Diskhondrosteoz Leri-Weill

Diskhondrosteoz Leri-Weill (Dyschondrosteosis) - bolezni, ki temelji enchondral kostne motnje tvorbe, ki povzroča zastoj in deformacije dolgih kosti okončin v omejenem prostoru. Ta vrsta pritlikavost, kjer so nizka rast in zmanjšanje dolžine krakov določi s pomočjo svojih skrajšanjem segmentov - podlahti in nog.
Etiologija bolezni ni znan. Obstajajo posamezni primeri bolezni, ki so posledica, očitno sveže mutacije primeri družinskih lezije s prevladujočim menjalnikom. To prizadene predvsem ženske.
Bolezen se odkrije ob rojstvu z značilnim skrajšanja okončin, včasih kaže v puberteti. Glavni simptom bolezni - zmanjšanje rasti pacientov, ki pri odraslih ne presega 135 cm okvare splošno fizično razvoj in skrajšanje uda. Lobanje, obraza in trupa nedotaknjen. Skrajšanje skrajni zgornji polmera z deformacijo skupaj v čelnem tipa ravnina VARUS in podlahtnica ukrivljenosti v sagitalni ravnini. Območje zapestje je ukrivljen. z funkcija je omejena, zlasti razširitev navzgor in navzdol. Skrajšanje kosti nog je mogoče kombinirati z VARUS njihove ukrivljenosti in, v nekaterih primerih z aplazije v mečnico. Ugotovili so notranje organe, živčni sistem in presnovne spremembe.
Na rentgensko običajno je razlika med obema kosti podlakti podaljšano radiju ukrivljeni tipa VARUS glave se zgosti v obliki pufra glavnika povečala, je spodnji sklepni ploskev posnetim v lakti smeri. Podlahtnica bolj ukrivljen v sagitalni ravnini, svojega distalnega konca premakne nazaj. Srednja kosti Prva vrstica zapestne kosti tvori oster ovinek nahaja med divergentnih distalnih koncev sklep in podlahtnico kosti. Na strani goleni so označeni VARUS ukrivljenost in včasih aplazijo na mečnico.
Zdravljenje je simptomatsko. Ko je izrazil sev in golenice kosti podlakti prikazuje delovanje: popravni osteotomije. Foot deformacije, vzponu na spodnjem koncu aplazije na fibula, se odpravijo z arthrorisis. V nekaterih primerih, da se ustvari vzdolžni raztezek kostnega osteotomije in uporabo moteča napravo.