Fabryjeva bolezen

Fabryjeva bolezen je bolezen povezana s prekomerno kopičenje lizosomalne lipidov v katerem glikosfingolipidi običajno kopičijo v živcev, notranjih organov, kože in tkiv mišično-skeletnega sistema.

razlog

To je dedna bolezen, spol povezana in nastalo pomanjkljivost v encima a-galaktozidaze genom in njegovo mutacije odgovorne za ekspresijo encima, lokalizirana na sredini daljšem kraku kromosoma X.

Video: Fabry bolezni (Part 1)

Simptomi Fabryjeve bolezni

To je počasi napredujoča bolezen, ki se pojavlja predvsem pri moških, klinični znaki so zelo razširjeni in zato ostala nespetsifichny- ^ diagnosticirali ali so diagnosticirali prepozno. V otroštvu odlaganje je zlasti opazna v krvnih žilah in okoli njih, kar povzroči nastanek lezij značilno temno modro ali rdeče angiokeratomas angiectasia ali v zadnjico, stegna in spodnjem delu trebuha.

Če so te spremembe difuzna, so iz razpršeno angiokeratoma trupa, ki je skoraj vedno povezano z gipogidrozom.

Ledvice - glavni tarčni organ Fabryjeve bolezni, proteinurija postopoma razvije v otroštvu ali adolescenci, s spremembo urinske usedline, vključno s pojavom dvakrat refrakcijskih kristalov, lipidi ( "Malteški križ"). Progresivna ledvična odpoved vodi v odpoved ledvic. Kardiovaskularni in cerebrovaskularno odlaganje sfingolipid razvija vzporedno ledvične bolezni, vaskularne insuficience, kot kriptogena kapi ali smrti pri mladih. Imajo hude spremembe vida. Značilnost zamotnitev roženice, ki se ugotovi pri pregledu s špranjsko svetilko, razvija zgodaj in pomaga postavitev diagnoze, tudi v heterozigotnih ženskah.

Pri nekaterih bolnikih s Fabryjevo boleznijo, s postopnim razvojem artritisa in degenerativnih dactylocampsis, zlasti distalnih interfalangealnih spojev.

Video: Fabry bolezni

diagnostika

Pena celice so opisani v sinovijskih plovil in vezivnega tkiva. Na rentgenskih posnetkov je pokazala blackout spominja srčni napad in osteoporozo hrbtenice. Opisano kot osteonekrozo stegenskih ter talus. Pri 80% otrok in mladih, so boleče krize pekoč parestezije za roke in noge, ki se je kasneje razširila na celotno okončino. Ti napadi so povezane z vročino in povečano stopnjo sedimentacije eritrocitov.

družinam bolnikov genetsko svetovanje je treba ponuditi. Za razlikovanje nosilce iz tujih prevoznikov, določitev aktivnosti alfa-galaktozidazo v levkocitov in fibroblaste. Ko vprašljiva Rezultati zahteva identifikacijo s testiranjem DNK.

Zdravljenje Fabryjeve bolezni

Zdravljenje je neučinkovita. Vendar pa je v randomizirani nadzorovani študiji smo dobili ugodne rezultate s pomočjo genske terapije, ki temelji na uporabi encimskega zamenjave na rekombinantni adenovirus. Antitrombotična zdravila lahko zmanjša vaskularnih motenj. Burning parestezije se lahko zmanjša pri imenovanju fenitoina ali karbamazepina. Brez dializo ali transplantacijo, večina moških bolnikov umre zaradi odpovedi ledvic v starosti 50 let.

Video: XIX kongres pediatrov - "Don"