Pritlikavost - Endokrinologija

Pritlikavost (dwarfing, microsomia)
Pritlikavost (iz grške Nanos -. Dwarf) označen z majhno rastjo (rasti odraslih moških in manjši od 130 cm odraslih ženskah manj kot 120 cm). Pritlikavost lahko neodvisno bolezni (genetski pritlikavost) ali simptom ni endokrine in nekatere endokrine bolezni.
Hipofiza pritlikavost - genetska motnja, ki jo je prvi absolutno ali relativno pomanjkanje rastnega hormona v telesu, ki vodi do skeletne zamude rasti, organov in tkiv povzroča. Ko je genetski pritlikavost oster upočasnitev običajno po 2-3 letih.
zgodovinski podatki. Bolezen je bila prvič opisana v 1891 z A. Paltaufom. Prva znanstvena klasifikacija dwarfism je bila predlagana Hansemann leta 1902
Etiologija in patogeneza. Trenutno je hipofize pritlikavost obravnava kot genetske bolezni, ki je podedoval kot avtosomno recesivna lastnost. Hipofize pritlikavost lahko pride zaradi pomanjkanja izoliranega rastnega hormona. Poleg rast pomanjkanje hormona v hipofizi dwarfism pogosto opazimo in zmanjšana proizvodnja gonadotropina hormonov, manj tirotropnogo in zelo redko kortikotropin od sprednjega režnja hipofize. To posledično vodi do zmanjšanja odvisnosti od posameznih perifernih endokrinih žlez (ščitnice, reproduktivne, nadledvične skorje), hormonov, ki imajo prav tako pozitivno vplivati ​​na rast (pangipopituitarnaya oblika dwarfism). V nekaterih primerih lahko pride do hipofize pritlikavost pri ljudeh z normalno raven rastnega hormona v odsotnosti biološke aktivnosti tega hormona. Z genetskim dwarfism, hipofize pritlikavost poleg tega vključuje tudi obliko dwarfism z normalnim rastnega hormona neobčutljivosti njo v periferna tkiva. Eden od razlogov tkiva neobčutljivost na rastnega hormona je lahko odsotnost ali pomanjkanje Somatomedin podlagi katerih vpliv povečuje vgraditev sulfate v hrustanca. Somatomedini najdemo v normalnem serumu in so bistveni posredniki pri izvajanju dejavnosti rasti rastnega hormona. Pritlikavost lahko nastane kot posledica poraz hipotalamus-hipofiza regiji travmatični, infekcijskih, neoplastičnih, vaskularnih, in drugih procesov. Ko pritlikavost navadno opazili hormonsko neaktivni tumorji (craniopharyngioma). Po rasti in razvoja vpliva več akutnih infekcijskih bolezni (pljučnica, gripa, angina, itd), kronične okužbe (tuberkulozo, sifilis, itd), dedna dejavnikov (nizke višine starši, sorodniki, alkoholizem, itd), nezadostno ali okvarjenih hrane, slabe predvsem proteini in vitamini, neugodne razmere v okolju.
Patološka anatomija. Hipofize je pogosto le hipoplastične. V nekaterih primerih kažejo atrofije spremembe sprednjega režnja, ki izhajajo iz določenih patoloških procesih (otekanje, vnetje, krvavitve in t. D.). Včasih morfološke spremembe v hipofize in hipotalamusa so odsotni. Hipoplaziji in atrofija najdemo tudi v ščitnici, spolnih žlez in, redko, v nadledvične žleze. Okostje in notranjih organov majhnosti.
Razvrstitev. Zgodovinsko razlikovati dve obliki dwarfism (Hansemann): a) s proporcionalno postavo (vzdrževanje normalne telesne razsežnosti) in b) z nesorazmerno postavo.
Z sorazmerno pritlikavost ustave vključuje: O hipofize dwarfism (pritlikavost Paltaufa) - 2) thyrogenous (myxedema) nanizm-

Sl. 6. hipofiza pritlikavost je ženska 22 let.

1. pritlikavost ko adrenogenital sindrom (adrenalne pritlikavost);
2. pritlikavost, ki izhajajo iz bolezni žleze timus;
3. infantilno pritlikavost tipa, ki se razvije zaradi zunanjih vplivov (pomanjkanja hranilnih snovi, strupenih in drugih dejavnikov.) - 6) pritlikavost v začetku pubertete prezgodnje zapiranje con rasti.

