Epidermolysis bullosa

Video: Občutki metulj. V zvezi z vsako estra 08.20.2015

Epidermolysis bullosa je heterogena skupina prirojene, dedne bulozna dermatoza različnih resnostjo in prognozo, kliničnih in histoloških tipa slika dedovanje, označen s mehurčkov na koži mestih travmatizacija in izboljšano njihovo nastajanje pri visokih temperaturah okolice.

Te dermatoze so razdeljeni v tri glavne skupine: preprost, meje in distrofični bulozna epidermoliza.

Enostavno epidermolysis bullosa

Avtosomno dominantno dedna bolezen, ki ne povzroča brazgotinjenje. Napake v enostavnem epidermolysis se vse vrste lokalizirana v osrednji in tuljavo keratina 5 in keratina 14, ki tvorijo vmesne žarilno bazalnih keratinociti. Geni keratin 5 ter keratin 14, v tem zaporedju, se nahaja na kromosomu 17 (17Q) in 12 (12q). Intraepidermalnye mehurčki so oblikovane zaradi citolizo v bazalni plasti povrhnjice.

Značilno je, da se mehurčki so ob rojstvu, v prvem mesecu življenja. Njihova najljubša lokalizacija - roke, noge, komolci, kolena, golenico, lasišča. Sluznico ustne votline rahlo prizadeta. Nohtov distrofija je redka. Po toe nohtov ploščo obnovljena. Zobje niso spremenjeni. Pri celjenju mehurji in brazgotin Whitehead malo ali nič obliko. Glavni zaplet - infekcija. S starostjo se težnja, da tvorijo mehurčki znižanje. Daljinsko ugodno prognozo. Bubbles možganov punkcijo ne da bi odstranili svoje pnevmatike za zaščito plasti kože, da bi se. Erozija obložena polprepustno preliv. Ko okuženi mupirocin nanese. Prikaz genetsko svetovanje družine bolnika.

Limited epidermoliza simplex, roke in noge (tip Weber-Cockayne) se običajno pojavi, ko se otrok začne hoditi, ampak lahko začne veliko kasneje v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi, ko najstniki začeti nositi tesne čevlje in ponavadi poškoduje nogo. Običajno mehurčki obrazec na rokah, nogah, redkeje na drugih delih kože, zlasti na ekstenzorske površini rok in nog. Z rahlim izpuščaj mehurčki ne povzročajo veliko nelagodje, z obilno - ovirajo normalen način življenja. Splošni epidermolysis bullosa (tip Koebner) je označen s tvorbo mehurčkov v otroštvu na zadnji strani glave, hrbta in noge, v naslednjih letih - na dlani, stopal in okoljih s trenjem. Za herpetiformis izvedbi epidermolysis bullosa simplex označen s mehurji skupin. V otroštvu izpuščaji bogate mehurčkov in obsežne poškodbe skupaj s sluznico zbliževanje nohtov obliko Whitehead, manjše spremembe v pigmentaciji kože, vendar brez nastanek brazgotine. Po prvih nekaj mesecih življenja, visoka temperatura okoliškega zraka poveča nastajanje mehurčkov. Obstaja hiperkeratoza, hiperhidroza po dlaneh in podplatih. S starostjo se simptomi bolezni izginejo.

Video: Moja grozna zgodba o dekletu, brez kože

Mejni epidermolysis bullosa

Smrtni epidermolysis bullosa (tip Herlittsa) - avtosomna recesivna dedna smrtna bolezen, z bruto popačenje in invalidnosti. Bubbles, ko se običajno ugotovi ob rojstvu. Njihova najljubša lokalizacija - perioralni regija, lasišča, noge, presredek, prsih. Za razliko od drugih vrst bulozna epidermoliza, so prizadete roke in noge, je razmeroma majhna, z izjemo distalnih falang in nohtov posteljo, ki so podvrženi degeneracijo in nepovratno izgubili. Ta vrsta se spremlja hudo sluznice. V mnogih primerih (čeprav manj pogosto kot v hudo distrofična bulozna epidermoliza) so razjede sluznice dihal in sečil, prebavil. Rane erodirana predele kože, zlasti pride do generalizirane (Herlittsa) izvedba počasi, s tvorbo granulacijske vegetiranje. Dolga dolgotrajne erodiralo vlažnost plošče so okužba prehod, ki pogosto privede do smrti zaradi septikemije. V krajih ponovno izpuščaji mehurčkov pojavi lahka atrofije kože. Nepravilnosti v številu in strukturi zob in njihovo zgodnje izgube zaradi težkih kariesa. Skoraj vedno pride do zamude rasti in neozdravljiva anemija. Večina bolnikov pred starosti 3 let umre, od okužbe, kaheksija in hemodinamskih motenj.

Svetloba mikroskopijo odkrita v biopsijah subepidermalnih pretisne omote z E - snop prozorne plošče med citoplazme membranah celic bazalne plasti epidermisa in bazalne membrane ali odsotnosti močan padec števila lastni filamente in laminin 5. Vzrok omejitveni epidermolysis bullosa - mutacijo genov, ki kodirajo proteine ​​bazalne membrane območju zagotavlja pritrditev keratinocitov na gosto plast (plast Densa), zlasti laminin 5 - glikoproteina komponente ne pramenov iz hemidesmosomes. Bolniki s sočasno pilorično stenozo so opisane pomanjkljivosti v drugih komponentah gemidesmosom - 2 bulozni pemfigoid antigen in integrinskih a6R4. Odsotnost laminin v plodovnica celicah - prenatalna dvojno podajo meja epidermoliza Herlittsa.

