Diagnoza - cistična fibroza

Video: razstava del otrok s cistično fibrozo. 1. del

Diagnoza in priporočene klinične študije

Diagnozo cistične fibroze običajno čaka na osnovi značilnih kliničnih manifestacij bolezni v kombinaciji z visoko vsebnostjo natrija in izločanja klorida v znojnic.

družinska anamneza

Ko je diagnoza cistično fibrozo posveča veliko pozornosti identifikaciji družinsko zgodovino:
• prisotnost cistično fibrozo v brate in sestre ali sester-
• podobne klinične manifestacije v ožje družine ali smrti otrok v prvem letu življenja.

Test znoj

To je najbolj specifičen diagnostični test za cistično fibrozo. Standardna tehnika vključuje zbiranje znoj po pilokarpin iontoforezo. Pri zdravih posameznikih koncentracija natrijevih in izločanje klorida v znojnic ne preseže 40 mmol / l. Znoj vzorec je pozitiven koncentracija klora > 60 mmol / l.

Video: Cistična fibroza je kot smrtno kazen ...

Indikacije za ponovitev vzorcev znoj:
• Pozitivna znoj proba-
• dvomljivo znoj proba-
• rezultati prvih preiskav negativni, vendar so klinične manifestacije omogočilo prevzeti z veliko verjetnostjo prisotnosti cistično fibrozo.
Za zaključek končne diagnoze je potrebna za pridobitev pozitivne rezultate, ko se znoj vzorčni 2 ali 3-krat.
Najpogostejši vzroki za lažno negativne rezultate:
• tehnični errors-
• Knjigovodska test znoj v novorozhdennyh-
• brez beljakovin edem ali hypoproteinemia (odpraviti preizkus edem znoj postane pozitiven) -
• zdravljenje kloksacilin.
Napačni rezultati so ponavadi zaradi različnih tehničnih napak - površnost pri montaži in prevozu potenjem, čiščenje kože, tehtanje in določanje koncentracije elektrolitov - in se pogosto pojavljajo v laboratoriji, ki opravljajo analize redko znoj vzorcev.

Merjenje nosne potencialne razlike

nosni potencial za merjenje razlike odraža osnovno okvar cistično fibrozo in je informativne narave dodaten način, da diagnoze pri otrocih več kot 6-7 let in odrasle. Metoda temelji na merjenju potencialne razlike med elektrodama, od katerih je eden, ki se nahajajo na površini nosne sluznice, in drugi - na podlaket. Običajno morebitne omejitve razlika v območju od -5 mV do -40 mV na cistično fibrozo bolnikih te mejne vrednosti gibale od -40 mV do -90 mV.
genetska analiza
Genetsko testiranje za vse možne mutacij, povezanih s cistično fibrozo, je predrago, ker je število znanih mutacij je že več kot 1000. Vendar pa, če nobeden izmed 10 najpogostejših mutacij v tej regiji ni mogoče zaznati v katerem koli od bolnikovih kromosomov, verjetnosti diagnozo cistično fibrozo na bistveno zmanjša.

neonatalni diagnostika

Neonatalno diagnoze vam omogoča, da:
• za določitev razširjenosti cistično fibrozo v regijah, v katerih je diagnozo cistično fibrozo ni povsem urovne-
• pravočasno prepoznavanje otrok s cistično fibrozo, in čim prej začeti zdravljenje primerne
• identificirati družine, ki potrebujejo genetskega svetovanja.
Določitev koncentracije v krvi RTI Trenutno se lahko uporabijo kot presejalno metodo za diagnozo cistične fibroze pri novorojenčkih. IRT koncentracija v krvi novorojenčkov, ki trpijo za cistično fibrozo, skoraj 5-10-krat večja od IRT ravni pri zdravih otrocih. Vendar pa je treba opozoriti, da je ta metoda nizko specifičnost. Če načrtovani program neonatalne diagnoze vključuje določitev ravni IRT, je treba upoštevati stroškovno / učinkovitosti teh ukrepov.

Prenatalna diagnoza cistične fibroze

Verjetnost, da ima otroka s cistično fibrozo v družini, kjer so že bolnikov s to boleznijo je 25%. Sodobne možnosti diagnostike DNA lahko zazna bolezen že v času pred rojstvom obdobju in za prekinitev nosečnosti, če je to potrebno.
Družine, ki želijo imeti zdravega otroka, je treba pred načrtovanja nosečnosti izvesti DNA diagnostika (otroci s cistično fibrozo, in oba starša) in se posvetujte z zdravnikom-genetik pridobiti sklepe o vsebini informacij za prenatalno diagnostiko cistične fibroze v tej družini. V primeru nosečnosti, vsaka nova družina naj nemudoma (najkasneje v 8 tednu nosečnosti) obravnavati v centru prenatalno diagnostiko, ki je v določenih fazah nosečnosti, zdravnik-genetik vodenje genetske (8-12 th teden nosečnosti) ali biokemijske (18 -20 th tednu nosečnosti) diagnoza cistične fibroze pri plodu. Negativni testi more jamčiti za rojstvo zdravega otroka v 96-100% primerov.

obscenosti študija

Pri večini bolnikov s cistično fibrozo Zaznali pankreasne insuficience pri zelo nizki ravni ali popolno pomanjkanje pankreasnih encimov (lipaze, amilaze in tripsinu) v dvanajsternik. V preprosti coprological študiji razkriva steatorrhea izraženo (odkriti v blatu oljnih kapljic nevtralnega maščobe). To je preprosta posredno študija funkcionalnega stanja trebušne slinavke v primeru pozitivnega rezultata bistveno pomaga pri diagnozi cistično fibrozo.
Določanje elastaze-1 v blatu (normalna vrednost > 500 g / g) pa je danes najbolj objektivno metodo za detekcijo stopnjo insuficience funkcije eksokrine trebušne slinavke, ki je neodvisen izvajajo pankreasa encimskega nadomestnega zdravljenja. Posebnost te metode je 100%, občutljivost pri odkrivanju pankreasne insuficience pri bolnikih s cistično fibrozo - 93%, in pri diagnozi cistične fibroze - 86,6%.
Zmanjšanje količine elastaze-1, označuje nadomestno zdravljenje pankreasnih encimov in lahko pomaga pri izbiri njihovih odmerkov.

