Glutarni aciduria

Glutarne kisline, tvorjeno med razpadom lizin, hidroksilizin in triptofana. Osnova glutarni aciduria tipa 1 je neuspeh glutaril-CoA dehidrogenaza. Ta pogoj je treba ločiti od glutarne aciduria tipa 2, ki ima druge klinične znake in biokemijskih abnormalnosti zaradi okvarjeno elektronov prometnem sistemu.

klinične manifestacije

Ko glutarne tipa aciduria I otroci, mlajši od 2 let, so običajno v razvoju, čeprav so pogosto opozoriti makrocefalnih. Vendar tudi pri pljučnih nalezljive bolezni nenadoma pade mišični tonus, otrok preneha imeti glavo, tam horeoatetoza, krči, splošno togost, opisthotonos in distonija. Po počasnem izhodu iz prvega napada nekaterih nevroloških motenj (distonijo in ekstrapiramidnih simptomov), je mogoče shraniti. Naključni okužba običajno pripelje do ponovitve napadov. V drugih primerih, simptomi postopoma povečala v prvih letih življenjske hipotenzijo in horeoatetoza napredek na togost in distonije. Okužbe in druge Katabolna stanje povzroči akutne napade bruhanje, ketoza, krče in komo, ki je posledica brisanja v smrt. Večina bolnikov z duševnimi sposobnostmi še vedno relativno normalno.

Video: Dvorіchna Marіchka od Kalush poterpaє od rіdkіsnoї hvorobi

laboratorijske raziskave

Med napadom so blagi do zmerni acidozo in ketoza. V nekaterih primerih, označeni hipoglikemijo, hiperamonijemija in povečane vrednosti serumskih transaminaz. Koncentracija glutarne kisline v seču, kri in CSF navadno poveča. Urin je mogoče odkriti ali 3 gidroksiglutarovuyu kisline, ki ločuje glutarna aciduria tipa I na vrsto bolezni II, ki je označena s povečanjem izločanja ni 3- in 2-hidroksi glutaminsko kislino. Vsebnost aminokislin v plazmi so običajno normalne. Med napadi lahko biokemijske abnormalnosti odsoten. opisal tudi primere hudo bolezen pri otrocih z normalnim izločanja glutarni kisline v urinu. Raven te kisline se lahko poveča le v cerebrospinalni tekočini. Zato bi moral vsak otrok s postopnim distonijo in diskinezijo je opredeliti aktivnost pomanjkanja glutaril-CoA dehidrogenaza v levkocitov ali kultiviranih fibroblastov. CT in MRI glave kažejo makrocefalnih, dilatacija stranskih prekatov možganov, možganske skorje atrofijo, fibroza in atrofijo striatumu (caudatus jedrom in lupino).

Video: Ksyushenka je vožnja

Zdravljenje glutarni aciduria

dieto z majhno vsebnostjo beljakovin (1,0-1,5 g / kg na dan), dopolnjenem s citrulinom (200 mg / kg na dan) izboljšuje biokemične parametre in klinično stanje pacientov.

Video: Session. Diagnozo motorja alalia. 16 marec 2016