Prirojena ihtioziformnih eritroderma

Prirojena ihtioziformnih eritroderma To je prirojena ihtioza, eritroderma razvili na ozadju, ki je označen z vnetjem (v obliki bullosa, ki ga spremlja nastajanja mehurčkov) in difuznega luščenje kože.

epidemiologija

Natančni podatki o razširjenosti prirojene ihtioziformnih eritrodermije ne. Stopnja škode ni odvisna od spola.

razvrstitev

Glavni kliničnih oblik:
• nebulleznaya prirojene ihtioziformnih eritrodermiya-
• ihtioz- plošča
• ihtioziformnih eritroderma bullosa.

Etiologija prirojeno ihtioziformnih eritrodermije

V večini primerov nebulleznaya prirojeno ihtioziformnih eritroderma in lamelna ihtioza dedna avtosomno recesiven, bulozni obliko - avtosomnem prevladujoč.

patogeneza

Osnovna Biokemična motnja pri nebulleznoy prirojena ihtioziformnih eritrodermije - visokih odmerkov n-alkanov. V avtosomno recesivna lamelna ihtioza zazna mutacijo v genu, ki kodira nastanek epidermalni trans-glutaminaze (kromosom 14 Q), in ko bulozni prirojeno ihtioziformnih eritroderma - mutacije v genih kodira sintezo keratidov 1 i 10 (kromosomi 12 in 17).

Klinični znaki in simptomi

Eritrodermija razvidno iz rojstvu kot svetlo eritem, luščenje razpršenega (na melkoplastinchatogo obliki nebulleznoy medtem krupnoplastinchatogo ploščo ihtioze). Za bullosa oblika mehurčki poleg označena s prisotnostjo rog glavnikov, zlasti v pazduho, dimljah in gubah okoli velikih sklepov (na teh področjih, tvorijo koncentrične oblik). Večina lamelna ihtioza teče težko.

Diagnoza in priporočene klinične študije

Diagnoza temelji na kliničnih znakov, podatki družinska zgodovina, in prirojenih bulozni ihtioziformnih eritrodermije - tudi rezultati histološke študije, v kateri zrnat zaznano uničenje povrhnjice ter perinuclear otekanje zrnatih celic in zgornjih vrstic spinalne plasti, ki obsega celotno citoplazmo celice.

diferencialna diagnostika

Diferencialno diagnozo izvedemo z eritrodermično psoriaza, atopični dermatitis, reakcijo na zdravila.

Splošna načela za zdravljenje prirojenih ihtioziformnih eritrodermije

Glede na to, da je v prirojeni ihtioziformnih eritrodermije označeno zmanjšanje vsebnosti vitamina A ali retinol-vezavni protein v krvni plazmi, kakor tudi zaradi potrebe po normalizaciji motnjami keratinizacije procesnih glavnih zdravil za zdravljenje te bolezni so retinola (vitamina A) in njenih derivatov. Pred zdravljenjem in med zdravljenjem (vsaj 1-krat v 2 tednih) oceni funkcionalnega stanja jeter in ledvic, ter določanje ravni maščob v krvi. Pri otrocih, poleg tega pa redno merjenje rasti. Začetni odmerek mora biti zadostna, da se doseže pozitiven učinek, se običajno pojavi v 3-4 ned- nato reduciramo odmerek. Odmerki vitamina A je nižja, bolj izrazito vnetni odziv. Pri hudo bolezen pripravkov vitamina A v kombinaciji z imenovanjem GCS.

Novorojenčkih (s hudo boleznijo):
Acitretinom v 0,8 mg / kg 1 teden, nato pa 0,4 mg / kg-kliničnega izboljšanja potem ko je dosegel 0,2 mg / kg za 1 do 3 mesece s postopnim umikom (ob bulozna acitretinom treba dozirna oblika zmanjšati 2-krat)
Ustni prednizolon 1 mg / kg na dan 1
življenje za nekaj dni ali retinol v 5000-10 000 IU / kg (trajanje obdelave izberemo posamično). Retinol je predpisana v 1 mesecu po prekinitvi acitretinom.

Pri starejših otrocih:
Acitretinom v več
0,5 mg / kg / dan (na bulozni ihtioziformnih eritrodermije), 0,75 mg / kg / dan (v obliki nebulleznoy) 1-1,5 mg / kg / dan (če je plošča ihtioze) 4 tedne, čemur sledi zmanjšanje odmerku 0,15-0,25 mg / kg / teden. Prvi potek zdravljenja traja vsaj 6-7 tedne. Ponavljajoča Seveda je imenovan v 3-4 mesecih.

Pri odraslih:
Acitretinom navznoter 10-25 mg / dan (v nizko učinkovitost odmerkov se lahko poveča do 50 mg / dan) za 4 tedne, čemur sledi koničastimi ali navznoter retinol 300 000 MG / dan 4 tedne, čemur sledi postopno znižanje odmerka.

Prvi potek zdravljenja traja vsaj 6-7 tedne. Ponavljajoča Seveda je imenovan v 3-4 mesecih.
Koristne kombinacijo vitamina A in vitamina E, drugih vitaminov, hepatoprotectors, ojačanje agentov, pogoste topli kopeli z dodatkom mehčala, keratolitiki drog s topično aplikacijo:
Urea, 2-10% mazilo, topično do kliničnega izboljšanja ali
Mlečna kislina, 6,3% mazilo, topično do klinične izboljšave.
Močno poveča učinkovitost zdravljenja s kombinacijo vitaminskih pripravkov taburet Ac-selektivno fototerapiey- terapijo in uporabo tega režima zdravljenja zmanjšuje celotne potek in odmerek retinoide in obsevanjem.

Ocenjevanju učinkovitosti zdravljenja

Merilo učinkovitosti zdravljenja je pomembno zmanjšanje resnosti kliničnih manifestacij.

Zapleti in stranski učinki zdravljenja

Najpogostejši zapleti, povezani z uporabo vitamina A in njenih derivatov, pri otrocih vključujejo razvoj hipervitaminoze A, kot tudi povečanje
cerebrospinalne tekočine pod tlakom in pojavom hidrocefalusa.

Napake in nerazumno imenovanje

Prekoračitev priporočeni odmerek retinola in njenih derivatov povečuje nevarnost stranskih reakcij, ki hipervitaminoza A Uporaba acitretinom dozi prekoračitev priporočljivo povečati nevarnost mehurji. Uporaba keratolitiki z resnosti vnetja in prisotnosti mehurčkov je nesprejemljivo.

obeti

Popolna ozdravitev prirojena ihtioziformnih eritroderma ni mogoče doseči.