Idiopatska distonija

Video: Victoria Elena Estrada. Arnold Chiari sindrom in idiopatski Skolioza - Dr. Royo

Idiopatski distonija predstavlja skupino nevrodegenerativnih bolezni, prednostno označen s distoničnih hiperkinezij. Distonija se lahko kaže s počasnim (tonik) ali hitro ponavljajočih stereotipno (kloničnih-tonik), mišične krče povzroča navijanje okoli osi (od tod izraz "torzija distonijo" - lat torsio -. Rotation, sukanje), ukrivljanje ali se ni smelo trupa in okončin. Sprva distonija pojavi samo pri premikanju, potem postane stalen, ki ostanejo v miru in vodi do nastanka obstojnih nenormalno držo. Idiopatska distonija, ki je odgovoren za približno 90% vseh primerov mišičnih distonije ponavadi je dedna, vendar pa je predstavljen kot družina, kot tudi sporadični primeri. Kot lahko razširjenost distonijo je osrednja ali generalizirano.
Idiopatsko generalizirano distonija (deformacije mišično distonijo) se običajno začne v otroštvu (pod 15 let), v sodelovanju z eno izmed spodnjih okončin. Že več let giperkinez posploševanja, razširi na mišice trupa, vratu in zgornjih okončin. Včasih odpust, vendar so običajno kratkotrajna in nepopolna. Idiopatsko generalizirano distonijo najpogosteje deduje avtosomno dominantnega način. Značilno lahko resnost bolezni, celo v isti družini drugačna: nekateri bolniki posplošenega oblika distonije, drugo - osrednja oblika (npr noga distonija ali spastični tortikolis). Ne manj kot 60% od genov prevoznikov patoloških simptomov bolezni v času življenja ne pride.
Pri nekaterih bolnikih z generalizirano distonijo obstajajo znaki Parkinsonove bolezni (npr gipomimiya in upočasnjena gibljivost) in obstaja visoka učinkovitost, celo majhni odmerki levodope (DOPA občutljiva distonije ali Segawa bolezni). To je avtosomno dominantna motnja, ki je povezana z mutacijo encima katalizira enega izmed začetnih fazah sinteze dopamina. Bolezen se najpogosteje pojavi v starosti od 4-8 let. Simptomi Parkinsonove bolezni in distonije bolj očitna v spodnjih okončinah in vodi do nenavadno spremembo hoja, hoja spominja ko cerebralno paralizo, je pogosto, ki razlog za napačne diagnoze. Značilna označenih nihanja simptomov čez dan: so običajno bistveno zmanjšana po spanju, vendar se okrepila v drugi polovici dneva, predvsem na podlagi telesne dejavnosti. Stalno sprejem majhnih odmerkov levodope (npr 1/4 ali 1/2 Nacoma tablete na dan) rezultira v stabilni izboljšave.
Idiopatska osrednja distonija ponavadi začne po 15 letih, in v večini primerov predstavlja sporadični primeri. Najpogosteje sodeluje obrazne mišice (blefarospazmom oromandibulyarnaya distonijo), vrat (spastični tortikolis), zgornjih okončin.
Idiopatske (Essential) z neprostovoljno blefarospazem squinting ustrezno dvostranski orbicularis zmanjšanje mišico mišice kaže. Blefarospazem običajno pojavi po 50 letih. Sprva so bolniki pritožujejo zaradi pogostega utripanje, in občutek draženja oči, nato pa zmanjša orbikularis mišice postanejo močnejši in bolj trpežne, zato bolniki ne more brati, gledati televizijo, prečkati cesto, da bi jedli. Blefarospazem je poudarjena z močno svetlobo, in piš vetra se lahko začasno zmanjša, ko se dotaknete veke ali vratu, uporaba sončnih očal, zapira eno oko obvezo, ki govori ali poje. Kot napredovanja procesa sodeluje več obrazne in masticatory mišic, mišice, jezika, grla in vratu. Toda občasno opazili podaljšan stabilizacijo ali spontano izboljšanje.
Distoničnih blefarospazem treba razlikovati od refleksno blefarospazem izhajajo pri kroničnih bolezni očesa, zlasti na vnetje sluznice (npr blefaritis, keratitis, konjunktivitis, iritis).
Oromandibulyarnaya idiopatska distonija se pogosto pojavlja pri starejših in se kaže mišice hiperkinezij usta območje, jezik, spodnja polovica obraznih mišic, platysma. Bolniki so opazili pospešeno stiskal čeljusti z otrpni krč in škrtanje z zobmi (kar ima za posledico zob postopno izbrisanih), odprtino ustja široko ali nagibanja, žvečilni gibanja, ki štrli jeziček.
Diferencialna diagnoza z zapoznele diskinezije - choreiform hiperkinezij s dolgotrajni uporabi nevroleptikov, ki pogosto vključuje posnemajo in žvečilnih mišic povzročil.
Idiopatska cervikalne distonije (spastični tortikolis) - najpogostejša različica osrednjega distonijo, navadno kaže v tretjem - četrto desetletje življenja nasilno obrača glavo na eno stran, včasih je nagibanje naprej ali nazaj. Kot pri drugih izvedbah, distonijo, hiperkinezija okrepljeno z agitacijo in utrujenost, ampak se zmanjšuje, ko počitek in sprostitev. Pogosto bolniki opazili, da se dotaknete brado obraza, vratu omogoča distoničnih napetost (popravljanje kretnje). Mnogi bolniki giperkinez manjka v ležečem položaju, pa se pojavi, ko stoje in pomnožili pri hoji. Pri 20% bolnikov, ki so v prvih letih po začetku bolezni se pojavijo spontano remisijo, ki je trajal več mesecev, včasih leta, potem pa distonija ponavadi vrne.
Posebna skupina izoliranega osrednja distonijo, ki povzroča le nekatere posebne gibanja ali dejanje, vendar pa ne pride s sodelovanjem istih mišic v drugačnem gibanju. Kot pravilo, te možnosti se pojavljajo v ozadju distonija preobremenitve okončine, običajno v nekaterih poklicih, pogosto ponavljajoče stereotipne premike ko je to potrebno. V to skupino sodijo distonijo kot krč pisateljevega in krč pianista, v katerem se pojavi zmanjšanje bolečih prstov v vsakem primeru samo pri pisanju in igranju klavirja.

