Kromosomska bolezni - sindromnih diagnoza v pediatriji

prirojene acromicria - najbolj pogosta kromosomska nepravilnost s trisomijo 21. par kromosomov povzroča. Pogostost pojavljanja 1: 700 živorojenih otrok.
klinična slika. Bolezen se kaže mentalna zaostalost, hipotonija, nezadostnost endokrinih žlez (zlasti ščitnice) in nekakšno zunanjo pogled na pacienta. Opozoriti je treba, da nizka rast oblikuje Mongoloid oko, ravnega, epikant ravno nosnega, mali nižje ležeča lupin z štrlijo ušesa in velik prečni premer glave (brachycephaly). Bolnik opazili svetlo iris z belkasta vložki (vložki Brushfilda), coloboma, strabizem, nistagmus, glavkom, široko krtačo, kratke kalibra in srednjih prstnimi V prstov, prečni gubanju na dlani, sandalevidnaya reže ohlapnostjo sklepov, stisnjen ali stomping hojo. Pogosto so bolezni srca (50% napak stene in odprto atrioventrikularni kanal), stenoza in atrezija prebavnega trakta, težnja za zaprtje. Ti otroci imajo nizko imunost z enostavnim dodatkom okužbe, visoko verjetnostjo pojava malignih tumorjev. Fantje - hipogonadizem, sterilnost. Dekleta v večini primerov so rodovitna. Indeks inteligence (IQ), v večini primerov manj kot 50. otrok po naravi vzburjenost, vesely- agresija je redka. V večini primerov, da so sposobni opravljati preproste gospodinjska opravila, v posebnih delavnicah. Prognoza bolezni je odvisna od stopnje duševnih pomanjkljivosti, napak značaj notranjih organov in imunskih motenj. Približno 11-12% vseh bolnikov preživi do 40 let. proces staranja potekajo veliko hitreje kot pri zdravih posameznikih.
Diagnoza je potrjena z analizo kariotip.
Klinefelterjev sindrom polysomes s spolnih kromosomov (dodatni kromosom X, pogosto Mozaicizem) povzročajo. Razširjenost do 1: 1000 vseh novorojenih dečkov. Verjetnost rojstva bolnega otroka povečuje z materine starosti.
klinična slika. Videz: visok bolniki z dolgimi udi, ali Adinamična eunuchoid tega. Označene z hipogonadizem gialiniziruyuschim sklerozo seminifernega tubulov, nizko proizvodnjo testosterona, ginekomastija, v nekaterih primerih enostranske. Histološko - pretirano razvijanje dojke ima netipično strukturo, sestavljeno iz gosto vlaknatega tkiva s posameznimi kanali. V 60% primerov razvije karcinomatoza dojke. Pogosto skolioza, osteoporoza in diabetes. Stopnja znižanja inteligence, kot tudi zamudo gibalni razvoj in govor spreminja. Bolniki lahko Sugestibilan, čustveno nestabilni.
Diagnozo je preverjena z analizo kariotipa in hormonske spektra. Otroci od 11-12 let starosti predpisano testosterona.
Shereshevscky sindrom - Turner (Monosomijo X) se pojavi s frekvenco do 1: 2500 vseh novorojenih deklic. Ti bolniki pogosto pojavlja Mozaicizem, kari otipa variante so možne, ki je pogosto povezana z izgubo kromosomov po oploditvi. Pojav sindroma ni odvisna od starosti matere. Pri nekaterih bolnikih v študiji celic v lice sluznico zazna spolno kromatin, ki lahko povzroči lažno negativen rezultat testu.
klinična slika. Bolnikov obraz, "Sfinga", nizka omejitev telesne dlake na tilniku, antimongoloidny obliko oči, epikant, ptoza, strabizem, povešene kotičke ust, mikrognatija, štrleča ušesa, več NEVI. Označena edem hrbtišče roke in noge, še posebej v obdobju novorojenčka.
Značilna nizke rasti (dekletih, katerih rast je 2 sigmalnyh odstopanja ali več pod normalno stopnjo sindromom, 3%), kratek vrat, krilasto kratno (50% primerov), ravno prsih, hypertelorism nastavki, gonadne dysgenesis, gipogenitalizme, primarna amenoreja , pogoste malformacije srca in ledvic. Indeks inteligenca neznatno in ne vedno spremenilo. Dekleta ljubeč, miren.
Diagnozo potrjuje kariotip, hormonske spektru (hipogonadotropen hipogonadizem).
Alkohol embriofetopatiya pogosto vzrok za prirojene duševne manjvrednosti. Stopnja resnosti se določi glede na količino in trajanje matere prejme alkohola med nosečnostjo.
Klinična slika je značilna intrauterini podhranjenosti. Otrok je bližnjica oči, ptoze, epikant, kratek širok nosnega, ozko rdečim robom ustnic, mikrognatija, včasih pa je razcepljena ustnica in nebo. Kratek postave, kratkih udov, v obdobju novorojenčka - ohlapnost sklepov, mišična hipotonija. Zabeležena srčne napake, ledvice.
Nevro-čustvena sfera: mikrocefalija, duševna zaostalost pri novorojenčku - hyporeflexia kasneje - hiperaktivnost, slabo ravnanje, zmanjšana sposobnost koncentracije.