Paroksizmalna nočna hemoglobinurija

Paroksizmalna nočna hemoglobinurija (APG), ali Marchiafava bolezen - Micheli (Shtryubinga bolezen - Marchiafava), To se nanaša na skupino pridobljeno hemolitične anemije zaradi sprememb v eritrocitne membrane strukturo postopka na s svojo intravaskularno hemolize.

epidemiologija
Paroksizmalno nočno hemoglobinurija je redka oblika hemolitične anemije. Na 500 000 zdravih ljudi, je pokazala, en primer bolezni.

Etiologija in patogeneza
Osnova najbolj izrazite klinični sindrom paroksizmalno nočno hemoglobinurijo leži strukturne pomanjkljivosti membrane, kar povzroči povečano občutljivost na eritrocitne serumskega komplementa. Eritrociti so lahko uničijo komplement pod optimalnimi pogoji za njegovo delovanje (kislinsko koncentracijo okoli eritrocit dopolnjujejo s sod.). V paroksizmalno nočno hemoglobinurijo levkocitov in trombocitov, kot rdečih celic, je označen tudi njihove strukture membran napakah. Odsotnost teh protiteles na površini celice daje prednost, da paroksizmalno nočno hemoglobinurija ne pripada avto-agresiven bolezni. Bilančni podatki kažejo, da obstajata dve različni populacije rdečih krvnih celic - patološki (ne preživi do zapadlosti) in zdrave. Enotnost lezija eritrocitnih membran levkocitov in trombocitov je argument v prid temu, da je najbolj verjetno patološko informacije prejela skupno celica mielopoeze predhodnika. Vodilno vlogo pri nastanku trombotičnih zapletov pripada intravaskularno uničenja rdečih krvnih celic in faktorji strjevanja stimulacija Postopek sprostimo z njihovo gnilobe.

razvrstitev
Idiopatska izolirani obliki paroksizmalno nočno hemoglobinurija in paroksizmalno nočno hemoglobinurija sindrom, ki spremlja številne bolezni. Redke tudi značilne izvedbeni razne besedne zveze paroksizmalno nočno hemoglobinurija, razvojna faza, ki poteka pred hipoplazija hematopoeze.

Primer za formulacijo diagnoze:
Paroksizmalna nočna hemoglobinurija z intravaskularno gipergemolizom, gemosiderinuriey, slabokrvnost zaradi pomanjkanja železa, povečano eritropoezo v kostnem mozgu.

Video: nočna hemoglobinurija. dedna bolezen

klinika
Bolezen se najpogosteje razvije postopoma, včasih ostro, s pojavom hemolitičnega krize. To se lahko izvede okužbe, strupenosti, izpostavljenost strupenim snovem.
Pri bolnikih z izrazito slabost, težko dihanje, palpitacije, vrtoglavica, zlatenica od beločnice in kože, temen urin, glavoboli in bolečine, včasih v trebuhu, tromboflebitis različnih lokalizacije.

Anemija retikulocitoza, levkopenija in trombocitopenija - značilnosti hemogram. Ker se paroksizmalno nočno hemoglobinurija predvsem intravaskularno gipergemoliz, povečuje nivo prostega hemoglobina v krvni plazmi. Med hemolitično krize, ko haptoglobins sistem ne more zavezuje vse hemoglobina sprosti v razpad eritrocitov, hemoglobina skozi filter ledvic in se pojavi hemoglobinurija. To je tipično, ne pa obvezna simptom bolezni. Več dosledno zazna gemosiderinuriya. Kot rezultat, sistematično izguba železa v urinu se pogosto pojavi pomanjkanje železa, ki igra pomembno vlogo pri nastanku anemije.

Myelogram običajno kažejo znake večje eritropoezo. V biopsijo kostnega mozga hiperplazije hematopoetski tkiva s povečanjem števila erythro- in normoblasts, grozdi hemolizirali eritrocitov v sinusnem lumnov podaljšku odsekov krvavitve. Morebitno povečanje števila plazemskih celic in mastocitov. Število granulocitov in megakariocitov, so na splošno zmanjšalo. Pri nekaterih bolnikih se lahko identificirajo področja opustošenja predstavili edematozna Stroma, maščobne celice. Izrazito povečanje v maščobnem tkivu v kostnem mozgu zazna, če je bolezen spremlja razvoj hipoplazija hematopoeze.

