Simptomi Marfanov sindrom

Marfanov sindrom - genetsko dedne vezivnega poškodbe tkiva. Ta sindrom je opisano v 1896 Marfanom kaže patoloških sprememb pri podpiranju - motornega aparata sistemov ter obtoka.

Simptomi Marfanov sindrom sestavljajo povečanje dolžine zgornjih in spodnjih okončin, zlasti njihovo distalni dolgo kosti. Razdalja od pubis ustaviti znatno večje od z pubis na vrhu glave. Arachnodactyly prevladuje s poudarjenim raztezek prstov. Prekomerna rast kostnega dolžino lahko pripišemo kaljenja hrustanca hiperplazije, včasih radiološko kaže v obliki vzdolžne striation v metafizi in epifize. Prav tako obstaja hrbtnega deformacija: lordoskolioz, v obliki črke S skolioza. Pri 40% bolnikov s skoliozo pojavi Marfanov sindrom.

V zvezi z razširitvijo reber prsi je deformiran z vrsto "piščanec." Lobanja je oblika dimnika ali dovgogolivya neba gotski, postavljeno obrvi udarec. Hrbtenica je podolgovata, sacrum je pod črevničnega grebena. Ko so mišice sproščene v sklepih je mogoče zaznati pretirane mobilnost zaradi oslabitve in raztezanje vezi in skupne kapsulo.

V 40% primerov tega sindroma se lahko odkrije klasičnega slikarstva roženice modro, hipoplazijo ali subluxation leče, včasih povzroči kratkovidnosti. Zelo redki primeri odstop mrežnice.

Video: Od višine osamljenosti. To vpliva na vsakega estra 17/03/16

Spremembe v obtočil se nahajajo v 30-60% bolnikov. Prva in najpogostejša manifestacija je raztezek in širitev aortne rezultatov loka v paketu njenih sten z oblikovanjem anevrizem pri bolnikih, starih od 50 - 60 let. Primeri širitve pljučne arterije, prirojenih srčnih napak.

Pojav teh sprememb Marfanov sindrom razložiti prirojene lezije elastičnih vlaken, ki pa ne izključuje kršitve v tvorbi kolagena in zmlete snovi. Tudi histološko odkrivanje razdrobljenosti elastičnih vlaken in nepravilnih rast gladkih mišic.

Video: Marfanov sindrom

V diagnozi Marfanov sindrom so glavna merila za te simptome:

• družinsko ozadje
• Spremembe, ki podpirajo - motorna aparati
• blue roženice
• spremembe v žilni sistem.