Epidermolitichesky hiperkeratoza

Epidermolitichesky hiperkeratoza (prirojeno bulozni ihtioziformnih eritroderma) je podedoval v avtosomno dominantno, vendar pogosto pojavlja kot sporadična bolezni.

simptomi

Bolezen se kaže od rojstva generalizirani eritem s hudo hiperkeratoza. Horny lestvice majhno gosto. Na površini upogiba sklepov, vključno pazduho, poplitealnih in kubitalni jamic, na vratu in v kolku izolirane vzporedne giperkeratoticheskie pokrovače z Warty poganjkov. Eritem zbledi po enem letu, vendar hiperkeratoza traja življenje. Pri novorojenčkih je skupna ponavljajoča mehurčast kožni izpuščaj, torej za diferencialno diagnozo z drugimi bulozni dermatoze. Kasneje shranjene nagnjeni k mehurčki na področju travme kožo (na stopalih, kolenih, komolcih). Z 7-8 letih življenja, ona izgine. Tam je odebelitev poroženele plasti povrhnjice na dlani, podplate. Lasje, nohti, znojnice, sluznica ne trpi. kožne spremembe se pogosto zapletena zaradi okužbe, ki zahteva zdravljenje z antibiotiki. V hujših primerih pa ektropium in gubanje ušesa.

Histologija diagnostično pomembna: hiperkeratoza, znatno zadebelitev zrnatega plasti povrhnjice s povečanjem količine keratohyalin granul prozorni platišča okrog jedra, izginjanje meja ločenih celic v zgornji plasti povrhnjice. Elektronska mikroskopija razkriva oblikovanje sklopov keratinskega vmesnih filamentov in pritrditev desmosomal mnogih do samo enega, namesto oblikovanja keratinocitov obveznic med meji. Epidermolytic hiperkeratoza lahko zaradi okvare kot keratin 1 in keratina 10 S geni se nahaja na kromosomu 12 (12p), kjer so združeni vsi geni keratin tip 2. Ti keratin, potrebne za tvorjenje vmesne filamente v suprabasal celic povrhnjice plasti. Omejena oblika bolezni podobna povrhnjice NEVI (ihtioze hystrix- ezhovy ihtioze) ali ladonnopodoshvennuyu keratoderma, vendar histologije ustreza epidermolitichesky hiperkeratoza. Po potrditvi določene genske mutacije pri starših, prenatalno diagnostiko, ki ga preučuje DNK celic horionskega resic ali amnijske celice tekočine, pridobljene s amniocenteza.

zdravljenje

Zdravljenje epidermolitichesky hiperkeratoza malo učinkovit. Pri novorojenčkih, je bolezen pogosto težko zaradi sočasne nedonošenčka, infekcijskih zapletov in motnje ravnovesja tekočin in elektrolitov. Usedalna bakterije namočenih pohoten lestvice povzroči posebno malodor, ki je do neke mere, da je mogoče odpraviti z uporabo losjonov z antibiotikov. Občasno zahtevajo in prejemajo protimikrobnih zdravil, v notranjosti. Keratolitiki običajno slabo prenašajo. Izraženo ugodno vpliva tudi na imajo relativno nizke odmerke retinoidov notranjosti (etretinate, acitretinom, izotretinoin) je prikazana genetsko svetovanje.