Z pritlikavost nesorazmeren ustavi vključujejo: 1) rachitic nanizm- 2) hondrodistrofichesky nanizm- 3) pritlikavost v prirojenih krhkosti kosti.
Sodobna klasifikacija dwarfism so prikazani v tabeli. 4.
klinika. Zgraditi bolnikov z genetskim obliki pritlikavost sorazmeren (sl. 6). Koža je ponavadi bleda, včasih z rumenkasto odtenkom, nagubana, včasih suhega. Podkožna plast maščobe je slabo razvit, vendar pa je včasih označena debelosti z preferenčne odlaganje maščobe na trebuhu, na področju prsi, sramne in stegna. Mišična sistem je slabo razvita. skeletne zorenje zadaj kronološki starosti. V notranjih organov majhnosti (splanhnomikriya), vendar je njihova funkcija se običajno ne vpliva. Ko je pangipopituitarnoy oblika dwarfism opazili nagnjeni k bradikardija, nizek krvni sistem tlačno genitalni močno razvita. Spolne organe skozi življenje imeti dimenzije, kot v zgodnjem otroštvu. Moški včasih kriptorhizem, pa ženske nimajo menstruacije. Sekundarnih spolnih značilnosti in libida odsoten. Za vse vrste genske pritlikavost inteligence shranjene. Ko pritlikavost, pogojeno organsko cerebralno lezija (tumorja, hidrocefalus et al.), Označenih cerebralni simptomi, zmanjšanje inteligence, pogosto diabetesa insipidus. Če tumor pritiska na optičnih chiasm obstaja zožene vidnih polj (bitemporal hemianopsija).
laboratorij podatki. Nizke koncentracije hormona v krvnem serumu rasti. Zmanjšanje aktivnosti alkalne fosfataze in raven anorganskega fosforja. Ko pangipopituitarnoy oblika genskega dwarfism pogosto označeni limfocitozo, hiperholesterolemija, nagnjenost k hipoglikemiji. krivulja Sladkor je ravna, nizka. Stopnja joda veže na plazemske proteine ​​(SBY), spodnjo mejo normalnega ali nižji. Izločanje z urinom 17-KS, 17 ACS in estrogena zniža. V tej obliki pritlikavost bazalnega metabolizma nekoliko zniža. Ščitnice privzem radioaktivnega joda zmanjša.
diagnostični testi. Identificirati nadomestne zmogljivosti rastnega hormona hipofize v nekaterih primerih, izvedemo test z intravenskim dajanjem-tiroliberin, insulin, aminokisline arginin ali namena podal levodopa (L-dopa).
Pri bolnikih s testom hipofiza pritlikavost s thyrotropin je najbolj informativen. Sintetična-tirotropin sproščujoči hormon (TRH) thyroliberine intravensko v odmerku 200-500 mg v 2 ml izotonične raztopine natrijevega klorida. Stopnja rastnega hormona v krvi, je določena z radioimunsko. Študija je izvedena na prazen želodec in pri 30, 60, 90 in 120 minut po dajanju hormona. Pri zdravih ljudeh, tirotropin obremenitev stimulira izločanje TSH in PRL in povzroča povečano izločanje rastnega hormona, LH, FSH in ACTH. Ko hipofiza pritlikavost Reakcijsko izločanje rastnega hormona na thyroliberine shranjene. Pri teh bolnikih vzorec s tirotropinom omogoča, na eni strani, identificirati rezerve endogenega rastnega hormona in jasneje v prejšnjih obdobjih študije kot vzorec z intravenskim insulinom, in na drugi strani - določiti primarni lokalizacijo patološkega procesa v hipotalamus-hipofiza sistema.
Vzorec z intravensko dajanje inzulina izvedemo previdno (tveganjem hude hipoglikemične stanju). Vzorec temelji na stimulacijo izločanja hipoglikemija rastnega hormona, ki ga hipofize. Inzulin se daje intravensko v višini 0,1 IU / kg ali 4 enot na 1 m² telesne površine. Študija rasti serumu hormona od izvedemo pred in po vsakem 15-30 min pri 1-2 urah po dajanju insulina. Pri zdravih sredi hipoglikemičnega vsebnostjo hormona v serumu rasti povečala za več kot 3 krat (bazalni nivo GH je 0-6,0 ng / ml).
Pri bolnikih, ki trpijo zaradi hipofize dwarfism ali možgansko v serumu proti stopnjah rasti hipoglikemija hormona ali ne spremeni, ali spremembe le malo. S pozitivnim odgovorom na thyroliberine in negativne - na insulinom hipoglikemije lahko poškodba je na nivoju hipotalamusa. Pomanjkanje odziva na inzulin hipoglikemija thyroliberine in označuje primarno odpoved hipofize.
Raztopino arginina intravensko 30 minut s hitrostjo 0,5 g / kg otrok ali dwarfism pacientov, vendar ne več kot 30 g adult suhe snovi. Serum rastni hormon določi neposredno pred dajanjem arginina, kot tudi vsak 15-30 min pri 1-2 urah po dajanju arginina.
Pri zdravih ljudeh, v odgovor na upravo arginina je bil močno povečanje ravni rastnega hormona v serumu (8 ali več). Bolniki s hipofizo pritlikavost raven arginina po dajanju rastnega hormona v serumu običajno ni spremenjena ali le nekoliko spremenjena.
L-DOPA injicira znotraj hitrostjo 100 mg / kg. Kadar dajemo oralno L-dopa vlečeni, prodirajo v centralnem živčnem sistemu, se pretvori v dopamin in stimulira dopaminske receptorje. Pri zdravih posameznikih 1 uro po dajanju L-dopa zvišanja ravni serumskih rastnega hormona v 3-krat ali več v primerjavi z izhodiščem, nato pa se postopoma zmanjšuje z izhodiščem do 3. ure. Bolniki z hipofize dwarfism po dajanju raven L-dope rastnega hormona v serumu običajno ni spremenila.
radiodiagnostiko. Na X-ray je lobanja otroško razsežnosti. Kranio obok tanka. Ko genetski pritlikavost ephippium normalno. Spremembe Sella odvisna od vzroka bolezni. V prirojene hipofize hipoplazije ephippium zmanjša ali normalno, in če vsebuje tumorja povečala s spremembo oblike in uničenje sten. Ko pangipopituitarnoy oblika genskega pritlikavost kostenitev opazili zakasnitve (zakasnitev v videzu jedra okostenelosti in zapirala linij epifiznih kostnih) (sl. 7). V nezdravljenih primerih, cone rasti ostajajo odprte skozi vse življenje.
Diagnoza in diferencialna diagnoza. Diagnoza genetske dwarfism (samostojna bolezen), predstavljajo na podlagi podatkov, zgodovine (ostrega zaviranja rasti od 2-3 let starosti) in značilno klinično sliko, še posebej, če v kombinaciji z zamudo rasti sorazmerno ostra nedorazvitiem spolne aparatov in shranjene inteligence.
Genetsko pritlikavost razlikovati od dwarfism, ki se pojavi hipotiroidizem, Chondrodystrophy, sindroma Shereshevskiy TH - Turnerjev, Downov sindrom, somatogenetic distrofija. Ko thyrogenous pritlikavost razliko genskega dwarfism opozoriti nesorazmerno zaostajanje v rasti v povezavi z močno zmanjšano inteligence in simptomi hipotiroidizem (slabost, zaprtje, suha koža, znižana koncentracija o pripravljenosti, je oster padec bazalnega metabolizma, nizko vključitev radioaktivnega joda v ščitnici in t. d.). O Chondrodystrophy proti hipofize (genetska) pritlikavost kaže nesorazmerno zaostajanje v rasti pri normalnem razvoju reproduktivnega aparata. Nastop bolnikov značilnih: velika glava z močno razvito prednji in parietalnih gomoljev, normalno velika telesa z veliko krajših nog, predvsem zaradi drastičnega skrajšanjem rame in kolka. Pogosto so spodnje okončine ukrivljeno sabljo, zadnjice močno štrlijo.