Video: Grégory Lemarchal: Samo sreča

Preučevanje dihanja

To je eden izmed glavnih kriterijev za resnost dihal pri bolnikih s cistično fibrozo in vrednotenje učinkovitosti terapije. Diagnostična vrednost študije dihanja poveča pri preučevanju otroke, starejše od 5-8 let.
Otroci s cistično fibrozo lahko povečajo bronhialne labilnost (bronhialna hiperreaktivnost).
Kot napredovanje kronične bronhopulmonalne procesa je zmanjšanje forsiranega ekspiracijskega volumna v 1 sekundi, vitalni kapaciteti in prisilno vitalni kapaciteti. Zmanjšanje teh parametrov v kasnejših fazah bolezni, povezane z uničenjem pljučnega parenhima in rasti restriktivnih motenj.
Študija dihalne funkcije oceniti stopnjo reakcije bronhijev na bronhodilatorjem uporabe in identifikacijo bolnikov, katerih namen teh zdravil bo učinkovita.

genska terapija

Cistična fibroza je eden od prvih bolezni, ki so se začele razvoj genske terapije, nadaljujejo do danes. Dodatni DNK je bila klonirana.
Bolniki s cistično fibrozo, bi morala biti v skladu z zdravniško opazovanje regionalni cistično fibrozo Centru obvezen pregled 1-krat v 3 mesecih, ki vam omogoča spremljanje dinamike bolezni, pravočasno odkrivanje zapletov in pravilno zdravljenje, če je potrebno.

Video: Več kazahstanske otroci trpijo za redko genetsko boleznijo (16/05/16)

Seznam laboratorijskih in instrumentalnih študij, ki jih je treba opraviti v ambulantnem pregledu bolnika s cistično fibrozo v kliniki regionalnega centra za cistično fibrozo
• raziskave, ki se izvajajo za vsak sprejem pacientov (1 vsake 3 mesece)
- Antropometrija (višina, teža, masa primanjkljaj telo).
- urina.
- obscenosti študija.
- krvne (nadaljnje poslabšanje, ko znaki bronhopulmonalna postopek).
- izpljunka Setev (če je mogoče zbrati sputuma - brisa posteriornega žrela stene) na mikrofloro in antibiotik občutljivostjo (nadaljnje poslabšanje ko znaki bronhopulmonalna proces).
- Študija dihanja (predznakom, kadar nadaljnji poslabšanje procesnega Bron-holegochnogo).
- Določitev SaO2 (poslabšanje znakov med bronhopulmonalne procesa).
• Obvezna letna raziskava
- Biokemijska analiza krvi (jetrnih encimov, elektroforeza proteinov, elektroliti, glukoza).
- rentgensko slikanje prsnega koša premočrtno in desne stranskim pogledom.
- ultrazvočna preiskava trebušne votline.
- Elektrokardiografija.
- Fibroezofagogastroduodenoskopiya.
- Obiščite Otorinolaringolog.
- test za toleranco za glukozo.

Diagnostična merila za alergijske bronhopulmonalne aspergiloze:
• poslabšanje simptomov spodnjih lezij dihal z napadi pojavom bronhospazma-
• Novi rentgenski spremembe v pljučih (infiltratov, atelektaza, konfluentnih, homogene temnenje ali vzporednih linearnih sence) -
• skupni IgE v serumu > 500 ie / l ali 4-krat njene povyshenie-
• povečanje ravni specifičnega IgE ali pozitiven kožni test na alergene A. fumigatus-
• povišanih nivojev protiteles IgG A. fumigatus-
• krvne eozinofilci > 0,5h109 / l in visoka vsebnost eozinofilcev v mokrote-
• identifikacija A. fumigatus v izpljunku.
Za diagnozo zahteva hkratno 4 ali več od teh kriterijev (največja diagnostična vrednost teh so v prvih petih).

diferencialna diagnostika

Čeprav znoj vzorec in je specifična metoda diagnosticiranja cistično fibrozo, in obstajajo v katerih je lahko pozitivna drugih bolezni:
• Pridobljena immunodefitsita- sindrom
• odpoved nadpochechnikov- funkcija
• psevdogipoaldosteronizm-
• nadledvične sindromnih
• Dauna- sindrom
• Klaynfeltera- sindrom
• atopični dermatit-
• ektodermalnih displaziya-
• Družina holestatska sindromnih
• fukozidoz-
• glikogen shranjevanje bolezen II tipa
• pomanjkanje glukoza-6-fosfatazy-
• gipotireoz-
• gipoparatireoz-
• kaheksiya-
• živčni anoreksiya-
• Moriaka- sindrom
• mukopolisaharidoz-
• insipidus nefrogeni diabet-
• kronična pankreatit-
• gipogammaglobulinemiya-
• celiakija.