Fenilketonurija

Video: fenilketonurijo. Sverdlovsk regija. Otroci, prikrajšani za invalidnost.

fenilketonurija (Phenilketonuria- fenilalanina ketoni + Gr + uron - mocha- sinonim. Oksifenilketonuriya, phenylpyruvic mentalna retardacija, Podiranje bolezen sečnje sindrom) - dedna bolezen, ki jo krši presnove fenilalanina manifestira zamika fizičnega in duševnega razvoja povzročene motnje gibanja in mišičnega tonusa (hiperkinezije , diskinezija) - se deduje avtosomno recesivna način - glej. Podiranje vzorec.