Neyrometabolicheskie dedna bolezen - živčnih bolezni

Med podedovanih neurometabolic bolezni sodijo bolezni z moteno presnovo aminokislin (npr fenilketonurijo), lipidov (sfingomielinozy, gangliosidosis, leukodystrophies, nevronska ceroidna Lipo fustsinozy), mukopolisaharidov (mukopolisaharidoze) in drugi.
Skupna značilnost je postopno seveda tudi psihomotorična zaostalost s posledično izgubo že pridobljenih znanj, epileptičnih napadov, večje tetraparesis, zvišan tonus mišic, hiperkinezij ali ataksijo.
Zdravljenje za večino neurometabolic bolezni je simptomatsko in ne more preprečiti razvoj hudih invalidnost okvare in prezgodnje smrti. Toda v nekaterih primerih (na primer, fenilketonurija), zgodnje diagnosticiranje in zdravljenje bo preprečilo razvoj nevroloških motenj.

fenilketonurija

Fenilketonurija - neurometabolic dedna bolezen povezana s pomanjkanjem encima fenilalanin hidroksilaze v.
Encim pomanjkljivost omogoča pretvorbo fenilalanina v tirozin in vodi do hitrega kopičenje fenilalanina in njenih metabolnih produktov (ketonska kisline) v telesu v prvih tednih življenja. V prvih mesecih življenja, lahko otroci videti popolnoma zdrav, dobro dodati v teži. Zgodnji simptomi so vonj po plesni, ki prihaja iz dojenčkovo kožo in urina, bruhanje, razdražljivost. V odsotnosti zdravljenja moteno mielinizacije živčnih vlaken, ki vodi do razvoja hude duševne zaostalosti, krči, motnje gibanja (sindrom piramidno, ataksijo, hiperkinezij).
Laboratorijska diagnozo bolezni, ki temelji na odkritju velike količine fenilalanina v krvi in ​​urinu, ki je enostaven in lahko takoj po rojstvu. Če bolnik v naslednjem življenju ohranja na dieti z ostrim omejitvijo fenilalanina je psihomotorični razvoj je normalno in ni nevrološki simptomi ne razvijejo. Fenilalanin v velikih količinah iz živalskih proizvodov, zlasti mleka. Nekateri bolniki dosegajo puberteto, zavrne prehrani. V tem primeru, se razvije nižjo spastično parapareza ali zmerno duševno okvaro. Uvod v prehrani lahko povzroči regresijo teh simptomov.

Video: dedna optična atrofija Leber