Posplošena atrofični benigni epidermolysis bullosa - lažja različica z avtosomno recesivno dedovanje, v katerem so mehurčki odkrita ob rojstvu in zacelijo brez brazgotin. Njena histologijo ne razlikuje od tiste v Herlittsa bolezni. Do 1-3 let opraviti diferencialno diagnozo z njim, je nemogoče. Posebnost generalizirane atrofičnemu benigne bulozna epidermoliza - alopecia areata s hudo atrofijo kože lasišča. Rast in dolgoživost te možnosti ne vpliva epidermoliza. Razlog za to - kolagen XVII mutacije (bulozni pemfigoid antigen 180).

Zdravljenje je simptomatsko: zadostuje kalorična hrana s subvencijo železa, takojšnje zdravljenje infekcijskih zapletov, transfuzijo eritrocitov z neučinkovitosti terapije nadomeščanja železa, eritropoetin anemije. Ugoden učinek presaditve umetnega usnja ima sedež biotehnološkimi metodami iz človeških keratinocitov in fibroblastov.

Distrofična epidermolysis bullosa

Včasih dominantno dedna epidermolysis bullosa pojavlja kot sporadično, čeprav je v mnogih družinah jasno razvidno avtosomnem dominantno dedovanje. Vse oblike distrofična bulozna epidermoliza zaradi tipa mutacije gena VII kolagena, glavna sestavina pritrdilni navoj, ki omogočajo vezavo na bazalne membrane, ki pokriva njene povrhnjico k osnovnim dermisu. Resnost fenotipske manifestacij je odvisna od vrste in lokacije mutacije. Mehurčki so zaznali ob rojstvu, ampak izpuščaj je navadno omejeno na rokah, nogah in sakralne območju. Žulji zdraviti hitro tvori mehko naguban brazgotine in spremembe v pigmentaciji in Whitehead. Zdravstveno stanje je še vedno na splošno zadovoljivo. Kožne spremembe so običajno ni težka. Na rast in razvoj, to nima nobenega vpliva, omejuje možnost, da otroka ni dovolj. Sluznica je nekoliko prizadeta, vendar pogosto izgubil nohte.

Video: Sophia

Možnost Cockayne-Touraine - dominantno dedna anoksijskih epidermolysis bullosa, ki se kaže v prsni ali predhodno predšolskem obdobju. Mehurčki se nahajajo predvsem na udih, čeprav je včasih zelo razširjena in izpuščaj. Belopapuloidny epidermolysis bullosa Pasini - različica bulozna epidermoliza, ki se kaže v adolescenci mehurji izpuščaj, skupen, vendar s prevlado v rokah, nogah, komolcih in kolenih, in belkasta papule na prtljažnik. Prehodni izpuščaji balonov opazili v neonatalnem obdobju, ko le redko spontano izginejo distrofična epidermolysis bullosa, dednih, običajno avtosomno dominantna. Izpuščaj mehurji, nagnjeni k posploševanju, opazili na to že od rojstva, vendar spontano preneha v starosti od 1-2 let. Skupaj z ločljivostjo izpuščaji izginejo imunokemijsko zaznal kršitev distribucijo tipa VII kolagena. Pri vseh izvedbah so mehurčki oblikujejo subepidermalnih - ločitev povrhnjice pojavi pod bazalne membrane. Elektronska mikroskopija kaže zmanjšanje števila in strukture nepravilnosti podpornih filamenti, katerega glavna sestavina je kolagen tipa VII na celotni površini kože na ali Pasini izvedba le v krajih z omejenimi možnostmi lokalizacija mehurčki na Cockayne-Touraine izvedbi. Očitno je, da distrofična epidermolysis bullosa povezana s kolagenom genski tip mutacije VII, reševanje navzdol na kratkem kraku kromosoma 3.

Recesivna epidermolysis bullosa je najbolj onemogočanje delovanja, čeprav je njegova teža zelo razlikuje. V nekaterih primerih so mehurji, brazgotine in Whitehead se nahajajo predvsem na rokah, nogah, komolcih in kolenih, na drugi strani - je razširjen izpuščaj z mehurji in razjede izobraževanja od rojstva, močno ovira nego in hranjenje. Pogosto trpi sluznice, ki vodi do podhranjenosti, tudi pri otrocih, starejših od enega leta in zaostajanja v rasti. Skozi otroštvo pojavi invalidnost zaradi erozije in požiralnika striktura, brazgotinjenje ustne sluznice, flexion kontraktur o sklepih, ki so posledica brazgotin, ki zajema kožo, adhezije prstov in kožnega raka. Subepidermalnih mehurji so oblikovane, pod bazalne membrane, kjer ni zadrževalni z žarilno nitko.

Čeprav s starostjo koža postane manj občutljiv za poškodbe, skupna napoved ostaja slaba zaradi postopne odpornih sevov. To je potrebno, da se prepreči travmatizacija na ustni sluznici in požiralnika hrano. Ko se požiralnik brazgotino deformacijo potrebna sondiranje in poltekoči prehrana, obstrukcija - izrezu zožitve ali ustvarjanje umetnih požiralnik s premikanjem debelo črevo. V hudih poškodb na ustni sluznici in požiralnika se pojavi potreba po posebnih napravah za oskrbo z električno energijo, na primer kovanec ali gumb sondo gastrostomo. Izboljšanje splošno stanje pacientov in razširitev zmogljivosti neprekinjeno železa zdravljenje anemije, antibiotiki infekcijskih zapletov (vzrok smrti), razrezom zarastline prstov, kot so oblikovani. Ugoden učinek ima presajanje umetno kožo z biotehnološkimi metodami iz keratinocitov in fibroblastov ustvarili.