Hemolitična anemija - slabokrvnost diferencialna diagnoza

Življenjska in funkcionalno aktivnost normalne rdečih krvnih celic traja približno 120 dni. Ko je njen razpad heme hemoglobina vsebovanih ujeli retikuloendotelijskega celic, ki jo pretvarjajo v nekonjugiranega bilirubina. Ko v jetrih, je bilirubin priključen na glukuronid izloča v gastrointestinalnem traktu, da stoji stercobilin. Trajanje življenja eritrocitov se je v hemolitična anemija. Rezultat je rdečih krvnih celic hiperplazijo kostnega mozga in povečanje vsebnosti retikulocitov v periferni krvi. Pospeši se razpad rdečih krvničk spremlja povečano vranico.
Hemolitična anemija delimo na prirojenih okvar zaradi strukture in funkcije eritrocitov in pridobljene, pri kateri uničenje eritrocitov pojavi pod vplivom okoljskih dejavnikov.

PRIROJENE hemolitična anemija

Anomalija eritrocitne membrane. Klinična slika prirojeno spherocytosis - najpogostejša vrsta hemolitična anemija v Evropi, se je najprej podrobno opisan leta 1900 Minkowski imenuje "prirojeno hemolitično zlatenico." Leta 1907 Chauffard opozoril na dve novi funkciji te bolezni: visok retikulocitoza in zmanjša osmotski odpor rdečih krvnih celic. Bolezen se začne v prvi polovici življenja, in včasih kmalu po rojstvu. To je lahko asimptomatsko, in bolniki vodijo aktivni življenjski slog, kot tudi slabokrvnost ali pa so komaj izražena ali odsoten. Dosledno visoka eritroidnih hiperplazija in retikulocitoza kostnega mozga so edini znaki bolezni v takšnih primerih.
V večini primerov, prirojena spherocytosis ima kronično seveda z rednimi poslabšanj - tako imenovanih aplastičnih krize. Poslabšanje bolezni nenadoma začne s povišano telesno temperaturo, ki jo spremljajo slabost, bruhanje, bolečine v trebuhu. Hude krize so zapletena zaradi propada. V času krize hitro razvije anemija, levkopenija in trombocitopenija. Vsebnost retikulocitov in bilirubin v krvi močno pade. Kostnega mozga postane aplastichnym. Vžigalnik poslabšanje bolezni spremlja povečano zlatenico in povišana telesna temperatura. Ta poslabšanja so običajno povezana z napadi biliarne kolike ali katere koli nalezljive bolezni.
Poslabšanja calculous holecistitis, ki jo najdemo v skoraj vsakem primeru, prirojeno spherocytosis, včasih zaplete razvoj obstruktivno zlatenico. Zmerno povečanje opaziti v skoraj vsak jetrih in povečano vranico, v vsakem primeru, prirojeno spherocytosis. Zunanji napadi aplastične krize in žolčna kolika bolniki počutijo zelo dobro, kar potrjuje aforizem, da so "bolj ikteričnih kot bolan."
Povprečni korpuskularni volumen v prirojenih spherocytosis je normalno ali rahlo zmanjšana. Povprečna vsebnost hemoglobina v eritrocitov vedno večja. Retikulocitov vsebnost znaša od 5 do 20%.
Diagnoza prirojeno spherocytosis v večini primerov, ni težko. Značilen je kombinacija zmerno anemijo, Splenomegalija in zlatenica svetlobe. Retikulocitoza odporen, zmanjšanje osmotsko odpornost rdečih krvnih celic, družina naravo bolezni in ugoden učinek splenektomijo potrditev diagnoze.
Kongenitalna ellipsotsitoz je redka bolezen. To se običajno pojavi kot anomalijo asimptomatsko, približno 12% bolnikov, ki kažejo znake povečane hemolize in blago anemijo. Približno 25-90% vseh rdečih krvničk imajo značilno obliko elipse. Poikilocytes, microcytes in druge nenormalne oblike rdečih krvničk pojavljajo samo v povezavi s kriz. Širitev vranice je opaziti le pri bolnikih z anemijo. Po splenektomijo, anemija izgine, vendar je modificirana oblika rdečih krvnih celic in je še vedno edini znak bolezni.
Kongenitalna stomatotsitoz - sindroma, pri kateri se krvni eritrocitov v obliki vaze in suho razmaz pokazala režasto odprtino na svoji sredini, na daljavo spominja usta. Bolezen je asimptomatičnih ali blago hemolitične anemije. Začasni stomatotsitoz s hemolitično anemijo razvija v času po zaužitju alkohola (Douglass, Twomey, 1970).

