Cerebelarna degeneracija - nevropatija
Video: Delovanje Jeanette 1. del
Cerebelarna (spinocerebralna) degeneracija
Cerebelarna (spinocerebralna) degeneracija - velika skupina dednih nevrodegenerativnih bolezni, ki se kažejo s postopnim cerebelarna ataksija.
V različnih oblikah cerebelarni degeneracije, cerebralno poleg tega lahko trpi spinalnih vodniki kabel, zlasti v malih možganih naslednjo spinocerebralna sredino (spinocerebralna degeneracijo), možganskega debla in bazalnih ganglijih struktur (olivopontocerebelarna degenerativnih). Dodeli zgodnje cerebelarna degeneracija, kaže pred starostjo 25 let in se običajno prenašajo na avtosomno recesivno način, in pozno malih možganov degeneracije, kaže po 25 let in imajo običajno avtosomno dominantno vrsto prenosa. Cerebelarna degeneracija lahko predstavimo kot družina, kot tudi sporadični primeri. Najpogostejša zgodaj spinocerebelarna degeneracija je Friedreichova ataksija.
Friedreichova ataksija
Friedreichova ataksija - bolezen prenašajo kot avtosomno recesivna lastnost povezano z degeneracijo primarnih prevodnih sistemov kabel (spinocerebralna traktu, zadnji stebri, piramidni trakta) in perifernih živčnih vlaken. gen bolezni označene na kromosomu 9.
Video: Prezgodnja spolna razvoj pri otrocih. Klinični pomen ocene pubertetni razvoj pediatrije Program govori o spolnih kršitvah
Klinična slika.
Bolezen se začne v starosti od 8-15 let, z nestabilnost pri hoji in pogostimi padci. Na pregledu, poleg ataksijo in motnje koordinacije gibanja v okončinah, je pokazala disartrija, stopnye patološke znake paradoksalno v kombinaciji z izgubo kit in parazitov refleksov, kasneje krčev v nogah. Pogosto so tudi globoke motnje občutljivosti, mišice hujšanje v distalnih okončin, skoliozo in stopala deformacije. Možni optična atrofija in izgubo sluha. Duševne motnje in blage duševne zaostalosti so redki. Kardiomiopatija z miokardnim hipertrofije in krši njene prevodne sistem zazna več kot 90% bolnikov, ki so lahko vzrok srca nedostatochnosti- redkejši od insulina odvisni diabetes mellitus.
Potek bolezni je počasi napredujoča. V povprečju so bolniki izgubijo sposobnost za samostojno gibanje, 15 let po pojavu prvih simptomov.
V zadnjih letih je bilo ugotovljeno, da bo podobno klinično sliko na drugi dedni bolezni, povezanih z motnjami v presnovi vitamina E. voljo
Zdravljenje.
Ker klinično razlikovati od Friedreichovo ataksijo spipotserebellyarnoy degeneracije, povezanih s pomanjkanjem vitamina E, je skoraj nemogoče, za vse bolnike, Vitamin E je priporočljivo peroralno ali intramuskularno. Pomembno vlogo imajo fizikalne terapije. Z označbami Ortopedska izvajala aktivnosti (popravek delovanje deformacija nošenje ortopedskih čevljev). Medicinska sestra mora slediti prehrane, pomoč v skladu s higienskega režima, spodbujanje bolnika, kolikor je mogoče uporabiti ohranjene motorične sposobnosti, da se opozori na morebitne telesne poškodbe, da bi preprečili razvoj kontraktur, zagotoviti psihološko podporo bolnikom.Pozno cerebelarna degeneracija
Pozno (avtosomno dominantna) cerebelarna degeneracija pogosto spremlja lezij možganskega debla, hrbtenjače, bazalnih ganglijih, vidnega živca, retina, perifernih živcev. V skladu s tem, poleg počasi progresivno cerebelarna ataksija, lahko bolniki kažejo vznemirjenje ali izgubo kit refleksov, motenj oculomotor, optična atrofija, atrofija in mišične fascikulacije, spastično parezo, ekstrapiramidne sindroma, demence, pigmentnoznega degeneracija mrežnice, senzorinevralna izguba sluha.
Diagnoza je mogoče po izključitvi drugih vzrokov progresivne cerebelarna ataksija - tumorji, hipotiroidizem, motnje prehranjevanja, alkoholne cerebelarne degeneracije, in drugi.
Zdravljenje je simptomatsko. Nega se izvaja v skladu s splošnimi pravili.
Centralni živčni sistem- Živčni sistem
- Neyrometabolicheskie dedna bolezen - živčnih bolezni
- Paraneoplastični sindrom - nevropatija
- Simptomi možganskih ovojnic - živčnih bolezni
- Torakalgiya - bolezni živčevja
- Akutna hipertenzivna encefalopatija - nevropatija
- Preprečevanje naknadnega kapi rehabilitacijo - živčnih bolezni
- Tuberkulozne meningitis - živčnih bolezni
- Akuten razširjen encefalomielitis - živčne bolezni
- Brain absces - živčnih bolezni
- Subakutni sklerozirajoči panencefalitisa - živčne bolezni
Shell možganov, likvor - bolezni živčevja- Stiskanje možganov - živčnih bolezni
- Posledice pretresa možganov - živčnih bolezni
- Družinska spastično paraplegijo - živčnih bolezni
- Večkratna mononeuropathy - živčnih bolezni
- Spinal amyotrophy - živčnih bolezni
- Zastrupitve z ogljikovim monoksidom - živčnih bolezni
- Zastrupitev z bakterijskim toksinom - nevropatija
- Zastrupitev z metil alkoholom - nevropatija