, da določite posebno pomanjkanje encima.

Video: Preprečevanje genetskih glitches

Predhodna diagnozo galaktozemije nastavljena na odkrivanje reducenta v več vzorcev urina, zbranih na ozadju bolnikih potrošnja prsih ali kravjega mleka ali katere koli zmesi, ki vsebujejo laktozo. Narava reducenti, prehaja v urin uporabo posebnih tablet (Oshkey) lahko določimo s kromatografijo ali s posebnimi encimskimi metodami. Posebna testni trakovi, ne uporabljajo v tem primeru, ker so pokriti z oksidazo glukoze in samo reagirajo z glukozo, vendar ne galaktoza.

Video: izvedljivost pregleda

genetika

Galaktozemije deduje avtosomno recesivna. Obstaja več encimov različic galaktozemije. Ko Duarte izvedba, zamenjava ene aminokisline v strukturi encima, aktivnost galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy zmanjša, vendar kliničnih znakov ponavadi odsoten. Vsaka saje galaktozemije bolezen blagi, kljub popolno pomanjkanje encimske aktivnosti v rdečih krvnih celicah. V jetrih in črevesne sluznice pri bolnikih z aktivnim galaktozo-1-fosfaturidiltransferazy je 10% od norme pri večini bolnikov belci encimske aktivnosti v teh tkivih splošno ni mogoče določiti. Identifikacija nosilec in prenatalna diagnoza galaktozemije lahko izvedemo z direktno določanje encimske aktivnosti v amniocitov ali horionskega resic in analizo DNA.

Zdravljenje in prognoza

Novorojenčki presejanje za galaktozemije omogoča zgodnje prepoznavanje bolnikov in začne zdravljenje. Izključitev prehrane galaktozo odpravlja rast zamude in nas pripelje do nazadovanja simptomov ledvic in jeter. Postopoma izginejo in katarakta, in vid pri večini bolnikov v celoti ohranjena. Zgodnja diagnoza in zdravljenje galaktozemije izboljša prognozo, ampak na dolgi rok je odpoved jajčnikov s primarno ali sekundarno amenorejo, splošne razvojne zamude in učne težave, postopno s starostjo. V mnogih primerih, galaktozemije vedno oslabljena govor, medtem ko manjše število bolnikov z ohranjenim zavrto rastjo, okvaro motorja in ravnotežja (z ali brez očitnega ataksijo njenega). Relativna nadzor raven galaktoza-1-fosfat vedno ne zagotavlja odsotnost dolgoročnih zapletov. To nakazuje patogenetsko vlogo, in drugi dejavniki, kot so izboljšanje galaktitola, zmanjšanje aktivnosti UDP-galaktoze (galaktozo darovalca za galaktolipidov in proteinov) in povečanje endogene proizvodnje galaktoze.

Video: Tablete od kajenja! Tabeks (Pred uporabo tega zdravila, preberite navodila)