Neuspeh znotrajceličnih encimov. Hemolitična anemija pomanjkanje vsebine v glukozo eritrocitov povzročil - 6 - fosfat - dehidrogenaze (G-6-PDG), je bil poslan med ameriških vojakov, ki so prejemali dlje časa, s profilaktično proti malariji. Podrobno študijo o bolezni, ki se izvaja od leta 1950, je pokazala, da pomanjkanje G-6-PDG podedoval preko spolnih kromosomov in da je bolezen razširila po vsem svetu. V Sovjetski zvezi, ta anomalija je najbolj pogosta med prebivalci Azerbajdžan (Lysenko, AY et al., 1976).
Neuspeh G-6-PDG se kaže v dveh oblikah. Prevozniki te anomalije, ki živijo predvsem v Severni Evropi, vseživljenjsko trpijo blago hemolitično anemijo, ki se pojavlja zaradi bakterijskih in virusnih okužb in zdravila, navedenih v Prilogi 1-5 (Luzzatto, 1975). Da bi ugotovili pravi vzrok bolezni je razvrščen kot nesferotsitarnaya hemolitična anemija. Prevozniki te anomalije, ki živijo na območju Sredozemlja, hemolitična anemija bolniško samo po uporabi teh zdravil.
Akutna hemoliza je viden v 2-4 th dan zdravljenja, in je skoraj vedno spremlja hiperbilirubinemije in hemoglobinurijo. Vsebina retikulocitov v krvi, postopoma narašča, doseže vrh v 10-12 dni po začetku bolezni. Hemoliza izpostavljeni zrelih eritrocitov se retikulocitov ne uniči. Hemolitična krize lahko povzročijo infekcije, tako bakterijskih in virusnih, kot tudi opazili v diabetične kome.
Do danes, okoli 80 vrst opisano anomalij G-6-PDG. Približno polovica teh sort prevozniki nimajo kliničnih znakov bolezni (Yoshida, 1973).
Encim pomanjkljivost pentoze - pho sfatno th sistema cikla in glutationa (glutation reduktaza, glutation sintetaza, glutation peroksidazo, gama-glutamil cistein sintetaze) je podedoval kot avtosomno recesivna lastnost. Nosilci teh nepravilnosti so precej pogosti v Nemčiji. Vsi izmed njih kronično hemolitične anemije, ki je izrazito še večje, kadar so prejemali določeno v prilogi 1-5 drog in infekcijskih bolezni.
Nesferotststarnaya prirojena hemolitična anemija zaradi pomanjkanja encimov, ki sodelujejo pri anaerobnem glikoliza povzročil, postal podrobno preučiti, od leta 1961. Pomanjkanje piruvat kinaze je najpogostejši vzrok za to vrsto hemolitična anemija. Anomalija je dedna kot avtosomno recesivna lastnost.
Posamezni bolniki se močno razlikujejo med seboj v resnosti bolezni. Splenektomija občutno zmanjša resnost anemije, vendar ne vodi do popolnega prenehanja hemolize. Hemolitična anemija nastane zaradi pomanjkanja drugih glikoliticna encimov, se to zgodi zelo redko.
Nesferotsitarnye prirojene hemolitične anemije zaradi pomanjkanja G-6-PDG razlikuje od anemias, piruvat pomanjkljivostjo kinazo z vzorcem v autogemoliz povzročajo. Autogemoliz pomanjkanje eritrocitov G-6-PDG bodisi normalno ali rahlo poveča. V tem primeru se zmanjša izrazito po dodatku glukoze. Autogemoliz pomanjkanje eritrocitov piruvat kinaze vedno poveča. Po dodatku, se ne zmanjša glukozo (Selwyn, Dacie, 1954).

hemoglobinopathies. anemija srpastih celic. Do danes več kot 100 opisanem anomalije hemoglobina, katerega najpomembnejši klinični HbS. Značilnosti strukture hemoglobina podedoval. Ko oba starša dati otroku HBS gen, je bolan z anemijo srpastih celic. Ko otrok prejme gen iz enega od staršev, je pokazala le srpastih celic nenormalnosti. In bolezen, in anomalija v glavnem med črnci.
anemijo srpastih celic pojavi kot kronična bolezen s poslabšanji redno napreduje (kriz). Obstajajo tri vrste kriz, od katerih je najbolj hudo aplastična. Klinične manifestacije to v vseh njenih pojavnih oblikah so podobni aplastičnih kriz v drugih hemolitična anemias. Boleče krize začne po spanju boli bolečine v kolenih ali spodnjih okončin. Postopoma povečuje, bolečina se včasih uporablja na trebuh, hrbet, zgornjih okončin, vratu in glave. Bolečina lahko pokrivajo celotno telo za nekaj minut ali nekaj ur in traja 2-3 ur ali 1-2 dni. Neznosna bolečina včasih zajema le eno stran telesa ali samo okončin. Nenadoma pojavil in prav tako nenadoma preneha, bolečina (ki ni vedno odstrani celo morfin) se redno pojavljajo v nekaj tednih, enkrat na leto ali vsakih nekaj let.
Creasy poklical in bolečine, ki izhajajo iz pomanjkanja kisika in srčnega napada različnih organov. Še posebej pogosto razvijejo infarktov v vranici, ledvice, kosti in pljuč.
Non-zdravilni kožne razjede so ponavadi eno, le redko tako nižje noge so med tipičnih simptomov bolezni. Združevanje srpastih celic eritrocite pojavlja periodično v kapilarah različnih organov, ki povzročajo različne motnje njihove strukture in funkcije. Ponavljajoča pljučni infarkt spremlja le pljučnica, ampak včasih vzrok srca in pljuč razvoj. Bolezni hematurija infarkti pojavijo. Včasih lahko postane vzrok kronične ledvične odpovedi. Aseptično nekroza kosti vodi do hudih skeletnih deformacij. Klinična slika možganskih infarktov je odvisno od njihove velikosti in lokacije.
Resnost anemije je odvisno od poteka bolezni. Med poslabšanju anemije je znatno povečala. Vsebina retikulocitov vedno razširjena in pogosto presega 20%. Med aplastičnih krize retikulocitoza izgine. Vsebnost levkocitov poveča na 10-15-10³ v 1 ul.
diagnozo bolezni običajno anemija kombinacijo z Splenomegalija, na pozitivni rezultat vzorca za srpasto eritrocite in nato patologicheskoge odkrivanje HBS. anemija srpastih celic se zgodi, je ponavadi težko. Večina bolnikov umre v otroštvu, občasno bolniki živijo do 30 let. Prirojena narava bolezni veliko lažje diagnostike. Diferencialne diagnostične težave pojavijo šele, ko je ostra bolečina v trebuhu, ki se lahko pojavijo kot posledica akutne gnojni in druge skupne vsem ljudem bolezni trebušne votline, in zaradi prehodno miokardni pomanjkanja kisika ali trebuhu, pogosto razvija s srpasto krize. Končna diagnoza v teh primerih se določi na podlagi rezultatov dinamičnega spremljanja poteka bolezni.

