Spinal amyotrophy - živčnih bolezni

Video: Zbiranje sredstev za zdravljenje v Indiji

Video: Nastya in njena hči Vika, SMA (spinalna mišična amyotrophy)

Spinal amyotrophy - skupina s podedovanih motenj, označenih z degeneracijo motornih nevronov sprednjih rogovih hrbtenjače in se kažejo s postopnim šibkost mišic in atrofijo.
V večini primerov se razvija simetrično slabost proksimalnih udov mišice, in le za redke različice je značilna izguba distalnega mišic ali mišic bulbarna. V tetive refleksi izginejo. Pogosto opazimo trzanje (fasciculation) mišic. Piramidastih znaki, senzorične motnje in medeničnega funkcije niso na voljo.
Spinal amyotrophy Verdniga-Hoffmann - avtosomno recesivna bolezen se navadno kaže v prvem letu življenja, razpršenega mišic hipotonija in zapozneli bruto razvoj motorja. Hitro razvoj kontraktur in skeletne deformacije. Po nekaj mesecih ali letih, neizogibno pride smrtonosno izid.
Spinal amyotrophy Kugelberg-Belander se začne v otroštvu in adolescenci. Dedovanje je avtosomno recesivno, redko - avtosomno dominantna. Počasi napreduje bolezen že vrsto let, lahko bolniki ohranili sposobnost samostojnega potovanja.
Miastenija amyotrophy Kennedy - bolezen, ki jo recesivno tip-X vezana prenašajo in se ponavadi kaže v 4-5 desetletju življenja. Poleg počasi povečuje šibkost in mišične atrofije v proksimalnem okončin, označen s tem, šibkost obraznih mišic, bulbarna mišic (disfagija in disartrija), atrofije in fascikulacije v peresa. Pogosto bolniki napačno diagnozo amiotrofične lateralne skleroze, vendar (za razliko) z napredovanjem miastenija amyotrophy pojavi počasneje, so mišice vključeni simetrično, brez piramidno znakov. Poleg tega, ko miastenija amyotrophy pogosto ugotovljene motnje endokrinih: hipogonadizma, ginekomastija, impotenca, neplodnost, diabetes.

Zdravljenje.

Video: 20-letni umetnik iz Odese, potrebujejo pomoč