Sl. 7. XRD vzorec premažemo z hipofize dwarfism. Potni list starost 10 let. Diferenciacija skeleta ustreza 7 let.

Ko Shereshevsky - Turnerjev sindrom imajo vrsto simptomov, ki so podobni tistim hipofize dwarfism: proporcionalno retardacije rasti, spolne infantilizem, pogosto konzervirane intelekta. Vendar pa za razliko od hipofize pritlikavost in karakteristične skinfolds vratu, ki se razteza od glave ramena, spodnjo mejno rasti dlak okoli vratu, ušesih nizkem položaju. Ko Shereshevsky - so Turnerjev sindrom običajno prirojene okvare notranjih organov (stenozo aortne ožine, itd ...) in skeleton (syndactyly, deformacijske vrste zapestja Madelung krajšanje dlančnico in metatarzalnem kosti in falange.), Negative spol kromatin, kariotip 45h.
Če Downov sindrom v nasprotju z hipofize pritlikavost prirojenih anomalij rasti v kombinaciji z duševno zaostalost in značilno podobo: poševne oči, nesmiselna, radostnim izrazom na obrazu. Iz ust bolnika nagne odebeljen jezik. Ko je ustavno zakasnitev rasti in telesni razvoj, v nasprotju z hipofize dwarfism s starostjo ne prihaja postopno razlika med potnim listom in starost kosti. Spolna razvoj teh otrok prihaja pravočasno ali rahlo zamudo. Med puberteto, otroci z ustavno zapoznele rasti običajno dohitijo z rastjo svojih vrstnikov. Da bi ugotovili, dokončno diagnozo, v nekaterih primerih pa je treba dolgoročno spremljanje.
Rast zaostalost zaradi somatogenih distrofija določi na podlagi podatkov zgodovine (stradanje, kroničnih bolezni presnove in visceralnih bolezni) in kliniki (anemizatsiya, izčrpanost simptome, ki nakazujejo ledvične patologije, srcem, pljuči, prebavnega sistema, in tako naprej. D.) .
Na Lawrence sindromom - Moon - Biedl kaže kombinacijo nizke rasti z duševno prizadetih, debelost, polydactyly, retinitis pigmentosa, imperforate anus, itd ...