Video: Tablet. Parkinsonova bolezen. Eter od 04.27.2016. HD verzijo.

Zdravljenje.

Najbolje je, da zdravljenje dope odvisna od oblike distonijo. Ker to ni vedno mogoče, da klinično razlikovati, je priporočljivo, da poskusite z levodopo drog v vseh primerih distonijo, ki jih razvili v otroštvu in adolescenci. V drugih oblikah distonije se uporabljajo v različnih kombinacijah, antiholinergikov, benzodiazepine (npr klonazepam), mišični relaksanti (npr baklofen), antiepileptiki (npr karbamazepina), nevroleptiki (npr sulpirida ali haloperidol), osrednji simpatikolitična plašč rezerve dopamin presinaptične depot (reserpin), vendar pozitiven rezultat uspe doseči, ni vedno tako.
Najbolj učinkovita pri zdravljenju osrednja distonijo - botulinusovega toksina injekcije v mišice, ki sodelujejo pri hiperkinezij. Botulinusov toksin povzroča delni parezo mišic in s tem odpravlja distonije 3-6 mesecev, po katerih je treba injiciranja ponovimo. Včasih se lahko nekatere izboljšave mogoče doseči z delovanjem na mišice, ki sodelujejo pri hiperkinezij, z različnimi fizikalno terapijo in posebne vaje za.
V odpornih primerih zatekla k stereotaktične operacije na bazalnih ganglijih ali talamusu ali (npr V določenih izvedbah Goriščna distonija) do obodne mišic denervacije.