talasemija. Strukturne značilnosti okostij, najdenih med arheološkimi študije kažejo, da talasemija (Prirojena bolezen zaradi napake v sintezi hemoglobina povzroča) se je sestal v južni Italiji in Grčiji, pred približno 50 000 leti. Bolezen je dedna in se nahaja v homozigotnih (talasemijo) in heterozigotnih (talasemija manjše) oblike. V Sovjetski zvezi, ta bolezen se pojavlja v Azerbajdžanu in v srednji Aziji.
Talasemijo manjše tokove v večini primerov so brez simptomov ali blago do hudo hemolize. Asimptomatsko oblike bolezni so odkriti le z laboratorijskimi testi ali družinskih članov, ki trpijo zaradi talasemijo major. Mishenevidnye eritrociti lahko edini znak talassemin majhna. Kri teh bolnikov je pokazala veliko število nenormalnega hemoglobina A2. Simptomatske oblike talasemijo minor nadaljuje z zmerno in mikrocitne hipokromna anemijo. Vranica povečana rahlo povišana retikulocitoza in enostavno zlatenica pojavi le občasno. Osmotični odpornost rdečih krvničk poveča. Talasemija major se začne v otroštvu, navadno v prvem desetletju življenja. Otroci bledo, hitro utrujena. Na pregledu, bolniki pozorni nase preveliko glavo, izrazite ličnice, umik iz nosu in umazano rumene barve. Jetra in vranica so razširjene. Trebuh je pogosto močno štrli zaradi povečala Drake. Pogosto so kronične razjede na nogah. Srce močno razširila, in na vrhu je auscultated sistolični šum. Pogosto označena otekanje in edem izmed podkožnih votlin tkiva. Prej pojav bolezni, težje teče. Večina otrok z veliko talasemijo umre pred puberteto s sočasnimi okužbami ali od učinkov pogostih transfuzij krvi.
Anemija pri talasemijo vedno mikrocitne in hipokromna. Povprečni korpuskularnega prostornina je pogosto nižja od 60-70 mikronov³. V krvi je pokazala, madeži poikilocytosis, Anisocytosis polychromatophilia in vedno - veliko število levkocitov normoblastov- vsebnost povečala in dosegla 10-25-10³ v 1 ul. Pri teh bolnikih krvi od 50 do 90% fetalnega hemoglobina predstavlja svoje vrste.
Diagnozo talasemijo major je relativno ni težko. Veliko težje razlikovati bolj blage oblike talasemijo od drugih vrst hemolitična anemija in druge hemoglobinopathies. V nekaterih primerih je talasemija treba razlikovati od anemijo pomanjkanja železa. Verjetna diagnoza talasemijo dobimo kombinacijo naslednjih značilnosti: otroka ali mlado starost bolnika, znatno povečanje jetrih in vranici, periferna microcytosis odkrivanje krvi, ishohromii, mishenevidnyh celic, normoblasts. Diagnozo potrjujejo študije hemoglobina elektroforezo.
Druge prirojene hemoglobinopathies pojavljajo manj pogosto omenja. V zadnjih letih je opisano veliko "nestabilne hemoglobin" prevoznikov, ki prav tako trpijo zaradi hemolitična anemija. Hemoliza pri bolnikih z nestabilnimi hemoglobin izrazili so običajno blagi. Enako kot pri bolnikih s pomanjkanjem G-6-PDG nastanejo tipični hemolizirane kriz pri bolnikih z nestabilno hemoglobin šele po zaužitju zdravil in toksinov, navedene v prilogi 1-5. Stanje teh bolnikih po odstranitvi vranice bistveno izboljšalo. Postopek elektroforeza lahko zazna veliko, vendar ne vseh nestabilnih hemoglobin.