razširitev

Diferencialni diagnostične analize kliničnih podatkov za različne vrste motenj rasti je prikazano v tabeli. 4.
obeti. Prognoza bolezni je odvisna od vzroka in dinamiko glavne patološkega procesa (tumor hipofize, vnetja in tako naprej. D.). Ko hipofiza pritlikavost (genetska bolezen) pravočasno zdravljenje (anabolični steroid nadomestna terapija) bistveno izboljša pogled na tako življenje in invalidnosti. Bolniki pogosto opravljajo vsako delo, ki ni povezano s fizično in precejšnje psihičnega stresa. V nekaterih primerih, pri bolnikih z omejeno sposobnost za delo in postanejo invalidi skupina III. Z zelo majhno povečanje in skrajne telesne šibkosti določi invalidsko skupino II.
preprečevanje. Z dwarfism preventivne dejavnosti vključujejo preprečevanje nalezljivih bolezni, poškodb (mentalnih in fizičnih), pri ženskah med nosečnostjo, preprečevanje rojstva travmatične poškodbe možganov pri otrocih. Preprečevanje pritlikavost vključuje tudi oblikovanje dobrih socialnih in higienskih razmer in prehrane.
zdravljenje. pritlikavost Zdravljenje je odvisno od vzroka bolezni. Ko se odkrije tumor hipofize, kirurški odstranitvi tumorja, sevanje terapiya- včasih pri zdravljenju hipofize dwarfism, da se spodbudi rast in telesni razvoj razširjene uporabe trenutno prejema sintetičnih anaboličnih steroidov (metilandrostendiol, methandrostenolone, retabolil et al.). Zdravljenje anaboličnih steroidov, je priporočljivo, da začnete v starosti 5-7 let, ne kasneje kot 19 let (od okostenelosti skeleta, starost, primerno ne več kot 14- 16 let). Anabolični steroidi dajemo dolgo prekinjena tečajev postopno zamenjavo manj aktivnih sredstev mnogo let več aktivnih (običajno po 2 do 3 let).
Methandrostenolone dajemo oralno (Nerobolum, Dianabol) v dnevnem odmerku 0.1-015 mg na 1 kg telesne teže ali intramuskularno retabolil do 1 mg na 1 kg telesne teže enkrat na mesec 1 in t. D. Pri uporabi nezadostna rast hormona priprava humanega rastnega hormona - somatotropin. To je predpisana za 2-4 ie intramuskularno injekcijo 3-krat na teden, v presledkih tečaji za 2 meseca z odmori v 2 mesecih. S trajno zdravljenje z rastnim hormonom terapije manj učinkovito pri večini bolnikov v 12-15 mesecih leta. Pri nekaterih bolnikih, je občutljivost na zdravila shranjena do 4-6 let. Bolj izrazito povečanje rasti je bila v času diferenciacije okostja ustrezne starosti 13-14 let opaziti.
Kadar simptome hipotiroidizma imenuje pripravke ščitnični: tireoidin od 0,05-0,2 g dnevno, trijodotironin klorida 5-20 g na dan. Da bi spodbudili razvoj in delovanje spolnih žlez do 16 let, predpisanih v odmerku humanega horionskega gonadotropina od 1000 do 1500 podatkovno bazo 1-2 krat na teden intramuskularno stopnje 10-15 injekcije. Zdravljenje humanega horionskega gonadotropina moških pogosto uporabljajo izmenjaje z dajanjem majhnih odmerkov androgenov (5 mg metiltestosteron na dan sublingvalno, itd), Ženske - estrogena droge. Po zaključku rastnega con zdravljenje pripravkov spolnih hormonov oz spola poteka v običajnih terapevtskih odmerkov.
bolniki Moč pritlikavost mora biti popoln, s povečano vsebnostjo proteina žival, zelenjave, sadja, in dovoljšno količino vitaminov (A, E, C, D in skupine B), kalcija in fosforja.