Genetska bolezen - sindromnih diagnoza v pediatriji
Marfanov sindrom - dedna bolezen z nenormalno razvoj vezivnega tkiva, ki je označen s kombinacijo lezij mišično-skeletnega sistema, subluxation ali motenj leče, in kardiovaskularnih motenj. To je dedna na avtosomno dominantno način. Razvoj sindromom, s spremembo v genu, ki se nahaja na kromosomu 15 povzroča, je odgovoren za je sinteza fibrilin pomemben del microfibrils in elastičnih vlaken. En gen opisanih primerih več kot 10 mutacije, ki povzroča sindrom izjemno spremenljivost. Družinske primeri predstavljajo 75% vseh opazovanj. Tveganje rojstva poveča bolnikov v starejših očetov, starost matere ob istem času, ni važno. Z možnostmi oblika sindrom najhujša pri otrocih, rojenih do dveh "staršev marfanov" (homozigotno). Obstaja precejšnja znotraj variabilnost simptomov bolezni - od neonatalno huda, da komaj diagnosticiranih nepravilnosti. Varianta po Marfanov sindrom brez znakov astenična poleg (moško tipa, znan tudi kot vrsto odraslih). Ti primeri so pogosto neprepoznana. Diagnoza v zgodnjem otroštvu je zelo težko, ker je neizoblikovani mišično-skeletnega sistema in relativno pozno poškodb oči, srca in aorte.
Incidenca 1:10 000 prebivalcev, je na voljo v vseh etničnih skupin.
klinična slika. Videz bolnika: obraz trikotne oblike z majhno brado, most nosu visoke ( "ptičja obraz"), so oči, ki se nahajajo v bližini drug drugega, globoko posajene. Izražanje žalostno otrok zdi, starejša od svojih let. Ušesa so velike, štrleči, rahla ušesa mešičke (Buddhovi ušesa). Junakov (gotska), nenormalna rast zob, biokemične nepravilnosti: hipoglikemija, ketoza, ledvični očistek kršitev več snovi hiperlipidemija.
klinična slika. Prvi znaki: izguba apetita, bruhanje, hipoglikemije krči, povišana telesna temperatura, hepatomegaliji nefromegaliya, steatorrhea, ketonuria. Pozneje opazili zastoj, nastanek nesorazmerno telo.
Diagnoza temelji na podatkih biokemičnih pregledu krvi (opazovanje sladkorja krivulje v študiji reakcijske glukagon, adrenalin porast glukoze v krvi ni označena). Ko je dokončna diagnoza upošteva rezultate intravital biopsija jeter.
Zdravljenje paliativno narava - pogosti obroki v majhnih količinah v ogljikovih hidratov.
- Sindromnih diagnoza v pediatriji
- Funkcije temperature reakcije pri dojenčkih - sindromski diagnozo v pediatriji
- Izpuščaj infekcijskega izvora - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Shock - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Otekanje možganov - na sindromski diagnozo v pediatriji
- Bugorkova izpuščaj - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Vezikularni izpuščaj - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Hipovolemični šok - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Eksogeni hipoglikemija in organske narave - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Kronična insuficienca nadledvične žleze - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Spreminjanje hitrosti sedimentacije eritrocitov - sindromski diagnoze v pediatriji
- Hipoglikemija - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Krvavitve iz nosu - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Črevesna in rektalno krvavitev - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Odpoved dihanja - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Ožilja Bolezni - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Levkociturija - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Inkontinenca blata - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Disfagija - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Akutna jetrna odpoved - sindromnih diagnoza v pediatriji
- Bolečina v modih - sindromnih diagnoza v pediatriji