V paroksizmalno nočno hemoglobinurijo občasni povečanje jeter in vranice med razvojem njem tromboze, infarktov. To je dikcijo hemo-sideroza notranji organi razen ledvic. Pogosto so okužbe in trombotičnih komplikacij, ki povzročijo smrt.

preverjanje diagnoze
Diferencialne diagnostične funkcije neločljivo povezana z avtoimunsko hemolitično anemijo in paroksizmalno nočno hemoglobinurijo, ki so predstavljeni v tabeli.

Diferencialna diagnoza pridobljenih hemolitična anemias

Specifična za paroksizmalno nočno hemoglobinurijo so Hema preizkus (kislina test) in preizkus Hartmann (test saharoza), saj so zasnovane na najbolj značilni znak te bolezni - preobčutljivostne APG pomanjkanjem eritrociti za dopolnitev.

Paroksizmalna nočna hemoglobinurija lahko začne s prejšnjim hipoplaziji hematopoeze, in včasih se pojavi v kasnejših fazah. Hkrati pa obstajajo primeri, s prihodom v različnih fazah simptomov bolezni v intravaskularne hemolize, s pozitivnim primerom kisline in sladkorja. V takih primerih govorimo o sindromu APG kričati aplastično anemijo. Opisano pri bolnikih, ki so opazili razvoj na ozadju paroksizmalno nočno hemoglobinurijo in akutno mieloično levkemijo erythremic myelosis, prehodno sindrom, paroksizmalno nočno hemoglobinurijo v akutno mieloično levkemijo, osteomieloskleroze in metastaze raka na kostnem mozgu. Ko se dedna slabokrvnost dizeritropoeticheskoy večjedrnih normoblasts mogoče zaznati pozitiven preizkus Hema.

V nekaterih primerih je treba izvesti razločevanje med paroksizmalno nočno hemoglobinurijo in avtoimunske hemolitične anemije s toplotno hemolizin ko lahko saharoza vzorec dobimo lažno pozitiven rezultat. Pravilna diagnoza pomaga navzkrižno vzorec saharoze na podlagi bolnikove krvi serum in darovalca rdečih krvnih celic, zazna prisotnost hemolizin.

Zdravljenje paroksizmalno nočno hemoglobinurijo

Glavni način zdravljenja pacientov s paroksizmalno nočno hemoglobinurijo speremo transfuzijo (vsaj 5-krat) in odtajamo rdečih krvnih celic, ki so ga bolniki na splošno dobro prenaša dalj časa in se izosensibilizatsii ne povzročajo. Svezhezagotovlennoy transfuziji polni krvi ali rdečih shranjevanje celic v krvi manj kot 7 dni, so kontraindicirana zaradi možnega dobiček hemolize, razvoj hemoglobinurija krize zaradi prisotnosti levkocitov v transfuzijo ta okolja, kar ima za posledico antileykotsitarnyh protiteles oblikovanju in aktivacijo komplementa.

Količina in pogostost transfuzij odvisna od bolnika, resnosti in stopnjo anemija odziva na stalne terapije transfuzije. Pri bolnikih s paroksizmalno nočno hemoglobinurijo z pogostih transfuzij lahko nastajajo in antileykotsitarnye eritrocitnih protiteles.

V teh primerih se eritrocitov s posrednim Coombsov test izbran, je večkrat izperemo s slanico.

Pri zdravljenju paroksizmalno nočno hemoglobinurijo Nerobolum uporablja v dnevni dozi 30-50 mg vsaj 2-3 mesece. Vendar pa je pri nekaterih bolnikih po prekinitvi zdravljenja ali med hitro krepitev hemolize. Včasih je uporaba drog v tej skupini skupaj s spremembo testov jetrne funkcije, običajno oblečen reverzibilna.

Pri bolnikih s paroksizmalno nočno hemoglobinurijo v zvezi s stalno izgubo pomanjkanje železa pogosto razvije v telesu. Ker se vnos železa dopolnil pogosto opaziti stopnjevanje hemolize, je treba uporabiti per os, in v majhnih odmerkih. Heparin ali antikoagulanti posrednega ukrepa se uporabljajo v trombotičnih zapletov. V redkih primerih, razvoj Splenomegalija izražen sindrom hipersplenizem lahko upravičeno splenektomija.